Cum să tratăm boala von Willebrand

Boala Von Willebrand este o boală ereditară, care se manifestă printr-o tendință crescută de sângerare. Boala este destul de comună și apare puțin mai puțin de 1% din populația totală.

Transmiterea bolii von Willebrand este ereditară, indiferent de sexul copilului. Boala se dezvoltă din cauza inadecvării factorului VIII sau vWF, o componentă a peretelui interior al peretelui vasului. Această deficiență conduce la creșterea permeabilității vasculare și la tendința de sângerare. Hemoragiile pot apărea cu traume, în timpul intervențiilor chirurgicale sau spontan. De multe ori, sângerările apar din nas, gingii, tractul gastro-intestinal. Femeile sunt caracterizate de sângerări uterine.

A vindeca această boală nu poate. Dar pentru a îmbunătăți coagularea sângelui și pentru a preveni sângerarea, utilizați remedii folclorice. O astfel de terapie îmbunătățește metabolismul, crește vâscozitatea sângelui și contribuie la îmbunătățirea generală a sănătății.

Cauzele bolii

Boala lui Von Willebrand este moștenită. Gena ereditară mutantă este localizată pe autozomă (un cromozom incomplet) și este la fel de probabil să fie moștenită de băieți și fete. Un copil poate obține o gena defectă de la o mamă sau de la un tată. Moștenirea unei gene defecte merge de-a lungul unui tip dominant autosomal. Adică dacă o genă mutantă există în genotipul copilului, boala lui von Willebrand se va manifesta. Cu toate acestea, gradul de manifestare a bolii depinde de faptul dacă una sau două copii ale genei sunt prezente în genomul copilului. În unele cazuri, există o manifestare parțială a semnelor de sindrom hemoragic. Boala este adesea frecventă printre membrii aceleiași familii, iar severitatea simptomelor la diferite persoane poate fi diferită.

Tulburarea de coagulare apare la copil din cauza unei cantități insuficiente de așa-numitul factor VIII sau vWF. Acest factor este o substanță organică complexă care face parte din cochilia interioară a vaselor de sânge. Lipsa factorului VIII conduce la creșterea permeabilității vasculare și la dezvoltarea bolii von Willebrand. De asemenea, pacientul este deranjat de funcționarea normală a trombocitelor.

În funcție de natura cursului bolii, există două tipuri de boală von Willebrand:

  • Tipul I este o formă clasică a bolii. Există o modificare a conținutului cantitativ sau calitativ al factorului von Willebrand.
  • Tipul II - există o întrerupere a structurii componentei proteice a factorului von Willebrand.

Simptomele patologiei

Manifestările clinice ale bolii lui von Willebrand pot fi foarte diverse, de asemenea, simptomele se pot manifesta periodic și apoi dispar pentru o perioadă nedeterminată.

Simptomele bolii se manifestă cel mai adesea:

  • în primele zile după naștere;
  • pe fundalul traumatismelor sau intervențiilor chirurgicale;
  • cu o boală infecțioasă.

Cu toate acestea, este foarte dificil să se prevadă sindromul hemoragic cu această boală, deoarece de multe ori sângerările apar brusc fără nici un motiv. În funcție de gravitatea bolii la unii oameni, semnele pot fi absente cu totul, în timp ce în altele, sângerarea poate fi atât de severă încât să ducă la moarte.

Boala Von Willebrand la copii și adulți se manifestă prin următoarele simptome:

  • repetate sangerari din nas si gingii;
  • menstruația la femei este lungă și dureroasă;
  • Vânătăile sensibile la piele apar chiar și cu traumatisme minore;
  • cu sângerare internă a traumei este lungă, este dificil să se oprească;
  • erupții pe piele de natură petecială.

Se produce o boală severă la femei. În plus față de menstruația dureroasă, mulți dintre ei suferă de sângerări bruște uterine. De asemenea, la femeile cu boala von Willebrand, se observă un conținut redus de fier și o anemie. Este dificil în această stare să aibă sarcină și naștere. Sarcina poate fi asociată cu un pericol pentru viața unei femei.

Adesea, cu boala lui von Willebrand, se produce sângerare periodică dintr-o anumită locație. Acest lucru se datorează faptului că în acest loc pacientul este deosebit de conștient de lipsa factorului VIII. Sursele populaționale de sângerare sunt stomacul și intestinul, mucoasa nazală, uterul.

Dezvoltarea bolii von Willebrand este adesea asociată cu defecte în structura țesutului conjunctiv uman. În acest caz, în plus față de sângerare, apar următoarele simptome:

  • insuficiența valvelor valvulare;
  • slăbirea articulațiilor, leziuni frecvente datorate perturbării structurii ligamentului;
  • Sindromul Marfan: o încălcare a structurii oaselor, insuficiența cardiacă;
  • creșterea elasticității pielii.

Sarcina în boala Willebrand

Sarcina la femeile cu această boală este dificilă. Probabilitatea sângerării uterine în timpul și după naștere este ridicată. În plus, o treime dintre femei sunt mai predispuse la avort spontan sau abrupte placentare. Aproximativ 50% din femeile gravide cu boala von Willebrand se confruntă cu anumite complicații ale acestei boli. Este periculos de a face cu această boală operație cezariană.

Cu toate acestea, în timpul sarcinii în sânge și pereții vaselor de sânge ale femeii, nivelul factorului VIII lipsă crește. O femeie primește acest factor de la făt (dar numai dacă nu a fost transmis boala în sine și are o cantitate suficientă de factor von Willebrand). Astfel, în ciuda amenințării cu complicații, în general, boala afectează în mod pozitiv starea de sănătate a unei femei și contribuie la remiterea postpartum pe termen lung. Copilul este cel mai adesea plin și sănătos, deși poate moșteni boala de la mama sa.

Cele mai probabile perioade de complicații sunt:

  • primele 3 luni de sarcină, când nu există încă o acumulare a factorului von Willebrand și există o mare probabilitate de avort spontan;
  • nașterea și primele 10 zile după acestea;
  • operația cezariană și două săptămâni după aceasta.

Diagnosticul bolii

Diagnosticarea exactă trebuie efectuată dacă copilul are simptomele adecvate. Suspectați că boala poate fi cu sângerări frecvente grave, cu leziuni, precum și cu sângerări spontane, cu prezența vânătăi, chiar și după leziuni minore.

Pentru diagnosticarea corectă, se efectuează o serie de studii și analize:

  • Coagulograma determină rata de coagulare a sângelui;
  • studiul activității plachetare;
  • Determinarea structurii factorului von Willebrand, numărul acestuia.

Pentru a determina deteriorarea mucoasei, procedați după cum urmează:

  • Colonoscopie și gastroduodenoscopie pentru examinarea mucoasei gastrointestinale;
  • cercetarea căilor respiratorii mucoase și a cavității bucale.

În studiul membranei mucoase se încearcă schimbarea vasului, expansiunea, sinuozitatea și prezența angioamelor.

Examinarea genetică este efectuată pentru diagnosticarea exactă a bolii. De asemenea, un astfel de studiu este recomandat tuturor membrilor familiei pacientului.

Tratamentul bolii

Tratamentul bolii von Willebrand este similar cu cel al hemofiliei. În terapie, medicamentele folclorice sunt folosite pe baza plantelor medicinale. Aceste medicamente îmbunătățesc coagulabilitatea sângelui. Consumul de droguri populare este un curs necesar. Administrarea regulată a unor astfel de medicamente împiedică dezvoltarea sângerării.

  1. Nard. Rădăcinile acestei plante trebuie tăiate și turnate peste noapte cu apă rece. Pentru 400 ml de apă, luați 2 lingurițe. rădăcini. În dimineața următoare medicamentul este filtrat și beți în timpul zilei în porții mici.
  2. Punga lui Shepherd. Trebuie să gătiți infuzia și ierburile din această plantă. Pentru 400 ml de apă trebuie să luați 3 mese. linguri de iarba feliată, insistați în termos timp de aproximativ 4 ore, apoi tulpina. Doza standard: 1/2 ceasca de droguri de 4 ori pe zi inainte de masa.
  3. Geranium luncă. 2 linguri de geraniu de iarbă feliată trebuie să fie turnate cu 2 cupe de apă, să se mențină peste noapte la temperatura camerei, apoi să se filtreze. Întreaga perfuzie este beată în timpul zilei în porții mici.
  4. Highlander pochechuyny. Într-un pahar de apă clocotită trebuie să fure 2 linguri. l. iarba de munte, se înmuia într-o baie de apă timp de un sfert de oră, apoi insistă încă 45 de minute și tulpina. Infuzia care rezultă trebuie adusă la 200 ml cu apă fiartă la cald. Luați 1/3 cană din acest remediu de trei ori pe zi.
  5. Calarie de cal. Rădăcinile acestei plante sunt tăiate și fierte timp de 15 minute la căldură scăzută. Pentru 300 ml de apă se recomandă să luați 1 rădăcină de lingură. După aceasta, medicamentul este insistat timp de încă 4 ore, apoi filtrat. Dozajul standard: 1 lingură de supă de 4 ori pe zi înainte de mese.
  6. Căpșuni. În terapie, puteți folosi frunzele și boabele acestei plante. Din materii prime vegetale uscate sau proaspete, ceaiurile din plante sunt preparate și luate în locul ceaiului obișnuit. Puteți adăuga mierea la gust.
  7. Yarrow. Un pahar de apă fierbinte este recomandat să ia o lingura. l. plante de iarbă. Iarba este insistată pe o baie de apă timp de 15 minute, apoi este răcită și filtrată. Dați pacientului o ¼ ceașcă de 4 ori pe zi.
  8. Prima doamnă este obișnuită. Într-un pahar de apă, este necesar să se infuzeze 1 linguriță în timpul nopții. ierburi dormitor, în tulpina de dimineata. Pacientului i se administrează ¼ ceașcă de perfuzie de 4 ori pe zi.
  9. Rowan. În tratamentul bolii de suc de boabe de cenușă de munte este utilizat. Un copil poate primi 1 lingura. l. acest suc, amestecat cu 1 lingura. l. miere, de 3 ori pe zi. Tratamentul durează 2 săptămâni, apoi faceți o pauză.

Prognoză și prevenire

Este important să se efectueze o diagnosticare în timp util a bolii. Dacă patologia este detectată la timp și se începe primirea medicamentelor preventive, atunci prognosticul este favorabil. Riscul la viață al unor astfel de pacienți este trauma și intervenția chirurgicală. În cazul unei terapii corect selectate, pacientul rareori dezvoltă un accident vascular cerebral sau sângerare profundă spontană care amenință viața.

Deoarece boala este de natură genetică, nu există măsuri eficiente de prevenire a patologiei. Este foarte important să se detecteze o boală la unul dintre membrii familiei pentru a efectua un sondaj în altele, în special la copii. Dacă diagnosticul se face în timp util, pacientul și părinții lui sunt avertizați de un posibil pericol, probabilitatea de consecințe grave este redusă.

Scrie în comentariile despre experiența ta în tratamentul bolilor, ajută alți cititori ai site-ului!
Distribuiți materialul în rețelele sociale și ajutați-vă prietenii și familia!

Boala lui Von Willebrand

Boala Von Willebrand este patologia sistemului de coagulare a sângelui, cauzată de o încălcare a sintezei sau a modificărilor calitative ale factorului de coagulare cu același nume.

Factorul von Willebrand (vWF) este prezent în sânge în combinație cu factorul de coagulare VIII, care îndeplinește următoarele funcții:

  • asigurarea aderenței adecvate a trombocitelor la peretele vascular în caz de sângerare;
  • stabilizare datorită complexării și transportului la locul de formare a cheagului de trombocite cu încălcarea integrității vasului VIII factor de coagulare.

Boala a fost descrisă pentru prima dată de Eric von Willebrand în 1926 (stabilită în Insulele Aborigene Aland). Examinarea pacientului în vârstă de 5 ani, el a atras atenția asupra faptului că din 12 de copii într-o familie de 4 persoane au murit la o vârstă fragedă dintr-o varietate de sângerare, ambii părinți, de asemenea, a suferit de episoade de sângerare spontană. Într-un studiu ulterior, sa constatat că 23 de rude din 66 de membri ai acestei familii au fost, de asemenea, expuse la creșterea sângerării. Willebrand a desemnat o boală deschisă ca un nou tip de coagulopatie - "pseudohemofilie".

Această patologie este cea mai frecventă diateză hemoragică: se găsește în aproximativ 1% din populație.

Principala complicație a bolii von Willebrand este dezvoltarea de sângerare (inclusiv intraarticular, intracavitar, si sangerari in structurile creierului), ceea ce poate duce la consecințe fatale.

Aproximativ 2/3 dintre pacienți suferă de o boală ușoară, majoritatea nu au simptome. Aproximativ 30% sunt bolnavi în forme severe și moderate severe. Boala Von Willebrand este mai frecventă în copilărie și la femeile în vârstă fertilă.

Cauze și factori de risc

Boala este moștenită de tip autosomal recesiv sau autosomal dominant. Probabilitatea transmiterii bolii de la mamă la copil este de 50%, dar numai în 1/3 din cazuri există manifestări clinice semnificative ale bolii.

Cauza principală a patologiei este o încălcare a genei care codifică factorul von Willebrand, care se află pe brațul scurt al cromozomului 12.

Ca rezultat al mutației, apar o serie de modificări:

  • absența multimerilor mari ai factorului von Willebrand;
  • afinitate crescută (factor de putere de legare, afinitate) la receptorul plachetar GB-Ib în combinație cu lipsa multimerilor mari;
  • o scădere a afinității factorului von Willebrand la receptorul plachetar GP-Ib fără a perturba structura multimerică;
  • o scădere a afinității factorului von Willebrand la factorul VIII și așa mai departe.

Pe baza variantelor defectelor funcționale, se disting tipurile corespunzătoare ale bolii.

Formele bolii

În conformitate cu recomandările Comitetului științific și de standardizare (SSC) al Societății Internaționale de Tromboză și Hemostază, boala Willebrand este clasificată după cum urmează:

  • I tip - o scădere a sintezei factorului von Willebrand și a antigenului asociat acestuia. În plasmă de tip I, sunt prezente toate multimerii factorului. Apare în 55-75% din cazuri;
  • II - o scădere accentuată a formării și a conținutului în sânge a multimerilor mari activi ai factorului von Willebrand, predominanța multimilor mici cu activitate hemostatică scăzută;
  • Tipul III - absența aproape completă a factorului von Willebrand, este extrem de rar (în 1-3% din cazuri).

Boala Von Willebrand este cea mai frecventă diateză hemoragică: se găsește în aproximativ 1% din populație.

În funcție de caracteristicile fenotipului II, tipul bolii este împărțit în mai multe subtipuri:

  • IIA - defecte de factor calitativ, cu o scădere a aderenței plachetare dependentă de vWF și un deficit izolat de multimeri cu greutate moleculară mare;
  • IIB - defecte calitative ale factorului von Willebrand cu afinitate crescută pentru receptorul GP-Ib al plachetelor;
  • IIN - afectarea capacității factorului von Willebrand de a se lega de factorul VIII de coagulare;
  • IIM - prezența defectelor vWF în absența unui deficit de multimeri.

Nivelul factorului von Willebrand în sânge este afectat de o serie de factori:

  • vârsta (nivelul crește odată cu creșterea);
  • podea;
  • etnos (nivelul este mai mare pentru africani și afro-americani);
  • grupul de sânge (timpul de înjumătățire al factorului la indivizii cu grupa I de sânge este de aproximativ 1/4 mai mic decât în ​​cazul purtătorilor altor grupuri);
  • fondul hormonal (redus cu hipotiroidism, crește în timpul sarcinii).

simptome

Boala simptomatică este extrem de diversă: de la sângerări episodice minore până la masiv, debilitante, ducând la pierderi severe de sânge.

Cel mai adesea, creșterea sângerării se observă în copilărie, scăzând pe măsură ce crește, urmată de alternări exacerbări și remisiuni.

Caracteristici caracteristice bolii von Willebrand:

  • sângerare mai mare de 15 minute după leziuni minore sau hemoragii recurente spontan după 7 zile sau mai mult după traumă;
  • recurenta severă, prelungită sau spontană după intervenții chirurgicale minore, extracția dentară;
  • Hematoame subcutanate care apar după efecte traumatice minore sau spontan;
  • erupție hemoragică la nivelul pielii;
  • sângerare nazală spontană care durează mai mult de 10 minute sau necesită din cauza intensității intervenției medicale;
  • sânge în excremente în absența patologiei tractului gastrointestinal, care poate provoca dezvoltarea sângerărilor gastrointestinale;
  • anemie severă;
  • intensă, menstruație prelungită.

Aproximativ 2/3 dintre pacienți suferă de boala von Willebrand sub formă ușoară, majoritatea nu au simptome. Aproximativ 30% sunt bolnavi în forme severe și moderate severe.

Caracteristicile cursului bolii în timpul sarcinii

Sarcina are un efect ambiguu asupra cursului bolii von Willebrand. Adesea, atunci când o sarcină apare sub influența estrogenilor, nivelul factorului von Willebrand în plasma sanguină crește, aceeași tendință poate fi observată înainte de naștere. Cu toate acestea, aceste modificări nu apar la toate femeile.

Conform rezultatelor cercetării, există o incidență crescută a terminării spontane a sarcinii în primele etape - 22-25% la femeile care suferă de această patologie. Aproximativ o treime dintre femei au sângerare în primul trimestru de sarcină.

Majoritatea femeilor cu boală vildrabrand de tip I ating un nivel normal al factorului (non-gravidă) în ultimul trimestru de sarcină. În cazul bolii de tip II, nivelurile factorului VIII și ale factorului von Willebrand cresc adesea în timpul sarcinii, dar majoritatea studiilor arată o minimă sau nici o modificare a nivelului activității factorului de coagulare și conservarea structurii patologice a multimerilor. La femeile cu boala von Willebrand de tip III, nivelurile factorului VIII și ale factorului von Willebrand cresc abia în timpul sarcinii.

Femeile cu boala von Willebrand au un risc crescut de primar (mai mult de 500 ml în prima zi după naștere) și PPH secundar (de la 24 ore până la 6 săptămâni) datorită reducerii rapide a activității de factori de coagulare după naștere.

diagnosticare

Diagnosticul se face pe baza indicatorilor sistemului de hemostază:

  • timp de sângerare prelungit (tip I la unii pacienți din intervalul normal);
  • timp de tromboplastină parțială activată (APTT) (normală sau alungită);
  • o schimbare semnificativă a indicilor de agregare plachetară indusă de ristocetin;
  • modificarea nivelului factorului von Willebrand în plasma sanguină și echilibrul multimerilor, în funcție de tipul bolii;
  • modificarea nivelului de antigen al factorului von Willebrand în sânge;
  • indicii normali ai timpului de coagulare (cu excepția bolii de tip III).

Testele sanguine generale și biochimice nu prezintă schimbări caracteristice, în cazuri rare există un conținut redus de fier, până la anemie.

În plus față de studiul hemostazei, sunt prezentate metode instrumentale de examinare a pacienților (FGD, ultrasunete ale cavității abdominale, IRM) cu scopul de a elimina sângerările ascunse.

tratament

Scopul tratamentului este creșterea concentrației sau înlocuirea factorilor de coagulare lipsă. Tratamentul poate fi preventiv sau la cerere - cu sângerare acută.

Boala lui Von Willebrand este tratată în trei moduri (în funcție de gravitatea afecțiunii):

  1. Utilizarea de medicamente care măresc nivelul propriului factor von Willebrand.
  2. Terapia de substituție cu produse din sânge care conțin factorul von Willebrand.
  3. Terapie locală pentru deteriorarea membranelor mucoase și a pielii.

Principalele grupe de medicamente utilizate în tratament:

  • mijloace hormonale;
  • medicamente antifibrinolitice;
  • hemostatice locale;
  • concentrații plasmatice.

Posibile complicații și consecințe

Principala complicație a bolii vWF este dezvoltarea hemoragiilor (inclusiv intraarticulare, intracavitare și hemoragii în structura creierului), ceea ce poate duce la consecințe fatale.

perspectivă

Cu o diagnosticare în timp util și o terapie cuprinzătoare, prognosticul este favorabil.

profilaxie

Deoarece boala este genetică, nu este posibilă prevenirea dezvoltării acesteia, dar există o serie de măsuri care pot reduce semnificativ riscul de sângerare:

  • refuzul de a lua medicamente antiinflamatoare nesteroidiene;
  • Excluderea agenților antiplachetari (acid acetilsalicilic, clopidogrel);
  • examene preventive regulate;
  • prevenirea efectelor traumatice.

Videoclip YouTube pe tema articolului:

Educație: învățământ superior, 2004 (Universitatea de Stat din Kursk), specialitatea "Medicină", ​​calificarea "Doctor". 2008-2012. - Student postuniversitar la Departamentul de Farmacologie Clinică, Universitatea de Stat de Medicină din Kemerovo, "Candidatul științelor medicale" (2013, specialitatea "Farmacologie, Clinical Pharmacology"). 2014-2015 gg. - recalificare profesională, specializarea "Management în educație", FGBOU HPE "KSU".

Informațiile sunt generalizate și sunt furnizate numai în scop informativ. La primele semne de boală, consultați un medic. Auto-tratamentul este periculos pentru sănătate!

Boala cea mai rară este boala Kuru. Numai reprezentanții tribului Fores din Noua Guinee sunt bolnavi. Pacientul moare de râs. Se crede că cauza bolii este mâncarea creierului uman.

Rinichii sunt capabili să curăță trei litri de sânge într-un minut.

Medicamentul bine cunoscut Viagra a fost inițial dezvoltat pentru tratamentul hipertensiunii arteriale.

Există sindroame medicale foarte curioase, de exemplu, înghițirea obstructivă a obiectelor. În stomacul unui pacient, care suferea de această manie, au fost găsite 2500 de obiecte.

Oamenii care sunt obișnuiți să ia micul dejun regulat sunt mult mai puțin susceptibili de a suferi de obezitate.

Stomatologii au apărut relativ recent. Încă din secolul al XIX-lea, era datoria unui coafor obișnuit să scoată dinții bolnavi.

În plus față de oameni, doar un lucru viu pe planeta Pământ - un câine - suferă de prostatită. Aceștia sunt prietenii noștri cei mai loiali.

În timpul strănutului, corpul nostru se oprește complet. Chiar și inima se oprește.

În ceea ce privește medicamentele pentru alergii în SUA, mai mult de 500 de milioane de dolari pe an sunt cheltuite. Încă credeți că se va găsi modalitatea de a înfrânge în final alergia?

Un loc de muncă care nu se potrivește cu o persoană este mult mai dăunător pentru psihicul său decât o lipsă de muncă deloc.

74 de ani, rezidentul din Australia, James Harrison, a devenit un donator de sânge de aproximativ 1000 de ori. Are un grup de sânge rar, ale cărui anticorpi ajută la supraviețuirea nou-născuților cu anemie severă. Astfel, australianul a salvat aproximativ două milioane de copii.

Cu o vizită regulată la solarium, șansa de a dezvolta cancer de piele crește cu 60%.

În timpul funcționării, creierul nostru cheltuiește o cantitate de energie egală cu un bec de 10 wați. Deci, imaginea unui bec luminat deasupra capului în momentul unui gând interesant nu este atât de departe de adevăr.

Caries este cea mai frecventă boală infecțioasă din lume, pe care nici gripa nu o poate concura.

Greutatea creierului uman este de aproximativ 2% din greutatea corporală totală, dar consumă aproximativ 20% din oxigenul care intră în sânge. Acest fapt face ca creierul uman să fie extrem de susceptibil la daunele cauzate de lipsa de oxigen.

Mulți oameni cunosc situația în care copilul "nu iese" de răceli. Dacă în primul an de vizită la grădiniță este o reacție normală a corpului, atunci el apare în.

Boala lui Von Willebrand: ce este, cauzele, formele, simptomele, diagnosticul, tratamentul

Boala lui Von Willebrand (BV, boala von Willebrand) este o patologie hematologică care este moștenită și se manifestă prin sângerare bruscă. Deficitul factorului von Willebrand în sânge perturbă întregul sistem de coagulare. Factorul VIII este supus proteolizei, vastele de sânge se extind, permeabilitatea crește. Patologia se manifestă prin sângerarea frecventă a diferitelor localizări și intensități.

Hemostaza este asigurată de munca adecvată a sistemului de coagulare a sângelui și este o reacție protectoare a corpului. Dacă vasul de sânge este deteriorat, începe sângerarea. Sistemul hemostatic este activat. Datorită factorilor plasmatici ai sângelui există agregarea și aderarea trombocitelor, se formează un cheag, care închide defectele existente în endoteliu. Deficiența cel puțin a unuia dintre factorii de sânge perturbă hemostaza adecvată.

Factorul von Willebrand (FB) este o proteină specifică a sistemului de hemostază, a cărui absență sau lipsă conduce la întreruperea proceselor de coagulare. Această glicoproteină multimerică este un purtător activ al factorului VIII, asigură aderarea trombocitelor, atașarea lor la peretele vascular în zona afectării endoteliale. Glicoproteina este sintetizată în celulele endoteliale și conectează receptorii plachetare cu subendoteliul. Boala este transmisă de la părinți la copii de fiecare generație și este mai frecventă la femei.

Această patologie a fost descrisă pentru prima dată la începutul secolului trecut de către omul de știință finlandez Willebrand. El a observat o familie a cărei membri au suferit o diateză hemoragică, similară hemofiliei. Sângerarea în ele a continuat în funcție de tipul hematomului, a avut o formă complexă și a pus în pericol viața pacienților. Sa demonstrat patologia dominantă a mostenirii cu diferite manifestări ale genei patologice.

Boala are mai multe nume, dar cea mai informativă este termenul "angiogemofilie". Vă permite să înțelegeți esența procesului patologic, dar în prezent este rar folosit.

Anterior, pacienții cu boala Willebrand au devenit invalizi devreme și rareori au trăit până la maturitate. În prezent, pacienții cu diateză hemoragică pot conduce un mod de viață complet, se angajează în muncă și chiar și în unele sporturi slab traumatice.

clasificare

Boala Von Willebrand este împărțită în trei tipuri:

  • Tip 1 - conținut insuficient de FvW în sânge, ceea ce duce la o scădere a activității factorului VIII și agregarea plachetară afectată. Această formă "patologică" de patologie este mai frecventă decât altele. Sinteza parțial sau totală a factorului în endoteliul vascular. Activitatea sistemului de coagulare a sângelui nu se schimbă semnificativ. Pacienții se simt satisfăcători. Probleme sub formă de sângerare apar după intervenții chirurgicale și proceduri dentare. Apar repede vânătăi, chiar de la atingerea obișnuită.
  • 2 tip - PV este în sânge într-o cantitate normală, structura sa se schimbă. Sub influența unui factor provocator, apare o sângerare bruscă cu localizare și intensitate diferite.
  • 3 tip - cea mai severă formă de patologie, datorită lipsei complete de EF în sânge. Aceasta este o formă foarte rară a bolii, care se manifesta sângerare microcirculației și acumularea de sânge în cavitatea articulara.
  • Într-un grup separat, se disting un tip de plachete, care se bazează pe o mutație a genei responsabile de starea receptorului plachetar al factorului von Willebrand. Factorul plachetar al lui von Willebrand este eliberat din trombocitele active și asigură adeziunea și agregarea acestora.

Există o formă dobândită de patologie, care este extrem de rară. Mecanismul formării sale se datorează apariției în sânge a autoanticorpilor. Celulele propriului organism încep să fie percepute ca străine, la care se produc anticorpi. Pentru a provoca dezvoltarea unei patologii la persoanele din grupul de risc, pot apărea bolile infecțioase acute, traumele, stresul. Acest tip de BV se găsește la pacienții cu boli autoimune, oncogene, scăderea funcției tiroidiene, displazie mezenchimală.

motive

Boala Von Willebrand este diateza hemoragică, în care procesul de coagulare a sângelui este complet sau parțial spart. Hemostaza este un proces destul de complex și constă în mai multe etape, înlocuind succesiv unul pe altul. Sub influența anumitor factori de coagulare, procesul de tromboză începe, ceea ce duce la formarea unui cheag de sânge care înfundă locul afectării vasului. Cu BV, conținutul unei proteine ​​specifice, factorul von Willebrand, scade în sânge, ceea ce asigură agregarea plachetelor și aderarea lor la endoteliul deteriorat.

Cauza principală a bolii este polimorfismul genei care codifică sinteza factorului von Willebrand. Ca urmare, este sintetizat în cantitate insuficientă sau absent în sânge. BV apare atât la bărbați, cât și la femei. În legătură cu trăsăturile fiziologice ale structurii corpului feminin, datorită funcției de reproducere, sindromul hemoragic se manifestă cel mai frecvent la femei.

BV apare adesea cu ușurință și nu poate fi diagnosticat deloc. Deficitul de FvW se termină de obicei sângerare din partea autorităților, care au bine dezvoltate de rețea capilară - pielea, tractul gastro-intestinal și a uterului. Forma severă a bolii, manifestată clinic, apare la persoanele cu grup sanguin I (O). puțuri sau după banalei nosebleed extracție dentară poate duce la moartea pacientului.

simptomatologia

La persoanele sănătoase, cu afectarea vasului de sânge, plăcile mici de sânge sunt trimise la focul de sângerare, lipite împreună și închid defectul format. La pacienți, acest proces este întrerupt, iar sângele își pierde capacitatea de a orienta.

Un simptom specific al bolii este sângerarea de intensitate variabilă, vastă și localizare. Cauzele sângerării prelungite sunt leziunile traumatice, intervențiile chirurgicale, manipulările dentare. În acest caz, pacienții dezvoltă slăbiciune, amețeală, piele palidă, palpitații, scăderea tensiunii arteriale și apare o condiție pre-patch-uri. Imaginea clinică a patologiei este în mare măsură determinată de amploarea și rata hemoragiei.

La copii, diatele hemoragice apar cel mai grav după o boală respiratorie acută anterioară și alte infecții acute. În timpul intoxicației, crește permeabilitatea vasculară, ceea ce duce la apariția sângerării spontane. Boala lui Von Willebrand este o patologie incurabilă cu un curs ondulat, în care perioadele de exacerbare sunt înlocuite de o absență completă de hemoragii.

Principalele manifestări ale sindromului hemoragic în boala lui Willebrand:

  1. Sângerarea din tractul digestiv apare după administrarea de medicamente de la grupul AINS și dezagreganți. Pacienții suferă de obicei sângerări ulceroase ale mucoasei gastrointestinale și ale hemoroizilor. Anastomozele arteriovenice produc adesea sângerări recurente. Simptomele sângerării gastrice sunt scaunul lichid negru și vărsăturile modificate de sânge întunecat.
  2. Hemarthroza - o hemoragie în cavitatea articulară, manifestată prin durere, restrângere a funcției, umflare și roșeață a pielii, durere crescută la palpare. Creșterea în comun a volumului, devine sferică, contururile sale sunt netezite. Cu sângerare continuă în articulație, pielea devine țesuturi cianotice, moi - apare hipertermie locală strânsă, strânsă, locală.
  3. În cazuri deosebit de severe, sindromul hemoragic la pacienți este combinat cu semne de displazie mezenchimală. Displazia vasculară și stromală locală provoacă sângerări persistente recurente, în principal, ale unei singure localizări.

Cursul bolii vWF nu este constant și variază în funcție de timp. Simptomele pot dispărea mult timp și pot apărea din nou fără niciun motiv. Unii pacienți trăiesc pașnic cu această patologie și se simt satisfăcători. Alții suferă de sângerări permanente și mortale. Ele diminuează calitatea vieții de la naștere. Sângerările apar brusc, sunt masive, se opresc doar într-un spital.

Simptomele unei forme ușoare de patologie:

  • Frecvența sângerării din nas,
  • Sângerare menstruală abundentă,
  • Hemoragia continuă cu leziuni minore ale pielii,
  • petesii,
  • Hemoragie după traumă.

Semne clinice de formă severă:

  • Sângele din urină este însoțit de durere la nivelul spatelui inferior și de simptomele disuriei,
  • Vânătăile puternice, după o ușoară vânătăție, stoarcă vasele mari și trunchiurile nervoase, care se manifestă prin durere,
  • Hemartrozele, însoțite de durere în articulația afectată, edemul, hipertermie locală,
  • Sângerarea continuă din gingii după periajul dinților,
  • Sângerarea din gât și nazofaringe poate duce la obstrucție bronșică,
  • Hemoragiile din membranele creierului duc la deteriorarea sau moartea SNC.

În acest caz, simptomele bolii sunt aproape identice cu hemofilia.

diagnosticare

Boala lui Von Willebrand este dificil de diagnosticat. Cel mai des se găsește numai în adolescență. Diagnosticul bolii von Willebrand începe cu colectarea unui istoric familial și a unui interviu cu pacientul. Predispoziția ereditară și sindromul hemoragic expus sunt semne care permit unui medic să efectueze un diagnostic preliminar.

Măsuri de diagnosticare pentru BV:

  1. Consilierea medico-genetică este indicată pentru toate cuplurile care sunt expuse riscului. Genetica dezvăluie transportul unei gene defecte, analizează datele genealogice.
  2. Determinarea de laborator a activității factorului von Willebrand, cantitatea sa în plasma sanguină și funcționalitatea.
  3. Analiza coagulogramei.
  4. Test de sânge complet - analiză obligatorie în diagnosticul patologiei. Într-un test de sânge general, se dezvăluie semne de anemie posthemoragică.
  5. Identificarea hemartrozei poate fi realizată prin radiografie articulară, artroscopie diagnostică, imagistică prin rezonanță magnetică sau prin calculator; sângerare internă cu ultrasunete a cavității abdominale, laparoscopie, endoscopie; sângerare externă vizibilă cu ochiul liber.
  6. Analiza fecalelor pentru sângele latent.
  7. Eșantionul este exploatat și smuls.

tratament

Tratamentul bolii von Willebrand este efectuat de către hematologi. A face față patologiilor este absolut imposibilă, pentru că are un caracter ereditar. Medicii se luptă cu consecințele și fac viața mai ușoară pentru pacienți.

Baza terapiei este terapia de transfuzie de substituție. Se urmărește normalizarea tuturor legăturilor de hemostază. Pacienților li se administrează hemopreparate care conțin factorul von Willebrand - plasmă antihemophilică și crioprecipitat. Terapia cu substituție promovează o creștere a biosintezei unui factor de deficit în organism.

  • Pentru a opri o sângerare mică, va ajuta bandajul sub presiune, buretele hemostatic, tratamentul plăgii de trombină.
  • Efectul hemostatic include medicamente: "Desmopresina", medicamente antifibrinolitice, contraceptive hormonale orale cu sângerare uterină.
  • Un gel de fibrină este aplicat pe rana sângerării.
  • Atunci când o hemartroză este aplicată pe picior, se aplică o lingetă de ghips, se aplică frig și se dă poziția ridicată membrelor. În viitor, pacienților i se atribuie UHF și restricționarea încărcăturii articulației. În cazurile severe, puntiți articulația sub anestezie locală.

Pentru tratamentul bolilor de sânge de tip 1 și tip 2, se utilizează "Desmopressin", un medicament care stimulează ejecția în circulația sistemică a PV. Se eliberează sub formă de spray nazal și soluție injectabilă. Când acest medicament se dovedește a fi ineficient, înlocuiți plasma cu concentrat PV.

Antifibrinoliticele includ acizi aminocaproici și tranexamici. Acestea sunt administrate intravenos prin picurare sau administrate intern. Preparatele pe baza acestor acizi sunt cele mai eficiente pentru sangerarea uterina, gastro-intestinala si nazala. "Traneksam" - instrumentul principal în tratamentul formelor ușoare de BV. În cazurile severe, medicamentul este utilizat în combinație cu hemostate specifice - "Etamsilat" sau "Dicinon".

profilaxie

Este imposibil de prevenit dezvoltarea bolii, deoarece ea este moștenită. Reducerea riscului de sângerare poate fi urmând următoarele măsuri preventive:

  1. Consilierea genetică a cuplurilor care sunt expuse riscului,
  2. Supravegherea dispensară a copiilor bolnavi,
  3. Vizita regulată la un centru de hematologie specializat,
  4. Prevenirea rănilor,
  5. Interdicția de a lua "Aspirina" și alte medicamente care reduc funcția trombocitelor,
  6. Efectuarea operațiunilor strict conform indicațiilor vitale,
  7. Menținerea unui stil de viață sănătos,
  8. Nutriția corectă.

Toate aceste măsuri permit evitarea apariției sângerărilor intraarticulare și intramusculare și prevenirea apariției complicațiilor. Tratamentul la timp și adecvat face favorabil prognosticul bolii. Cursul sever al BV cu sângerare frecventă și masivă agravează prognosticul și starea pacienților.

Boala lui Von Willebrand

Boala lui Von Willebrand - patologia congenitală a hemostazei, manifestată prin deficiența cantitativă și calitativă a factorului plasmatic Willebrand și creșterea hemoragiei. Boala lui Von Willebrand se caracterizează prin formarea spontană de petechii subcutanate, echimoze; recurența sângerării din nas, tractul digestiv, cavitatea uterină; pierderi excesive de sânge după leziuni și intervenții chirurgicale, hemartroză. Diagnosticul se bazează pe istoricul familiei, pe imaginea clinică și pe ecranele de laborator ale sistemului hemostazei. În boala lui von Willebrand se aplică transfuzii de plasmă antihemophilică, agenți hemostati locali și generali, medicamente antifibrinolitice.

Boala lui Von Willebrand

Boala von Willebrand (angiohemophilia) - varietate de diateză hemoragice ereditare datorate deficienței sau activitate redusă a unei componente plasmatice a factorului VIII-coagulare - factorul von Willebrand (FvW). Boala von Willebrand este o sângerare patologică comună, care apar cu o frecvență de 1-2 cazuri la 10 000 de oameni. Și printre diateză hemoragică ereditară stă pe locul 3 dupa boala thrombocytopathy si hemofilie A. von Willebrand este diagnosticată în mod egal la ambele sexe, dar în legătură cu cursul mai sever este mai frecvent detectată la femei. Boala poate fi asociat cu displazie de țesut conjunctiv, ligamente slabe și hipermobilitate articulare, extensibilitate piele a crescut, prolapsul valvei cardiace (sindromul Ehlers-Danlos).

Clasificarea bolii von Willebrand

Există mai multe tipuri clinice de boală von Willebrand - clasică (tip I); forme variate (tip II); forma severă (tip III) și tipul plachetar.

În cele mai frecvente (70-80% din cazuri) de tip I, există o scădere ușoară sau moderată a nivelului factorului von Willebrand în plasmă (uneori chiar sub limita inferioară a normei). Spectrul de oligomeri este neschimbat, dar cu forma Vinches, se remarcă prezența constantă a multimerilor VWF supraveghi.

În cazul tipului II (20-30% din cazuri), sunt observate defecte calitative și scăderea activității factorului von Willebrand, nivelul acestora fiind în limitele normei. Motivul pentru aceasta poate fi absența sau deficiența oligomerilor moleculari de înaltă și medie; afinitatea excesivă față de receptorii plachetelor, scăderea activității cofactorului cu ristomicină, tulburarea de legare și inactivarea factorului VIII.

La factorul von von Willebrand de tip III este aproape complet absent, activitatea factorului VIII este scăzută. Tipul de trombocite (boala pseudo-vWD) este observat în cazul conținutului VWF normal, dar crește legarea la receptorul trombocit corespunzător modificat.

Cauzele bolii lui von Willebrand

In boala von Willebrand se bazează pe cantitative (tipurile III I și) de calitate (tip II) încălcarea sintezei FvW - complexul glicoproteic în plasma de sânge, care este un set de oligomeri (dimeri la multimeri). Factorul von Willebrand este secretat de celulele endoteliale vasculare și megacariocitelor ca proprotein, intra in fluxul sanguin si matricea subendotelial, care este depus într-un-granule de trombocite și corpusculi Veybla Pallas.

Factorul von Willebrand este implicat în trombocitele vasculare (primare) și în coagularea hemostazei (secundare). VWF este o subunitate a globulinei anti-hemofilice (factor VIII de coagulare), asigurându-i stabilitatea și protecția împotriva inactivării premature. Datorită prezenței receptorilor specifici, factorul von Willebrand mediază adeziunea fermă a plachetelor sanguine (trombocite) la subendotelial structurilor și agregarea împreună în locurile leziuni vasculare.

Nivelul VWF în plasma sanguină este, în mod normal, de 10 mg / l, crește temporar cu activitatea fizică, sarcina, stresul, procesele inflamator-infecțioase, consumul de estrogen; Reducerea redusă la persoanele cu grupul I de sânge. Activitatea factorului von Willebrand depinde de greutatea sa moleculară, cel mai mare potențial trombogen este observat în cele mai mari multimeri.

Boala Von Willebrand este o patologie determinată genetic cauzată de mutații ale genei genei VWF localizate în cromozomul 12. Moștenire tip vWD I și II autozomal dominantă cu penetranță incompletă (pacienți - heterozigot), tip III - autosomal recesive (pacienți - gomoozigoty). În cazul bolii von Willebrand de tip III, există ștergeri ale porțiunilor mari ale genei VWF, mutații sau o combinație a acestor defecte. În acest caz, ambii părinți au, de obicei, un curs ușor de boală de tip I.

Formele dobândite de boala von Willebrand poate apărea ca o complicație după transfuzii multiple, impotriva sistemic (LES, artrita reumatoidă), inimă (stenoza de valva aortica), cancer (nefroblastomul, tumora Wilms, macroglobulinemia) boli. Aceste forme de boala von Willebrand asociate cu formarea de autoanticorpi împotriva vWF, absorbție selectivă celule oligomeri tumorale sau defect al membranelor plachetare.

Simptomele bolii lui Willebrand

boala von Willebrand manifesta sindrom hemoragic intensitate variabilă - preferabil petesiala-sinyachkovogo, sinyachkovo-gematomnogo, cel puțin - gematomnogo tipuri determinate de severitatea și pentru această boală.

forme ușoare de von Willebrand tip boala I și II se caracterizează prin apariția spontană a nosebleeds, intradermice mici și moderate și hemoragii subcutanate (petesii, echimoze), sângerări prelungite după rănire (tăieturi) și proceduri chirurgicale (extracția dentară, amigdalectomie și colab.). Fetele marcate menoragie, hemoragiilor uterine la femeile la naștere - pierderea excesivă de sânge în timpul nașterii.

În tipul III și cazurile severe I și II tipuri de boala von Willebrand tabloul clinic poate semăna cu simptome de hemofilie. Există hemoragii frecvente subcutanate, hematoame dureroase ale țesuturilor moi, sângerări din locurile de injectare. Hemoragii apar la nivelul articulațiilor mari (hemartroza) sângerării lungi netratabil în timpul operațiilor, traume, profuse sângerare din nas, gingii, gastrointestinal și tractului urinar. De obicei, formarea cicatricilor post-traumatice brute. În boala severă Willebrand, sindromul hemoragic se manifestă în primele luni ale vieții copilului. Boala Gemosindrom Willebrand are loc atunci când alternează manifestări acute și aproape completă (sau completă) dispariție, dar severitatea luminos poate duce la anemie posthemorrhagic severa.

Diagnosticul și tratamentul bolii von Willebrand

Un rol important în recunoașterea bolii von Willebrand este jucat de istoricul familial, de imaginea clinică și de datele de screening în laborator a hemostazei plachetare vasculară și a plasmei. Este prescris un test de sânge general și biochimic, o coagulogramă cu determinarea nivelului de trombocite și fibrinogen, timpul de coagulare; PTI și APTTV, se efectuează o probă de prindere și un test de turnichet. Din anchetele generale, a fost recomandat un grup de sânge, un test de urină general, un test de sânge ocultic fecal și un ultrasunete abdominal.

Pentru confirmarea von Willebrand Boala FVW determina serul și activitatea sa, activitatea ristocetin cofactor folosind imunoelectroforeza și metode ELISA. In von Willebrand tip II, boala, cu un nivel normal al factorului VIII și vWF, informativ pentru a studia factorul de activare plachetar (PAF), activitatea de coagulare a factorului VIII, agregarea plachetara. Pentru pacienții cu boala von Willebrand se caracterizează printr-o combinație a unui nivel redus al activității și FvW în serul sanguin, prelungit timp și aPTT, încălcări adeziunea și agregarea plachetelor sângerare.

Boala lui Von Willebrand necesită un diagnostic diferențial cu hemofilie, trombocitopatie ereditară. Pe lângă consultarea hematologului și a geneticii, se efectuează și examinări suplimentare ale otolaringologului, dentistului, ginecologului, gastroenterologului.

Tratamentul obișnuit al bolii von Willebrand cu un hemozindrom ușor simptomatic și moderat exprimat nu se efectuează, dar pacienții rămân la risc crescut de sângerare. Tratamentul este prescris dacă apare în timpul nașterii, în traume, menoragie, hemartroză, profilactic - înainte de intervenția chirurgicală și dentară. Scopul unei astfel de terapii este de a asigura nivelul minim necesar de factori limitate de coagulare a sângelui.

Ca terapie de substituție, transfuzia de plasmă antihemophilică și crioprecipitat (cu un conținut ridicat de VWF) este prezentată în doze mai mici decât în ​​hemofilie. În cazul bolii de tip I von Willebrand, administrarea de desmopresină este eficientă în stoparea sângerării. Pentru formele ușoare și moderate de hemoragii, pot fi utilizate acidul aminocaproic, acidul tranexamic. Pentru a opri sângerarea de pe rană, se utilizează un burete hemostatic, un adeziv fibrinic. În cazul hemoragiei uterine repetate, se utilizează COC, în absența unui rezultat pozitiv se efectuează histerectomie - îndepărtarea chirurgicală a uterului.

Prognoza și prevenirea bolii von Willebrand

În cazul unui tratament hemostatic adecvat, boala von Willebrand se desfășoară de obicei relativ favorabil. Grele pentru boala von Willebrand poate duce la anemie severa post-hemoragic, hemoragii fatale după naștere, leziuni și operații grave, uneori - hemoragie subarahnoidiană, și accident vascular cerebral hemoragic. Pentru este necesar Willebrand prevenirea bolilor pentru a exclude căsătoriile între pacienți (inclusiv, rude..), în prezența diagnosticului - exclude AINS, medicamente antiplachetare, evita accidentele, trebuie doar să urmezi recomandările medicului.

Boala lui Von Willebrand: cauze, simptome, principii de tratament

Boala Von Willebrand este o tulburare gravă în sistemul de coagulare a sângelui care împiedică funcționarea normală a trombocitelor. Boala poate fi dobândită sau congenitală și are loc ca o diateză hemoragică. Această afecțiune se poate dezvolta de ani de zile ascunse, iar această insidiositate a bolii devine adesea motivul tranziției sale spre forme mai complexe și detectare deja în stadii avansate.

În stadiile incipiente ale bolii von Willebrand, modificările patologice pot fi parțial compensate. Cu toate acestea, cu un curs prelungit, pacientul devine practic neajutorat înainte de apariția problemelor și devine invalid. Acest fapt și confuzia frecventă a simptomelor fac ca boala să devină un subiect urgent pentru cercetarea făcută de oamenii de știință și de medici din mai multe specialități. Datele despre care boala este moștenită sunt detectate în rândul copiilor și al femeilor însărcinate, cresc doar amploarea problemei existente.

Potrivit statisticilor, boala este înregistrată la o persoană de la 40 mii din populație, iar sângerarea care amenință viața se dezvoltă la aproximativ 1-3 pacienți din 1 milion. Mai des, de la o astfel de boală, femeile suferă. Boala este transmisă de la mamă la copil și se manifestă în fiecare generație. Dacă chiar și unul dintre părinții copilului are această tulburare în genom, atunci probabilitatea de moștenire a bolii von Willebrand este mai mare de 50%.

Conform observațiilor medicilor, această boală are o formă ușoară la majoritatea pacienților (aproximativ 70%), iar în restul pacienților - în mod moderat și sever. Printre toate diatele hemoragice hemoragice, boala lui von Willebrand se situează a treia (prima și a doua sunt trombocitopatia și hemofilia A).

Cum se manifestă această boală? De ce se dezvoltă? Cum puteți să o identificați în timp util și să începeți să luptați împotriva bolii? Acest articol despre boala lui von Willebrand vă va oferi răspunsuri la aceste întrebări.

Un pic de istorie

Pentru prima dată, descrierea bolii examinate în acest articol a fost făcută în 1924 de către medicul finlandez Eric Adolf von Willebrand. A apărut din cauza cazului clinic pe care la întâlnit acest doctor, observând familia unei fete de cinci ani care trăia pe insulele Åland.

Ea și surorile ei au avut o tendință la hemoragii frecvente la nivelul pielii și membranelor mucoase. Fata, care a fost prima dată examinată de von Willebrand în 5 ani, a suferit o pierdere masivă de sânge și hemartroză. Unele sângerări (de exemplu, nazale și după îndepărtarea dintelui carios) au constituit deja o amenințare la adresa vieții ei și ea a murit de pe locul 4 în viața ei de menstruație, la vârsta de 13 ani. Rezultatul letal al surorilor sale a provenit din alte tipuri de sângerare la o vârstă chiar mai mică (2-4 ani).

Medicul finlandez a fost capabil să distingă cazul clinic de deja bine-cunoscut hemofilie, si numita boala „psevdogemofiliey congenitală“ și „trombopatiey constituțional“. Ceva mai târziu, oamenii de știință din Statele Unite au fost în măsură să identifice adevărata cauză a bolii - aceasta este o proteină mare (factorul von Willebrand), mai degrabă decât trombocitele și componenta de plasmă este direct implicată în oprirea hemoragiei. Stabilizează factorul VIII al sistemului de coagulare a sângelui.

Care este factorul von Willebrand și care sunt funcțiile sale

Factorul von Willebrand (vWF) este o proteină sanguină mare care este capabilă să declanșeze activarea plachetară și stabilizând factorul VIII al sistemului de coagulare a sângelui necesar pentru a opri sângerarea. În îndeplinirea acestui rol, după intrarea în sânge, acesta este supus scindării cu o metaloprotează și este transformat din macromolecule în mono- și dimeri (molecule mai mici).

Este una dintre puținele proteine ​​care poartă pe suprafața sa aglutinogeni ai grupului sanguin AB0. Oamenii de știință au remarcat că afilierea grupului determină nivelul factorului von Willebrand - la persoanele cu primul grup nivelul său este minim, iar la persoanele cu al patrulea grup este maxim.

vWF este produs de endoteliu (căptușind lumenul vaselor de sânge prin membrană) și se acumulează în patul vascular sub formă de corpusculi Weibel-Paladi. În plus, sinteza factorului este efectuată de către alfa-granule și celulele mamă derivate din plachete gigant, situate în măduva osoasă roșie.

Studiul vWF se concentrează nu numai pe nivelul său, ci și pe activitatea sa funcțională. Factorul von Willebrand îndeplinește următoarele funcții:

  • garanteaza lipirea trombocitelor (hemostaza primara) si adeziunea (lipirea) peretelui vascular;
  • protejează globulina antihemofilă (factorul VIII) de proteina C sau factorul Xa, stabilizează factorul VII.

motive

Atât factorii interni cât și cei externi sunt capabili să provoace dezvoltarea bolii. Boala poate fi:

Prima variantă a bolii von Willebrand este cauzată de o mutație în gena factorului, iar copilul se naște cu o astfel de boală. Un defect poate să apară nu în unul, ci în mai multe gene care participă la sinteza vWF. Astfel de mutații pot apărea la persoane de orice sex. Acum, pe cel de-al 12-lea cromozom, cercetătorii au reușit să identifice mai mult de 300 de mutații. Aici molecula factorului von Willebrand este "codată". Natura acestor mutații și predetermină forma bolii.

Cu versiunea dobândită a bolii von Willebrand - o astfel de mutație este provocată de influențele externe:

  • ateroscleroza;
  • limfoame (non-Hodgkin și Hodgkin), leucemie acută, gamopatie clonală, mielom multiplu;
  • deficiențe cardiace și hipertensiune pulmonară;
  • vasculită și reacții autoimune;
  • hipotiroidism;
  • Sindromul Heide;
  • luând medicamente: hekodeza, acid valproic și ciprofloxacină;
  • Tumora Williams (cu un astfel de neoplasm rar al rinichilor, factorul fiind absorbit din sânge).

Cauzele de mai sus conduc la scăderea nivelului de vWF în plasma sanguină. Acest fapt provoacă apariția diferitelor manifestări ale bolii.

Norma factorului von Willebrand este de 10 mg / l. Creșterea sa poate fi provocată:

  • sarcini fizice;
  • frecvente situații stresante;
  • au suferit de boli infecțioase.

clasificare

Specialiștii împărtășesc boala congenitală von Willebrand în 4 forme:

  • Eu sunt clasic. Acesta curge într-o formă ușoară și este detectat la majoritatea pacienților cu acest diagnostic. Cu o astfel de patologie, vWF scade ușor (până la 15%).
  • II (cu opțiunile IIA, IIB, IIM, IIN). Prin acest formular, vWF rămâne în limite normale, dar activitatea sa scade. Acest tip de boală este detectat la aproximativ 20-30% dintre pacienți.
  • III - extrem de greu. Cu această formă a bolii, vWF este complet absent, ceea ce determină severitatea severă a simptomelor. Boala conduce mulți pacienți la dizabilități.

Un număr de specialiști distinge și forma IV a acestei afecțiuni - trombocite (sau "pseudohemofilie"). Nivelul vWF în astfel de cazuri rămâne în limitele normale, dar legătura sa cu receptorii plachetare crește. Adesea, această formă este detectată la copii, deoarece manifestările bolii sunt mai pronunțate.

simptome

Severitatea manifestărilor bolii von Willebrand este extrem de variabilă și este în mare măsură determinată de forma și subtipul bolii (adică de tipul mutațiilor). De aceea, această afecțiune este adesea numită boală de chameleon.

În formă ușoară, simptomele sunt, de obicei, percepute de pacienți și de cei dragi ca tendință ereditară de sângerare și hemoragie. Alte tipuri de boli sunt mai pronunțate și cauzează reclamații la pacienți.

Este posibil să se suspecteze evoluția bolii von Willebrand prin următoarele manifestări:

  • apariția vânătăilor și sângerărilor chiar și cu vânătăi minore și alte vătămări sau fără motiv;
  • apariția hemoragiilor punctuale mici (petechiae);
  • curs prelungit de menstruație;
  • uterine și hemoragii postpartum;
  • sângerări frecvente ale gingiilor;
  • pierderi de sânge după manipulări sau operații chirurgicale și dentare;
  • hemarthrosises;
  • sânge în urină.

Sângerarea gastrică și intracraniană apare numai în cazul formei III a bolii von Willebrand. Cu toate acestea, astfel de manifestări sunt observate în cazuri extrem de rare.

Pentru formele I și II ale acestei patologii, următoarele simptome sunt mai tipice:

  • vânătăi frecvente și nejustificate;
  • sângerare nazală;
  • sângerări prelungite de la răni și abraziuni;
  • menstruație prelungită și uneori abundentă;
  • sângerare uterină;
  • pierderi excesive de sânge în timpul nașterii sau intervenții chirurgicale.

Pentru forma III a bolii von Willebrand, următoarele sunt mai frecvente:

  • frecvente, mari și dureroase atunci când apăsați vânătăi sub piele;
  • hemarthrosises;
  • sângerări masive din gingii sau nas;
  • sângerări din tractul digestiv și organele urinare.

Boala lui Von Willebrand la copii

În detectarea acestei boli în rude, copilul din primele zile de viață ar trebui examinat și observat de către un specialist. În forme severe ale bolii von Willebrand, simptomele unei stare de rău încep să apară înainte de primul an de viață.

  • Copilul poate prezenta sângerări nejustificate din nas, gură, gingii și tractul gastro-intestinal.
  • Deseori, această boală este însoțită de apariția vânătăilor, hematoamelor peteceiene și intraarticulare.

La adolescenți, boala lui von Willebrand provoacă menoragie, care afectează, de asemenea, bunăstarea generală. Acest curs lunar duce la apariția senzațiilor de slăbiciune severă, amețeli și paloare a pielii. În viitor, anemia poate provoca dezvoltarea caracteristicilor acestei boli a complicațiilor sângelui. În boala severă von Willebrand, menstruația poate provoca moartea.

Boala von Willebrand și sarcina - ce trebuie să faceți?

Sarcina cu această boală periculoasă trebuie întotdeauna planificată. De aceea, o femeie trebuie să viziteze un ginecolog înainte de atac și să-i avertizeze medicul despre prezența unei astfel de afecțiuni în anamneza ei. Înainte de a planifica concepția, se recomandă utilizarea unor contraceptive fiabile, deoarece boala lui von Willebrand poate deveni adesea un obstacol semnificativ în asigurarea siguranței și nașterii unui copil. În plus, avortul cu o astfel de boală este foarte periculos pentru sănătatea și viața femeilor.

  • Aproape 30% dintre cei care rămân însărcinați cu acest diagnostic prezintă o amenințare de avort spontan și toxicoză târzie.
  • 50% dintre femeile cu boala von Willebrand trebuie să se confrunte cu un curs complicat de muncă și de aceea femeile gravide cu această boală ar trebui să fie sub supravegherea constantă a specialiștilor.
  • Cea mai periculoasă complicație a acestei boli în timpul sarcinii poate fi detașarea prematură a placentei.
  • Adesea, cu orice formă a acestei boli în timpul și după naștere, sângerarea are loc cu o intensitate variabilă.

diagnosticare

Diagnosticul final al bolii von Willebrand se bazează pe următoarele criterii:

  • prezența unei astfel de afecțiuni în rudele pacientului;
  • fapte de predispoziție la sângerare în timpul vieții;
  • confirmarea de laborator a deficienței în cantitatea sau defectul activității vWF (astfel de date ar trebui să fie prezente în rezultatele a 2 analize efectuate la intervale de 2-3 luni).

Pentru tratamentul ulterior, hematologul poate prescrie următoarele teste de laborator, care să permită realizarea unei imagini clinice complete a bolii von Willebrand:

  • biochimice și teste de sânge clinice (extinse) - sunt desemnate pentru a evalua starea de sănătate în ansamblu, boala evidențiază trombocitopenia și o scădere a hemoglobinei în cazul pierderii cronice de sânge;
  • Willebrand test de antigen de factor - este efectuat pentru a determina nivelul acestui indice în plasmă, cu boala este de obicei redus;
  • analiza pentru evaluarea sistemului de coagulare a sângelui - prelungirea APTT cu deficit de factor VIII (uneori acest indice rămâne normal), nivelul fibrinogenului este menținut în limite normale;
  • analiza pentru agregarea plachetară cu ristocetin - este efectuată pentru a evalua eficacitatea activității vWF și a evalua calitatea aderării trombocitelor; în caz de boală, acești indicatori sunt reduse;
  • analiză pe APTT - studiul face posibilă determinarea timpului necesar pentru formarea unui tromb, cu boala astfel de indice este crescut;
  • durata sângerării la Duke și Lee-White - cu boala, timpul de coagulare este prelungit;
  • coagulograma nr. 3 - dezvăluie toate tipurile de patologii în sistemul hematopoiezei.

Dacă, după evaluarea rezultatelor testelor de sânge descrise mai sus, există o suspiciune privind prezența bolii von Willebrand III, pacientului i se oferă o altă serie de studii care pot diferenția boala de hemofilie. O astfel de precauție a medicilor este cauzată de astfel de fapte:

  • Boala examinată în acest articol nu este la fel de bine înțeleasă ca hemofilia și nu se manifestă atât de clar;
  • ambele boli ale sistemului de coagulare a sângelui diferă semnificativ în simptomatologie, dar ele pot părea similare atunci când sunt examinate sumar.

Boala Von Willebrand diferă de hemofilie prin aceea că boala poate fi detectată nu numai la bărbați, ci și la femei. În plus, sindromul hemoragic în această boală manifestă nu numai hematoame, ci și erupții cutanate petezice. Uneori numai erupțiile hemoragice caracteristice sunt revelate la pacientul cu boala examinată și, în alte cazuri, se găsesc simultan hematoame și erupții cutanate.

Formele ușoare de boală von Willebrand sunt detectate doar la adolescenți sau sunt detectate prin șansă (de exemplu, în timpul manipulării sau intervenției chirurgicale). Hemofilia este întotdeauna diagnosticată imediat după naștere.

Există încă o diferență de boală considerată în acest articol din hemofilie - cu sângerarea apare, este lungă, dar după eliminare, nu mai este reluată. În hemofilie, astfel de episoade apar după un timp scurt.

tratament

Pentru afecțiunile ușoare de tip I și II, pacienții nu sunt prescrisi pentru boală, dar este recomandată hematologia. În astfel de cazuri, medicamentul poate fi indicat numai dacă este necesar să se efectueze orice manipulare invazivă sau intervenție chirurgicală.

Nașterea cu această boală a prezentat introducerea de hemopreparate, care includ factorul VIII. Astfel de remedii nu pot fi prezente în sângele pacientului pentru o lungă perioadă de timp, iar pentru a obține un efect terapeutic, medicii trebuie să prescrie transfuzii de sânge frecvente, care ajută la prevenirea pierderii masive de sânge în timpul nașterii.

Copiii pentru tratamentul bolii luate în considerare în acest articol arată numirea fondurilor care sunt utilizate pentru terapia hemofiliei:

  • plasma de sânge proaspăt înghețată;
  • crioprecipitat.

În plus față de medicamentele de mai sus, copiilor și adolescenților li se prescriu remedii homeopatice. Începând să menstruai fetele se recomandă să luați medicamente precum Mestranol și Infekundin. Odată cu dezvoltarea anemiei posthemoragice profunde, se efectuează transfuzii de sânge pentru a completa sângele pierdut și substanțele nutritive necesare funcționării normale a organelor și sistemelor.

Adulții cu evoluție severă a bolii sunt medicamente prescrise pentru terapie constantă. Primirea acestora vizează:

  • introducerea vWF lipsă din exterior;
  • activarea secreției endoteliale a vWF, care este în trombocitele și endoteliul vaselor.

Indicările pentru inițierea terapiei de substituție sunt episoade de sângerare masivă și prelungită. Trebuie remarcat faptul că astfel de tactici nu sunt întotdeauna eficiente în sângerarea uterină.

Fiind analogi sintetici ai hormonului antidiuretic DDAVP sau decompresiei determină eliberarea factorului von Willebrand din endotel. Aceste fonduri pot fi introduse:

  • intravenos;
  • subcutanat;
  • sub formă de spray-uri nazale.

În cazurile de administrare intranazală, aplicarea repetată a medicamentului poate reduce efectul terapeutic cu 30%. Pentru a echilibra acest rezultat nedorit, se recomandă ca decompresia să fie aplicată cel puțin 12-24 ore sau 5 zile. Eficacitatea luării unor astfel de agenți de eliberare a vWF este în mare măsură determinată de forma bolii:

  • când eu este maxim;
  • la II A sau M - mai mică;
  • cu III - eficacitatea este complet absentă.

La II În formularul de numire a decompresiei este contraindicat, deoarece administrarea sa promovează dezvoltarea unei chiar mai multe trombocitopenie.

Pentru a compensa deficiența factorului von Willebrand, aplicați:

  • concentrat vWF concentrat cu sau fără factor VIII;
  • Concentratul cu factor VIII plasmatic concentrat cu vWF.

Standardul pentru terapia de substituție a acestei boli este Hemate (factorul VIII concentrat cu vWF-1: 2,2). Următoarele medicamente sunt analogice acestui medicament:

  • Imunat (Baxter);
  • Fahndi (Grifoli);
  • VHP-vWF (LFB);
  • Alfanat (Grifoli).

Cea mai modernă metodă de tratare a acestei boli este utilizarea unui analog sintetic arginin-terminal al vasopresinei.

Pacienților li se poate administra o transfuzie de concentrate de trombocite, dacă sunt detectate cheaguri de sânge în rezultatele testelor de sânge. Pentru a opri sângerarea minoră, se folosește Etamsilatul.

De asemenea, pacienților li se recomandă să ia măsuri de restabilire a sângelui: acid tranexamic și ACC (acid e-aminocaproic). Și femeile menstruale sunt recomandate luând medicamente hormonale (progesteron și estrogen) pentru a reduce sângerarea uterină. Astfel de cursuri de terapie hormonală sunt, în cele mai multe cazuri, lungi.

Administrarea în comun a hormonilor și a acidului aminocaproic este contraindicată, deoarece o astfel de combinație de medicamente poate duce la tromboză sau coagularea sângelui în interiorul vaselor.

Dacă pacientul este rănit, se aplică un rană adezivă fibrină (sau un alt remediu similar) pe rană. Același medicament poate fi utilizat pentru unele manipulări chirurgicale sau dentare (de exemplu, în timpul extracției dinților). Odată cu dezvoltarea sângerării masive, se efectuează o intervenție chirurgicală pentru a lega sau scoate o parte din vasul mare deteriorat.

Sângerarea din nas cu această boală este întreruptă prin aceleași metode ca și în cazul hemofiliei.

Fitoterapia pentru boala von Willebrand poate fi recomandată pentru stoparea sângerării:

  • din tractul gastro-intestinal - perfuzarea coajului de salcie albă;
  • de la nas - pufos rădăcină uscată de pudră (turnată în nară pentru un vârf mic);
  • orice sângerare - un amar de suc de pelin, un decoct de frunze de urzică dioică.

Admiterea unui astfel de medicament tradițional trebuie să fie în mod necesar convenită cu medicul.

perspectivă

Când I și II formează boala von Willebrand, rezultatul bolii este favorabil în majoritatea cazurilor. La acești pacienți, după terminarea pubertății, manifestările bolii, de obicei, scad. Invalidarea pacienților are loc în forme severe ale acestei boli, când nivelul factorului VIII este aproape de 5%. Astfel de oameni trăiesc rareori până la vârsta de 30 de ani.

Probabilitatea unui rezultat fatal în această boală este posibilă și în cazul unor forme ușoare, de exemplu, în absența asistenței în timp util cu începerea sângerării sau a livrării pe termen lung a pacientului la o instituție medicală. În plus, în timp ce oamenii de știință nu au reușit să creeze o tehnică pentru vindecarea completă a bolii, iar terapia poate fi doar de susținere și de prevenire.

În unele cazuri clinice, boala poate avea un curs complicat. Pentru consecințele acestei boli, purtați:

  • hemoragie masivă;
  • anemie posthemoragică severă;
  • hemoragie accident vascular cerebral.

De obicei, aceste complicații se dezvoltă la pacienții care au suferit o operație chirurgicală.

profilaxie

Patologia sistemului de coagulare a sângelui considerată în acest articol este genetică și este imposibil de prevenit dezvoltarea acestuia. Pacienții cu boala von Willebrand sunt sfătuiți să urmeze aceste măsuri de precauție:

  1. Luați toate medicamentele care sunt prescrise de medic.
  2. Evitați toate situațiile traumatice.
  3. Nu luați medicamente sau suplimente alimentare care ajută la subțierea sângelui.
  4. Vizitați în mod regulat medicul curant și faceți examene preventive.

La care medic să se aplice

Dacă apare sângerare frecventă și prelungită, nu trebuie să se adreseze haematologului nimic nefondat cu hematoame și erupții pecete. După efectuarea unei serii de teste de laborator care permit descoperirea factorului von Willebrand sau alte abateri în compoziția sângelui, medicul va prescrie tratamentul și va recomanda corectarea stilului de viață.

Boala lui Von Willebrand este o patologie rară a sistemului de coagulare a sângelui și în cazul unei îngrijiri medicale grave sau în absența acestuia poate provoca pierderi masive de sânge și deces. La începutul dezvoltării sale, boala poate continua să se scurgă pentru o lungă perioadă de timp, iar acest moment agravează doar pericolul bolii. De aceea, pentru un ajutor eficient pentru pacient, este extrem de important să se consulte un medic în timp pentru diagnosticarea și tratamentul în timp util.

Despre boala lui von Willebrand în programul "Să trăiești sănătos!" Cu Elena Malysheva (vezi de la 32:15 min.):