Sindromul lui Gilbert

Sindromul lui Gilbert Este o tulburare genetică benignă asociată cu tulburări în procesele de neutralizare și utilizare a bilirubinei. manifestări externe ale sindromului este apariția periodică icter al pielii și mucoaselor, ficatul si splina marita, care sunt însoțite de simptome de colecistită. Experții spun că sindromul Gilbert este o afecțiune care nu reprezintă un pericol și nu necesită un tratament special.

GENERAL

Sindromul este numit după gastroenterologul francez, care în 1901 a diagnosticat și a descris mai întâi starea de hepatoză pigmentară, care este numită acum boala Gilbert.

Fapte despre sindromul lui Gilbert:

  • Sindromul genetic Gilbert - o afecțiune destul de comună, care apare la 3-7% din populație. Potrivit unor rapoarte, această abatere este tipică pentru 10% dintre locuitorii lumii, iar pe continentul african aceasta este detectată la 36% din populație.
  • Statisticile arată că la bărbați boala este detectată de 8-10 ori mai des decât în ​​rândul femeilor, aceasta se datorează particularităților fondului lor hormonal.
  • Printre persoanele care s-au confruntat cu o astfel de abatere, mulți sportivi celebri și figuri istorice. De exemplu, pe calea victoriilor istorice, sindromul lui Gilbert nu a devenit un obstacol pentru Napoleon.

CAUZE

Sarcina principală a ficatului este purificarea sângelui din produse metabolice și toxine. Din organele interne, sângele se deplasează la ficat, unde are loc procesul de filtrare. Sângele conține bilirubină, care este un produs al degradării celulelor roșii din sânge. Complexul său care conține fier se descompune prin formarea de bilirubină indirectă toxică. Când această substanță este combinată cu enzima glucuroniltransferază, ea își pierde proprietățile de toxicitate și se transformă în bilirubină directă, care părăsește cu ușurință corpul. Cauzele sindromului Gilbert constau într-o scădere a activității acestei enzime. Acest lucru duce la faptul că metaboliții continuă să circule în organism.

Sindromul zilbera prezintă o tendință de exacerbări periodice. Există o serie de factori care contribuie la acest proces.

Factori predispozanți:

  • muncă fizică grea;
  • stres;
  • abaterea de la respectarea regimului alimentar în direcția postului sau a supraalimentării;
  • consumul de alcool, consumul de droguri;
  • supraîncălzirea, hipotermia, inocularea excesivă;
  • infecții virale;
  • leziuni, intervenții chirurgicale;
  • luând medicamente din grupul de antibiotice, steroizi anabolizanți și agenți anti-inflamatori nesteroidieni;
  • perioade de menstruație la femei.

CLASIFICARE

Formele sindromului:

  • Congenital - primele simptome apar la vârsta de 12 până la 30 de ani, fără provocări cu hepatită virală acută.
  • Manifestări - provocate de hepatita virală acută la vârsta de 12 ani.

Sindromul este caracterizat prin periodicitate. În legătură cu aceasta, se disting două perioade: exacerbarea și remisia.

SIMPTOME

Abaterile pot să nu se elibereze deloc sau să prezinte semne clinice minore, adesea asociate cu disconfort temporar. Principalul simptom al sindromului Gilbert - o expresie moderată de icter, la care pielea, sclera ochiului și membranele mucoase ale omului dobândesc o tentă galbenă. Adesea, cazuri de vopsire a suprafețelor pielii în triunghiul nazolabial, pe tălpile picioarelor, a palmelor și a axelor.

Semne secundare:

  • insomnie;
  • slăbiciune, oboseală rapidă, amețeli;
  • gustul amăruirii din gură;
  • apetit scăzut;
  • arsuri la stomac;
  • greață, ocazional vărsături;
  • constipație și diaree;
  • balonarea intestinului;
  • flatulență;
  • senzație de greutate în abdomen;
  • plictisitoare și trăgând durere la dreapta sub coasere;
  • ficatul cu sindromul Gilbert crește în mărime la 60% dintre pacienți;
  • o creștere a splinei survine în 10% din cazuri.

DIAGNOSTIC

Boala este cel mai frecvent detectată la adolescență. Cu colectarea adecvată a anamnezei, nu există dificultăți în diagnosticare.

Astfel de semne sindrom Gilbert ca vârstă între 12 și 30 de ani și episoade recurente de icter de severitate diferite provocate de alcool, surmenaj, foametea și activitatea fizică sporită, dă un motiv să spunem că aceasta este sindromul Gilbert.

Pe lângă examinarea și colectarea anamneziei pentru a confirma ipotezele și ca diagnostic diferențial, sunt atribuite teste de laborator și teste fiziologice.

Cercetare de laborator:

  • detectarea nivelului de bilirubină în sânge - indicii crescuți ai bilirubinei indirecte;
  • testul cu foamete - timp de două zile valoarea energetică a alimentelor pacientului nu trebuie să depășească 400 kcal / zi, eșantionul fiind pozitiv, cu o creștere a nivelurilor de bilirubină cu 1,5-2 ori;
  • probă acid nicotinic - medicamentul este administrat intravenos, după 3 ore, concentrația bilirubinei indirecte în sânge este fixată de 2-3 ori;
  • Fenobarbitalul - o doză de cinci zile de medicament afectează scăderea nivelului de bilirubină indirectă în sânge;
  • analiză sanguină biochimică;
  • analiza generală a sângelui și a urinei;
  • analiza fecală pentru detectarea sercobilinei.

Instrumente de diagnoză instrumentală:

  • examen ultrasonografic pentru a evalua ficatul și alte organe interne ale tractului digestiv;
  • tomografie computerizată pentru o examinare mai detaliată;
  • biopsia țesutului hepatic pentru examinarea histologică.

Probleme similare sunt în competența gastroenterologilor, genetica în sindromul Gilbert, de regulă, nu atrag. Uneori poate fi necesar să se efectueze o examinare genetică a sângelui sau epiteliului din mucoasa orală.

TRATAMENT

Boala este considerată benignă și, de regulă, nu cauzează probleme grave de sănătate. Icterul pielii și membranelor mucoase oferă motive de îngrijorare pacientului și altora. În acest caz, medicul trebuie să raporteze neîntemeierea temerilor și să indice neregulile simptomelor.

În prezent, metodele medicinei moderne nu au metode de terapie etiotropică pentru a preveni apariția simptomelor bolii lui Gilbert. Uneori, pentru a reduce severitatea icterului, se poate folosi terapia medicamentoasă.

Mijloacele de terapie cu medicamente:

  • inductori ai enzimelor microzomale - medicamente pe bază de fenobarbital, care reduc nivelul bilirubinei indirecte în sânge;
  • gepatoprotektory;
  • preparate de colagog;
  • sorbenți;
  • enzime;
  • propulsanții - stimulenți ai peristalității intestinale;
  • antiemetice.

Medicamentele nu tratează boala Gilbert, ci doar reduc severitatea manifestărilor sale și îmbunătățesc calitatea vieții pacientului. Fototerapia este folosită ca o metodă suplimentară. Sub influența iradierii, are loc distrugerea accelerată și excreția bilirubinei.

În cazuri rare, dezvoltarea unor complicații severe ale sindromului Gilbert când bilirubina atinge niveluri critice, pot fi efectuate transfuzii de sânge și administrarea de albumină.

Pentru a preveni recidiva, pacientului i se recomandă o dietă sărăcăcioasă numărul 5, consumul de complexe de vitamine, refuzul de alcool, alimentele grase și efortul fizic.

COMPLICAȚII

Boala se caracterizează printr-un curs favorabil și nu provoacă, în sine, complicații. Când este diagnosticat cu sindromul Gilbert, pericolul este prezentat de: încălcarea regimului alimentar cronic, nerespectarea regimului și utilizarea necorespunzătoare a medicamentelor.

Posibile complicații:

  • hepatită cronică cu inflamație persistentă a țesutului hepatic;
  • colelitiaza cu depunerea de pietre in vezica biliara si canalele sale;
  • colecistită cronică;
  • colangită;
  • boli cronice ale stomacului, pancreasului și duodenului;
  • tulburări psihosomatice.

PREVENIREA

Boala lui Gilbert apare ca urmare a unui defect al genei moștenite. Este imposibil să se prevină dezvoltarea sindromului, deoarece părinții pot fi doar purtători și semne de abateri nu se manifestă. Din acest motiv, principalele măsuri de prevenire vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remitere. Acest lucru poate fi realizat prin eliminarea factorilor care provoacă procese patologice în ficat.

Măsuri preventive:

  • Excluderea supraîncălzirii, hipotermiei și expunerii prelungite la lumina soarelui.
  • Refuzul muncii fizice grele, precum și sporturile intensive.
  • Este interzisă abuzul de alcool și consumul de substanțe narcotice.
  • Recepția antibioticelor și a altor medicamente ar trebui efectuată numai pe baza instrucțiunilor medicului, într-o doză indicată în mod clar, cu respectarea calendarului de admitere.
  • Respectarea regimului alimentar cu restricționarea preparatelor grase, prăjite, picante și picante.
  • Dieta trebuie să fie constantă fără întreruperi majore, acest lucru se aplică nu numai alimentelor, ci și apei.

PROGNOZA PENTRU RECUPERARE

În general, perspectivele sunt favorabile. Predispoziția la apariția stării de galbenie persistă pe tot parcursul vieții, dar acest lucru nu afectează ratele de mortalitate, nu se observă nici schimbări progresive ale ficatului. Tratamentul simptomelor sindromului astfel de metode medicale Paul Gilbert duce la o scădere a bilirubinei la rate normale, dar administrarea cronică a acestor medicamente este asociată cu un risc de efecte secundare.

Pacienții sunt observați pentru hipersensibilitate la diferite efecte hepatotoxice. Aportul de alcool și medicamente afectează negativ funcția hepatică și poate provoca dezvoltarea colelită, colecistită și tulburări psihosomatice.

Înainte de planificarea unei sarcini, se recomandă cuplurilor cu un sindrom Gilbert să viziteze o consultare genetică pentru a evalua riscul dezvoltării bolii la descendenții lor.

Ați găsit o eroare? Selectați-l și apăsați pe Ctrl + Enter

sindromul Gilbert - o boală de ficat genetic moștenit, la care schimbul este perturbat bilirubina (proteină hemoglobină prelucrare a produsului) c.

Boala lui Gilbert: simptome și tratament

Boala Gilbert - principalele simptome:

  • slăbiciune
  • greață
  • Pierderea apetitului
  • distensie abdominală
  • râgâit
  • diaree
  • Amărăciunea în gură
  • Durerea abdomenului din dreapta
  • constipație
  • arsură
  • Miezul galben

Sindromul Gilbert este o boală ereditară care se manifestă ca o creștere permanentă sau temporară a nivelului sanguin al bilirubinei, icterului și, de asemenea, în unele alte simptome specifice. Trebuie remarcat faptul că boala Gilbert, ale cărei simptome trebuie testate cu o anumită periodicitate de către pacient, este o boală complet nesănătoasă și, în plus, nu necesită tratament special.

Descrierea generală

sindromul Gilbert, care este determinat ca un simplu familie Holem, idiopatică hiperbilirubinemie neconjugată, hiperbilirubinemie constituțional sau icter familial non-hemolitice, este un pigment steatoză. Acesta este format prin creșterea moderată intermitent în nivelurile sanguine ale bilirubinei, care, la rândul lor, contribuie la o încălcare a transportului său intracelular direct la joncțiunea dintre acesta și acid glucuronic. De asemenea, steatoza pigment poate fi format datorită gradului mai scăzut de hiperbilirubinemie, care rezultă ca urmare a expunerii la fenobarbital sau ca urmare a moștenirii autozomal dominantă.

Cu alte cuvinte, principalul motiv pentru apariția sindromului Gilbert este deficiența determinată genetic a unei anumite enzime din ficat implicată în procesul de metabolizare a bilirubinei.

Condițiile de lipsă a acestei enzime nu permit posibilitatea legării bilirubinei în ficat, ceea ce duce, în consecință, la creșterea nivelului acesteia în sânge și la dezvoltarea ulterioară a icterului. Este de remarcat faptul că bilirubina este la un nivel ridicat de la naștere în cazul simptomului lui Gilbert. Între timp, toți nou-născuții sunt predispuși la apariția icterului fiziologic cu un nivel corespunzător ridicat de bilirubină și, prin urmare, în unele cazuri, boala este detectată la o vârstă mai mică.

Sindromul Gilbert: simptome

Având în vedere principalele simptome ale acestei boli, trebuie remarcat faptul că ele sunt, de regulă, instabile. În acest caz, manifestarea și exacerbarea simptomelor apare cu efortul fizic (exercițiu), stresul, postul, luarea anumitor tipuri de medicamente, alcoolul. Afecțiunile de tip viral (ARI, gripa, hepatita, etc.) pot juca un rol.

Principalul simptom este formarea de icter ușoare (așa cum este determinat de către medicii săi - în icteric) sclerotica, între timp, se întâmplă, de asemenea, că apariția icterului la pacienții au manifestări sporadice. Cu toate acestea, nu sunt mai puțin frecvente cazuri de colorare parțială a picioarelor și palmelor, a triunghiului nazalbial și a regiunilor axilare.

Mai mult de jumătate din cazuri apar plângeri dispeptic natură, care sunt, în special, în absența unor tulburări ale apetitului greață și în scaun (diaree, constipație), eructații și flatulență, arsuri la stomac și amărăciune în gură. Icterul poate afecta nu numai pielea, ci și sclera ochilor, membranele mucoase. Este destul de posibil să existe un curs al bolii cu o expresie standard, adică în forma tipică pentru oamenii sănătoși.

Uneori, boala Gilbert poate fi însoțită de oboseală și disconfort care apar în ficat, care, întâmplător, este crescută cu aproximativ 60% din numărul total de pacienți (10% se confruntă cu creșteri caracteristice splinei).

Având în vedere faptul că principalul simptom, care permite diagnosticarea acestei boli, este un nivel crescut de bilirubină în sânge, atunci se folosește o probă utilizând fenobarbital. După admiterea sa în prezența sindromului Gilbert, nivelul bilirubinei în sânge scade.

Boala lui Gilbert: tratament

După cum am arătat deja, un tip specific de tratament pentru sindromul Gilbert nu este necesar și boala nu este periculoasă pentru pacient. Între timp, pentru detectarea acestuia sunt atribuite mai multe studii de laborator, analize și eșantioane. Respectarea unui anumit regim dezvoltat promovează menținerea bilirubinei în normă sau la un nivel cu o ușoară creștere a indicatorilor care nu provoacă manifestarea bolii.

Sindromul Gilbert prevede excluderea sarcinilor fizice, precum și refuzul de a mânca alimente grase și alcool. La începutul perioadei de intensificare a bolii, se prescrie o dietă strictă (nr. 5), terapia cu vitamine și preparatele pentru ieșirea din bilă. Sistematic, în conformitate cu prescripția medicului trebuie să ia medicamente care vizează îmbunătățirea funcției hepatice.

Pentru a diagnostica boala și a determina cursul adecvat de tratament, este necesară consultarea mai multor specialiști: terapeut, genetician și hematolog.

Dacă credeți că aveți Boala lui Gilbert și simptomele caracteristice acestei boli, atunci medicii vă pot ajuta: un terapeut, un hematolog, un genetician.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru de diagnoză online, care, pe baza simptomelor, selectează bolile probabile.

Colecistită este o boală inflamatorie care apare în veziculul biliar și este însoțită de manifestări marcate ale simptomelor. Colecistită, ale cărei simptome se găsesc, într-adevăr, chiar boala în sine, de ordinul a 20% dintre adulți, poate curge în formă acută sau cronică.

Diskinezia canalelor biliare este o boală a tractului digestiv, datorită progresiei căreia funcționează conductele biliare. Ca rezultat, bila intră în duoden în mod incorect, provocând dezechilibrul sistemului digestiv. În corpul uman, boala progresează de obicei secundar, pe fondul înfrângerii altor procese inflamatorii ale vezicii biliare. Este remarcabil faptul că se poate manifesta din starea mentală instabilă a unei persoane.

Gastroduodenita superficială este o boală inflamatorie gastroenterologică care afectează pereții stomacului, mucoasei și intestinului subțire.

Giardioza la copii - este o patologie parazitară, provocată de un microorganism unicelular - lamblia. Boala este considerată a fi una dintre cele mai des diagnosticate la copiii din categoria de vârstă pentru copii. Există mai multe mecanisme de penetrare a agentului patologic în corpul copilului - cel mai adesea se realizează pe calea alimentară. Principalul grup de risc este copiii de 3-4 ani.

Gastroenterocolita (toxicoinfectarea alimentară) este o boală inflamatorie care duce la o leziune a tractului gastro-intestinal, localizată în principal în intestinul mic sau gros. Acesta reprezintă un mare pericol cauzat de deshidratarea posibilă a corpului în absența unui control suficient. Caracterizat printr-un început rapid și un curent rapid. De regulă, în 3-4 zile, dacă se respectă recomandările medicului, precum și numirea unui tratament adecvat, simptomele bolii se diminuează.

Cu ajutorul exercițiilor fizice și a autocontrolului, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.

Ce este sindromul Gilbert periculos și care este cuvintele simple?

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o patologie genetică caracterizată printr-o tulburare a metabolismului bilirubinei. Boala dintre numărul total de boli este considerată destul de rară, dar din numărul de ereditare este cea mai comună.

Clinicienii au descoperit că această tulburare este mai des diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful unei exacerbări se încadrează în categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, dar se poate manifesta la orice vârstă, deoarece boala este cronică.

Deveniti factor de simptome caracteristice de declanșare poate fi un număr mare de factori predispozanti, cum ar fi menținerea unui stil de viață nesănătos, exercitarea excesivă, droguri de primire murdar și multe altele.

Ce este cu cuvinte simple?

Cuvintele simple, sindromul Gilbert este o tulburare genetică caracterizată prin utilizarea bilirubinei afectată. Ficatul pacienților neutralizează în mod necorespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. Pentru prima dată a fost descris de gastroenterologul francez - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și colegii săi în 1901.

Deoarece acest sindrom are puține simptome și semne, nu este considerată ca o boală, iar cei mai mulți oameni nu știu că au această patologie, până când testul de sânge nu se va arăta niveluri ridicate ale bilirubinei.

În SUA, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutului Național de Sănătate - unii gastroenterologi consideră că prevalența poate fi mai mare și poate ajunge la 10%. Sindromul se manifestă mai des printre bărbați.

Cauzele dezvoltării

Elaborarea unui sindrom la persoanele care sunt de la ambii părinți au primit un al doilea defect în locații cromozomiale, responsabil pentru formarea uneia dintre enzimele hepatice - glucuronil difosfat uridin (sau bilirubina-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului enzimei la 80%, din cauza căreia sarcina - transformarea unui toxic pentru bilirubină indirectă în fracția asociată creierului a fost - realizată mult mai rău.

Defectele genetice pot fi exprimate în moduri diferite: se observă inserarea a doi acizi nucleici suplimentari în locația bilirubinei-UGT1A1, dar se poate produce de mai multe ori. Aceasta va determina severitatea cursului bolii, durata perioadelor sale de agravare și bunăstare. Acest defect cromozomial se face adesea simțit, numai din adolescență, când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active asupra acestui proces de androgeni, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Mecanismul de transmisie se numește recesivă autosomală. Aceasta înseamnă următoarele:

  1. Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică gena anormală se poate manifesta la o persoană de orice sex;
  2. Fiecare persoană are fiecare cromozom în perechi. Dacă are 2 cromozomi secundari defecți, atunci se va manifesta sindromul Gilbert. Atunci când o genă sănătoasă este localizată în același cromozom în același loc, patologia nu are nici o șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și poate să o transmită copiilor săi.

Probabilitatea majorității bolilor legate de genomului recesiv, nu este foarte important, deoarece în prezența unei alele dominante pe cromozomul al doilea astfel de persoană devine un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă defectă, astfel încât șansa de a le transfera de la ambii părinți este suficient de mare.

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomele bolii luate în considerare sunt împărțite în două grupe: obligatorii și condiționate.

Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

  • slăbiciunea generală și oboseala rapidă fără un motiv aparent;
  • în câmpul pleoapelor se formează plăci galbene;
  • un vis este rupt - devine superficial, intermitent;
  • apetit scăzut;
  • care apar din când în când zone de piele de nuanță galbenă, în cazul în care bilirubina după exacerbare scade, apoi sclera ochilor începe să galben.

Simptome care pot să nu fie prezente:

  • durere în țesutul muscular;
  • mâncărime severă a pielii;
  • recurența tremurătoare a membrelor superioare;
  • transpirație crescută;
  • în cadranul superior superior, greutatea este simțită, indiferent de consumul de alimente;
  • dureri de cap și amețeli;
  • apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
  • balonare, greață;
  • tulburări ale scaunului - pacienții sunt deranjați de diaree.

În timpul perioadelor de sindrom Gilbert remisie este unele dintre simptomele convenționale pot fi absente, iar o treime dintre pacienți considerați boală sunt absente, chiar și în perioadele de exacerbare.

diagnosticare

Pentru a confirma sau a respinge sindromul Gilbert, diferite studii de laborator ajută:

  • bilirubina în sânge - conținutul normal al bilirubinei totale este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorată bilirubinei indirecte.
  • testul general de sânge - reticulocitoză (conținut ridicat de eritrocite imature) și anemie ușoară de 100-110 g / l sunt observate în sânge.
  • test sanguin biochimic - zahăr din sânge - scăzut normal sau ușor, proteine ​​din sânge - în limite normale, fosfatază alcalină, AST, ALT - normală, test timol negativ.
  • analiza generală a urinei - nu există abateri de la normă. Prezența urobilinogenului și a bilirubinei în urină indică o patologie a ficatului.
  • coagulabilitatea sângelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
  • markeri ai hepatitei virale - sunt absente.
  • Ecografia ficatului.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroame Dabin-Johnson și Rotor:

  • Extinderea ficatului este tipică, de obicei nesemnificativă;
  • Bilirubinuria este absentă;
  • Creșterea coproporfirinelor în urină - nu;
  • Activitatea glucuroniltransferazei - scădere;
  • Splină crescută - nu;
  • Durerea din cadranul superior superior - rareori, dacă este cazul - durere;
  • Mâncărimea pielii - absentă;
  • Colecistografia este normală;
  • Biopsia hepatică - depunere normală sau lipofuzină, degenerare grasă;
  • Proba de bromsulfaleinovaya - adesea norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului;
  • Bilirubina crescută în ser este predominant indirectă (fără legătură).

În plus, pentru a confirma diagnosticul, se efectuează teste speciale:

  • Examinați cu foame.
  • Postarea timp de 48 de ore sau limitarea conținutului de calorii al alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică o probă pozitivă.
  • Probele cu fenobarbital.
  • Luarea fenobarbitalului la o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
  • Proba cu acid nicotinic.
  • Injectarea intravenoasă a acidului nicotinic într-o doză de 50 mg conduce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge în 2-3 ori timp de trei ore.
  • Examinați cu rifampicină.
  • Introducere 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, puncția percutană a ficatului permite confirmarea diagnosticului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

complicații

În sine, sindromul nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important ca în timp să se diferențieze un tip de icter de altul. La acest grup de pacienți sa observat sensibilitatea celulelor hepatice la factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și anumite grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor descrisi mai sus, este necesar să se monitorizeze nivelul enzimelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

În perioada de remitere, care poate dura mai multe luni, ani și chiar o viață, tratamentul special nu este necesar. Aici sarcina principală este de a preveni o agravare. Este important să urmăriți dieta, regimul de lucru și de odihnă, să nu suprasolicitați și să evitați supraîncălzirea organismului, să excludeți încărcăturile mari și să luați droguri necontrolate.

medicament

Tratamentul bolii Gilbert cu dezvoltarea icterului implică utilizarea de medicamente și dietă. Din medicamente sunt utilizate:

  • albumina - pentru a reduce bilirubina;
  • antiemetice - conform indicațiilor, cu greață și vărsături.
  • Barbiturice - pentru a reduce nivelul de bilirubină din sânge (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectori - pentru a proteja celulele hepatice ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • - înseamnă reducerea icterului pielii ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretice - pentru excreția bilirubinei cu urină ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - pentru a reduce cantitatea de bilirubina prin eliminarea din intestin (carbune activat, "Polyphepan", "Enterosgel");

Este important să rețineți că pacientul va trebui să urmeze proceduri de diagnosticare în mod regulat pentru a monitoriza evoluția bolii și pentru a studia reacția organismului la tratamentul medical. livrarea la timp a testelor și vizite regulate la medicul nu va reduce numai severitatea simptomelor, dar, de asemenea, pentru a preveni posibilele complicații, care includ astfel de boli somatice grave, cum ar fi hepatita și colelitiază.

iertare

Chiar dacă există o remisie, pacienții nu se pot "relaxa" în niciun caz - este necesar să se aibă grijă să nu existe altă agravare a sindromului Gilbert.

În primul rând, trebuie să protejați tractul biliar - acest lucru va împiedica stagnarea bilei și formarea de pietre în vezica biliară. O alegere bună pentru o astfel de procedură va fi plantele coleretice, medicamentele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă „intubare orb“ - postul este necesar pentru a bea xilitol sau sorbitol, atunci trebuie să se întindă pe partea dreaptă și zona caldă a localizarea anatomică a încălzitorului vezicii biliare pentru o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă educativă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în cazul agravării sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse individuale.

Sursă de alimentare

Dietele trebuie să fie respectate nu numai în timpul exacerbării bolii, ci și în timpul perioadelor de remisiune.

Interzis de utilizare:

  • grasimi grase de carne, pasari de curte si peste;
  • ouă;
  • sosuri si condimente;
  • ciocolată, aluat;
  • cafea, cacao, ceai puternic;
  • alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în tetrapacks;
  • ascuțite, sărate, prajite, afumate, conserve;
  • lapte integral și produse lactate cu conținut ridicat de grăsimi (smântână, smântână).

Permis de utilizare:

  • tot felul de crupe;
  • legume și fructe sub orice formă;
  • nu produse lactate grase;
  • pâine, un biscuiți;
  • carnea, păsările de curte, peștii nu sunt soiuri grase;
  • sucuri proaspete stoarse, băuturi din fructe, ceai.

perspectivă

Prognosticul este favorabil, depinde de modul în care survine boala. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de o creștere a mortalității. Modificările progresive ale ficatului nu se dezvoltă, de obicei. Când asigurăm viața unor astfel de oameni, ei se referă la un grup de risc obișnuit. În tratamentul fenobarbitalului sau cordiaminei, nivelul bilirubinei scade până la normal. Este necesar să se avertizeze pacienții că icterul poate apărea după infecții intermediare, vărsături repetate și consum de alimente ratate.

Sa observat sensibilitatea ridicată a pacienților la diverse efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Dezvoltarea posibilă a inflamației în tractul biliar, colelitiază, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom ar trebui să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. În mod similar, ar trebui să se facă dacă rudele unui cuplu căsătorit care urmează să aibă copii sunt diagnosticate cu un sindrom.

profilaxie

Boala lui Gilbert apare ca urmare a unui defect al genei moștenite. Este imposibil să se prevină dezvoltarea sindromului, deoarece părinții pot fi doar purtători și semne de abateri nu se manifestă. Din acest motiv, principalele măsuri de prevenire vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remitere. Acest lucru poate fi realizat prin eliminarea factorilor care provoacă procese patologice în ficat.

Bolile Gilbert: cum să tratăm, diagnosticul, semnele, gradele și etapele, cât de mulți trăiesc?

Sindromul Gilbert (sindromul Gilbert) - peste aceasta boala genetica a oamenilor de stiinta de ficat au luptat pentru mai mult de o duzina de ani. Se pare ca:

  • creșterea nivelului sanguin al bilirubinei,
  • Boala lui Botkin,
  • alte simptome specifice.

Într-o varianta proasta, aceasta boala ereditara nu este tratata, insa in forma buna aceasta se mentine in remisie pe termen lung prin preparate medicale.

Ce este sindromul Gilbert (icter non-hemolitic de familie)?

Una dintre componentele sângelui uman - bilirubina, apare ca o consecință a defalcării celulelor roșii și, în același timp, îndeplinește funcția unuia dintre elementele de colorare ale bilei.

Ce este sindromul Gilbert în termeni simpli? Boala hepatică, care este ereditară.

  • drepte. Se formează prin ficat din hemoglobină indirectă.
  • indirectă. Se formează din hemoglobina sângelui prin sistemul reticulo-endotec.

Indicele total de bilirubină se numește generic. Cu sindromul Gilbert, indicele global de bilirubină este semnificativ diferit de cel normal. Interesant este ca valorile ramase ale testului de sange ramane in el. În principiu, diagnosticul este stabilit la vârsta de 3 până la 12 ani. Fetele sunt expuse la această boală de trei ori mai puțin decât băieții.

Cauzele sindromului Gilbert

O persoană are două copii ale genei care afectează direct apariția sindromului Gilbert. Cea mai comună situație este o genă distorsionată. Nivelul bilirubinei, la persoanele cu o astfel de abatere, poate fluctua în mod constant, dar semnele icterului nu sunt exprimate. Dacă pacientul are două gene distorsionate, atunci este garantată prezența icterului non-hemolitic al familiei.

Principalele cauze ale bolii:

  • mutația unei gene care participă la producerea bilirubinei;
  • complicarea stării de bază a organismului (în prezența bolii) de factori laterali, cum ar fi postul sever, tensiunea nervoasă, obiceiurile proaste sau infecțiile virale transferate;
  • care iau medicamente asociate cu activarea enzimei - glucuroniltransferaza (paracetamol, aspirina, cofeina, levomiticina).

Foto: Încălcarea convulsiei bilirubinei de către hepatocite

Clasificarea clinică a bolii

Clasificarea clinică a bolii Gilbert în funcție de:

  1. Din asociere cu boli:
    • cu tremurături esențiale;
    • fără tremurări esențiale.
  2. Din cursul bolii:
    • icter;
    • dispeptic;
    • ascunse;
    • asthenovegetative.
  3. Genotipul:
    • purtător heterozygos;
    • cărucior homozigot.
  4. Starea de neutralizare a funcției hepatice:
    • cu funcția stocată;
    • cu funcție redusă.
  5. După origine:
    • congenital - progresează fără factori de stimulare;
    • Manifestarea - apare ca o consecință după o infecție virală.
  6. Prin natura curentului:
    • agravarea;
    • remisie.

Ce este sindromul Gilbert periculos?

Forma obișnuită a acestei boli nu reprezintă o amenințare pentru viața umană. Principalul pericol este:

Purtătorul de sindrom Gilbert îl va da copiilor lui.

Ereditatea este principalul indicator al manifestării acestei boli. În forma avansată și complicată a sindromului, este posibil hepatoza hepatică - o boală asociată cu o eșec în producerea anumitor enzime în ficat.

Simptomele și semnele bolii lui Gilbert

O treime dintre pacienți sunt predispuși la colorarea pielii și a ochilor în galben - acesta este singurul semn al bolii. Există specialiști care, având în vedere că alte simptome sunt absente, sugerează că boala este îndepărtată din categoria patologiilor somatice și atribuită abaterilor la care organismul sa adaptat și funcționează normal.

Sânge și bilirubină

  1. Tulburări în funcționarea tractului gastro-intestinal:
    • gust amar în gură;
    • greutate in stomac;
    • Gaze;
    • probleme cu apetitul;
    • mărirea ficatului;
    • arsuri la stomac, greață, vărsături;
    • întunecarea urinei și decolorarea scaunului;
    • Diaree sau dificultate în mișcarea intestinului.
  2. Tulburări neurologice:
    • probleme cu somnul;
    • cefalee, amețeli;
    • tremurături ale membrelor;
    • apatie, slăbiciune, nervozitate;
    • atacuri de panică.
  3. Alte caracteristici:
    • umflare;
    • hipotensiune arterială;
    • mâncărime;
    • transpirație crescută;
    • inima palpitații;
    • durere la nivelul mușchilor și articulațiilor;
    • frisoane;
    • dificultăți de respirație, dificultăți de respirație.

Semnele nespecifice sunt tratate prin oprirea senzațiilor neplăcute.

Metode de diagnosticare a unei boli

Deoarece diagnosticul se face la o vârstă fragedă, tratamentul este efectuat de un medic pediatru.

  1. Colectarea de informații despre pacient (bolile transferate, indiferent dacă au fost luate medicamente, dacă au existat leziuni sau operații chirurgicale).
  2. Inspecție vizuală.
  3. Teste de laborator:
    • sânge (compoziție generală, biochimică, coagulabilitate, conținut de bilirubină în sindromul Gilbert);
    • urină.
  4. Investigatii pentru detectarea factorului cauzal:
    • analiza hepatitei;
    • analiza genetică a sindromului Gilbert.
  5. Diagnosticarea funcțională:
    • Ecografia tuturor organelor cavității abdominale;
    • CT și IRM ale ficatului;
    • măsurarea elasticității ficatului pentru detectarea țesuturilor afectate.
  6. Biopsie hepatică.

Toate metodele nu sunt întotdeauna necesare pentru diagnosticare. Adesea este suficient un medic - pediatru:

  • totalitatea tuturor manifestărilor bolii,
  • test de sânge.

Dacă simptomele sunt imprecise, medicul va avea nevoie de teste suplimentare.

Pentru a monitoriza evoluția bolii și pentru a studia reacțiile la medicamente, pacientul trebuie să urmeze în mod regulat proceduri de diagnosticare. Procedurile de diagnosticare actuale vor reduce severitatea simptomelor și vor limita riscul complicațiilor.

Tratamentul bolii lui Gilbert

Tratamentul cu medicamente

Preparatele prescrise pacienților au rolul de a proteja ficatul și de a elimina simptomele icterului.

Medicină tradițională

Cea mai obișnuită metodă de a trata metodele "bunica" este înlocuirea ceaiului regulat cu decoctul pe bază de plante. Ierburi care pot fi preparate:

Dieta și nutriția cu sindromul Gilbert

Boala sau sindromul Gilbert nu pot fi vindecate complet, dar pentru a minimiza exacerbarea, iar remiterea durează mai mult, pacientul va trebui să stabilească un anumit stil de viață. Planul de nutriție este baza în formularea terapiei. Se dezvoltă un meniu special de dietă. Dietele pentru o pierdere în greutate intensă sau un set de mase musculare sunt complet excluse. Printre altele, pacientul trebuie:

  • evitați situațiile de stres și suprasolicitările nervoase,
  • să adere la regimul zilei,
  • exclude sportul de putere.

De asemenea, puteți lua în considerare următoarele tipuri de diete:

profilaxie

Datorită faptului că icterul non-hemolitic de familie este o boală genetică, nu există metode preventive împotriva acestuia. O persoană nu știe ce boli are o predispoziție genetică, până când acționează factorul de declanșare. Soluția optimă este de a ocoli factorii provocatori:

În plus, cu sindromul Gilbert este necesar:

Sindromul lui Gilbert

Sindromul lui Gilbert - tulburări genetice cauzate de metabolismul bilirubinei care rezultă dintr-un defect al enzimelor hepatice microzomale și care conduc la apariția hiperbilirubinemiei benigne neconjugate. În majoritatea cazurilor de sindrom Gilbert icter intermitent cu severitate variabilă, severitate în hipocondrul drept, tulburări dispeptice și astenovegetative sunt observate; poate exista o afecțiune subfebrilă, hepatomegalie, xantelasm a pleoapelor. Diagnosticul sindromului Gilbert este confirmat de imaginea clinică, istoricul familial, studiile de laborator și instrumentale, testele funcționale. Sindromul Gilbert arată conformitatea cu dieta, luând inductori de enzime microzomale, hepatoprotectori, plante coleretice, enterosorbante, vitamine.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul (hiperbilirubinemie constituțional, non-hemolitici familie icter) Gilbert este caracterizată prin niveluri ridicate moderat de bilirubină neconjugată în serul sanguin și episoade de icter vizual manifestate. Sindromul Gilbert este cea mai comună formă de hepatoză pigmentară ereditară. În cele mai multe cazuri, simptomele clinice ale sindromului Gilbert se manifestă la vârsta de 12-30 ani. Dezvoltarea lor la copii în perioada de prepubertate și pubertar datorită efectului inhibitor al hormonilor sexuali privind eliminarea bilirubinei. Sindromul Gilbert este predominant în rândul bărbaților. Incidența sindromului Gilbert la populația europeană variază de la 2 la 5%. Sindromul Gilbert nu conduce la fibroză și la afectarea funcției hepatice, dar este un factor de risc pentru dezvoltarea holelitizei.

Cauzele sindromului Gilbert

Bilă pigment bilirubinei, hemoglobină format prin dezintegrarea eritrocitelor prezente în serul sanguin ca două fracții: directe (legate, conjugate) și indirecte (liber), bilirubinei. Bilirubina indirectă are proprietăți citotoxice, care este cel mai vizibil asupra celulelor creierului. In celulele hepatice, bilirubina indirecta se neutralizează prin conjugare cu acid glucuronic pătrunde în canalul biliar și ca intermediari excretate prin intestine si in cantitati mici - urina.

eliminarea necorespunzătoare a bilirubinei cu sindromul Gilbert cauzata de o mutatie a genei care codifică enzima microsomală UDP-glucuronil transferază. Inferioritatea și scăderea parțială a activității UDP-glyukouroniltransferazy (până la 30% din normal) are ca rezultat incapacitatea de a absorbi și elimina hepatocitar cantitatea necesară de bilirubină indirectă. Există, de asemenea, o încălcare a transportului și captarea bilirubinei indirecte de către celulele hepatice. Ca rezultat, sindromul Gilbert nivelul bilirubinei neconjugate în serică crește de sânge, ceea ce duce la depunerea sa în țesuturi și colorarea le galben.

Sindromul Gilbert se referă la o patologie cu un tip dominant de moștenire autozomal, pentru dezvoltarea căruia copilul este suficient pentru a moșteni versiunea mutantă a genei de la unul dintre părinți.

Manifestările clinice ale sindromului Gilbert poate fi declanșat de foame prelungită, deshidratare, tensiune fizică și emoțională, perioadele menstruale (la femei), boli infecțioase (hepatita virală, gripă și infecții virale respiratorii acute, infecții intestinale), intervenții chirurgicale, precum și de alcool și unele medicamente: hormoni (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotice (streptomicina, rifampicina, ampicilina), salicilat de sodiu, paracetamol, cafeină.

Simptomele sindromului Gilbert

Există două variante ale sindromului Gilbert: "congenital" - manifestat fără hepatita infecțioasă precedentă (în majoritatea cazurilor) și care se manifestă după hepatita acută acută acută. În plus, hiperbilirubinemia post-hepatită poate fi asociată nu numai cu prezența sindromului Gilbert, ci și cu trecerea infecției într-o formă cronică.

Simptomele clinice ale sindromului Gilbert se dezvoltă, de obicei, la copiii cu vârsta de 12 ani și peste, evoluția bolii este undălată. Sindromul Gilbert este caracterizat de icter intermitent cu severitate variabilă - de la sclera subcterică până la icterul luminos al pielii și membranelor mucoase. Colorarea icterului poate fi difuză sau manifestată parțial în zona triunghiului nazolabial, pe pielea picioarelor, palmelor, în axile. Episoadele de icter cu sindromul Gilbert apar brusc, se intensifică după expunerea la factorii de provocare și se rezolvă independent. La nou-născuți, simptomele sindromului Gilbert pot fi similare cu icterul tranzitoriu. În unele cazuri, în sindromul Gilbert pot să apară singure sau multiple xanteze ale pleoapelor.

Majoritatea pacienților cu sindrom Gilbert se plâng de gravitate în cadranul superior superior, un sentiment de disconfort în cavitatea abdominală. Tulburări Asthenovegetative observate (oboseala si depresie, somn neodihnitor, transpirații), dispepsie (lipsa poftei de mâncare, greață, eructații, balonare, tulburări de scaun). În 20% din cazurile de sindrom Gilbert are o ușoară extindere a ficatului, 10% - a splinei poate fi observată colecistita, disfuncția vezicii biliare și sfincterului Oddi, risc crescut de colelitiază.

Aproximativ o treime dintre pacienții cu sindromul Gilbert nu au nici o plângere. Cu nesemnificativitatea și inconstanța manifestărilor sindromului Gilbert, boala pentru o lungă perioadă de timp poate rămâne neobservată pentru pacienți. Sindromul Gilbert poate fi combinat cu displazia țesutului conjunctiv - adesea găsită în sindroamele Marfan și Ehlers-Danlos.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Diagnosticul sindromului Gilbert se bazează pe analiza simptomelor clinice, datele din istoricul familial, rezultatele de laborator (analize totale si biochimice de sânge, urină, PCR), testele funcționale (test cu foame, o probă cu fenobarbital, acid nicotină), examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale.

Atunci când se colectează o anamneză, se ia în considerare sexul pacientului, vârsta apariției simptomelor clinice, prezența episoadelor de icter în familia apropiată, prezența bolilor cronice care cauzează icter. La palpare, ficatul este nedureros, consistența organelor este moale, poate să apară o ușoară creștere a mărimii ficatului.

Nivelul bilirubinei totale în timpul sindromului Gilbert a crescut datorită fracțiilor indirecte și variază de 34.2-85.5 mmol / l (în mod normal, nu mai mult de 51,3 mmol / l). Alte teste funcționale hepatice biochimice (proteine ​​și proteine ​​totale fracțiuni, AST, ALT, colesterol) cu sindromul Gilbert, nu sunt în general modificate. Reducerea nivelului de bilirubina la pacienții tratați cu fenobarbital și creșterea acestuia (50-100%), după înfometare sau scăzut de calorii diete, și, de asemenea, după injectarea intravenoasă a nicotinic diagnostic confirma acidul sindromul Gilbert. Metoda PCR în sindromul Gilbert permite descoperirea polimorfismului genei care codifică enzima UDFGT.

Pentru a verifica diagnosticul sindromului Gilbert efectuat ecografie abdominala, ultrasonografia a ficatului și a vezicii biliare, intubație duodenal, cromatografia în strat subțire. O biopsie hepatică cu puncție percutanată se efectuează numai în prezența indicațiilor de excludere a hepatitei cronice și a cirozei hepatice. Cu sindromul Gilbert în probele de biopsie hepatică, nu s-au detectat modificări patologice.

Sindromul Gilbert este diferențiat cu hepatită cronică virală și hiperbilirubinemie postgepaticheskoy persistentă, anemie hemolitică, sindromul Crigler-Najjar tip II, sindromul Dubin-Johnson și sindromul Rotor, hiperbilirubinemie șunt primar, ciroză hepatică congenitală, mișcări atrezia biliare.

Tratamentul sindromului Gilbert

Copiii și adulții cu sindrom Gilbert, de regulă, nu au nevoie de tratament special. Principala importanță este acordată aderenței la dietă, muncă și odihnă. În sindromul Gilbert, sporturile profesionale, insolația, consumul de alcool, înfometarea, restricționarea fluidelor și utilizarea medicamentelor hepatotoxice sunt nedorite. Se prezintă o dietă cu restricții la produsele care conțin grăsimi refractare (carne grasă, feluri de mâncare prajite și picante) și conserve alimentare.

În timpul exacerbarea manifestărilor clinice de masă care economisesc potasiul sindromul Gilbert desemnat № enzime 5 și inductori microzomale - fenobarbital și ziksorin (1-2 săptămâni de cursuri, cu un interval de 2-4 săptămâni), care reduc nivelul bilirubinei. Primirea bilirubina adsorbant de cărbune activ în intestin și fototerapie, accelerează degradarea bilirubinei în țesuturi vor ajuta să-l aducă din organism.

Pentru prevenirea colecistitei și litiazei recomandate de primire plante coleretice cu sindromul Gilbert, hepatică (ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, coleretice (Holagol, allohol, holosas) și vitaminele din grupa B.

Prognoza și prevenirea sindromului Gilbert

Prognosticul bolii la orice vârstă este favorabil. Hiperbilirubinemia la pacienții cu sindrom Gilbert persistă pe toată durata vieții, dar este benignă, nu este însoțită de modificări progresive ale ficatului și nu afectează speranța de viață.

Înainte de a planifica o sarcină, cuplurile cu o istorie a acestei patologii ar trebui să consulte un genetician medical pentru a evalua riscul de sindrom Gilbert la descendenți. Sindromul Gilbert la copii nu este o scuză pentru refuzul vaccinării preventive.

Ce este sindromul Gilbert periculos?

Apariția unei nuanțe galbene a pielii sau a ochilor după o sărbătoare cu o mare varietate de alimente și băuturi alcoolice poate fi găsită de către persoana însuși sau la dorința altora. Un astfel de fenomen, cel mai probabil, va fi un simptom al unei boli suficient de neplăcute și periculoase - sindromul lui Gilbert.

Același lucru poate fi suspectată patologie și medic (și orice specializare) în cazul în care de la recepție la acesta pacient a venit cu o tentă gălbuie, sau piele atunci când trece de inspecție a dat teste „teste ale funcției hepatice“.

Ce este sindromul lui Gilbert?

Considerată o boală - o boală hepatică cronică a naturii benigne, care este însoțită de piele periodică și sclera colorează galben ochii și alte simptome. Boala are un caracter ondulat - o anumită perioadă de timp, o persoană nu simte nici un fel de sănătate bolnav, și, uneori, prezintă toate simptomele de modificări patologice în ficat - de obicei, se întâmplă atunci când utilizarea regulată a grase, produse condimentate, sărate, afumate și băuturi alcoolice.

Sindromul Gilbert este asociat cu un defect genetic care este transmis de la părinți la copii. In general, boala nu duce la schimbări serioase în structura ficatului, cum ar fi, de exemplu, în ciroza progresivă, dar poate fi complicată prin formarea de calculi biliari sau inflamatie in canalul biliar.

Există specialiști care nu consideră sindromul Gilbert o boală, dar acest lucru este oarecum eronat. Faptul este că, datorită acestei patologii, există o încălcare a sintezei enzimei implicate în detoxificarea toxinelor. Dacă un organ pierde unele dintre funcțiile sale, atunci această condiție în medicină se numește boală.

Culoarea galbenă a pielii în sindromul Gilbert este acțiunea bilirubinei, care se formează din hemoglobină. Această substanță este destul de toxică, iar ficatul, în condiții normale de funcționare, o distruge pur și simplu, îl îndepărtează din organism. În cazul progresiei sindromului Gilbert, bilirubina nu se filtrează, intră în sânge și se răspândește pe tot corpul. Și, intrand în organele interne, este capabil să-și schimbe structura, ceea ce duce la disfuncționalitate. Mai ales periculos dacă bilirubina "ajunge" în creier - o persoană pierde pur și simplu unele funcții. Ne grăbim să liniștească - atunci când boala în cauză astfel niciodată un fenomen văzut, dar dacă este complicată de orice altă boală de ficat, prezice „modul“ de bilirubina in sange este practic imposibil.

Sindromul Gilbert este o boală destul de frecventă. Potrivit statisticilor, această patologie este mai des diagnosticată la bărbați, iar boala începe la adolescență și la vârsta mijlocie - 12-30 ani.

Cauzele sindromului Gilbert

Acest sindrom este prezent numai la persoanele care, din ambii părinți, au moștenit defectul celui de-al doilea cromozom în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice. Un astfel de defect face ca procentul conținutului acestei enzime să fie cu 80% mai mic, prin urmare, pur și simplu nu poate face față sarcinilor sale (conversia bilirubinei indirecte în fracțiunea creierului).

Este demn de remarcat că un astfel de defect genetic poate fi diferit - în locație există întotdeauna o inserție de doi aminoacizi suplimentari, dar pot exista mai multe astfel de inserții - severitatea sindromului Gilbert depinde de numărul lor.

Sinteza enzimei hepatice este influențată în mare măsură de hormonul de sex masculin androgen, astfel încât primele semne ale bolii în cauză apar în adolescență, când apare pubertatea, restructurarea hormonală. Apropo, din cauza efectului asupra enzimei androgen, sindromul Gilbert este mai des diagnosticat la bărbați.

Un fapt interesant este că boala în cauză nu apare "de la zero", este necesară stimularea apariției simptomelor. Și astfel de factori provocatori pot fi:

  • utilizarea băuturilor alcoolice frecvent sau în doze mari;
  • consumul regulat de anumite medicamente - streptomicină, aspirină, paracetamol, rifampicină;
  • intervenții chirurgicale recente din orice motiv;
  • stresuri frecvente, suprasolicitare cronică, nevroze, depresie;
  • trecerea tratamentului cu medicamente pe bază de glucocorticosteroid;
  • utilizarea frecventă a alimentelor grase;
  • utilizarea pe termen lung a medicamentelor anabolice;
  • exercitarea fizică excesivă;
  • post (chiar și în scopuri medicale).

Fiți atenți: acești factori pot provoca dezvoltarea sindromului Gilbert, dar pot afecta și severitatea cursului bolii.

clasificare

Sindromul Gilbert din medicină este clasificat după cum urmează:

  1. Prezența hemolizei - distrugerea suplimentară a eritrocitelor. Dacă boala suferă simultan de hemoliză, nivelul bilirubinei va crește inițial, deși acest lucru nu este tipic pentru sindrom.
  2. Prezența hepatitei virale. Dacă o persoană cu doi cromozomi defecți tolerează hepatita virală, simptomele sindromului Gilbert vor apărea până la 13 ani.

Imagine clinică

Simptomele bolii luate în considerare sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate. Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

  • care apar din când în când zone ale pielii cu o nuanță galbenă, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă;
  • slăbiciunea generală și oboseala rapidă fără un motiv aparent;
  • în câmpul pleoapelor se formează plăci galbene;
  • un vis este rupt - devine superficial, intermitent;
  • apetitul scade.

Simptome care pot să nu fie prezente:

  • în cadranul superior superior, greutatea este simțită, indiferent de consumul de alimente;
  • dureri de cap și amețeli;
  • apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
  • durere în țesutul muscular;
  • mâncărime severă a pielii;
  • recurența tremurătoare a membrelor superioare;
  • transpirație crescută;
  • balonare, greață;
  • tulburări ale scaunului - pacienții sunt deranjați de diaree.

În timpul perioadelor de sindrom Gilbert remisie este unele dintre simptomele convenționale pot fi absente, iar o treime dintre pacienți considerați boală sunt absente, chiar și în perioadele de exacerbare.

Cum este diagnosticat sindromul Gilbert?

Desigur, medicul nu va fi capabil să facă un diagnostic corect, dar chiar și cu modificări externe ale pielii, sindromul Gilbert poate fi de așteptat să se dezvolte. Confirmați diagnosticul de test de sânge pentru nivelul bilirubinei - acesta va fi ridicat. Și pe fundalul unei astfel de creșteri, toate celelalte analize ale funcțiilor hepatice vor fi în limitele normale - nivelul albuminei, fosfataza alcalină, enzimele care vorbesc despre leziuni ale țesutului hepatic.

În sindromul Gilbert, alte organe interne nu suferă - acest lucru va fi indicat și de indicii de uree, creatinină și amilază. În urină nu există pigmenți biliari, nu vor exista schimbări în echilibrul electrolitic.

Medicul poate confirma indirect diagnosticul prin teste specifice:

  • fenobarbital;
  • teste cu foamete;
  • test cu acid nicotinic.

În cele din urmă, se face un diagnostic pe baza analizei sindromului Gilbert - examinarea ADN-ului pacientului. Dar chiar și după aceea medicul efectuează mai multe examinări:

  1. Examinarea cu ultrasunete ficat, vezica biliară și conductele biliare. Medicul determină mărimea ficatului, starea suprafeței sale, dezvăluie sau respinge prezența schimbărilor structurale, verificări pentru inflamație în conductele biliare, exclude sau confirmă inflamația vezicii biliare.
  2. Studiul țesutului hepatic cu o metodă de radioizotop. Un astfel de studiu va indica o încălcare a funcțiilor absorbante și excretoare ale ficatului, care este inerent doar pentru sindromul Gilbert.
  3. Biopsie hepatică. Examinarea histologică a unei probe de țesut hepatic al unui pacient permite nega inflamatie, ciroza si modificari oncologic in organism si de a detecta o reducere a nivelului de enzimă care este responsabil pentru protecția cerebrală de efectele dăunătoare ale bilirubinei.

Tratamentul sindromului Gilbert

Modul în care tratamentul trebuie tratat deloc în cazul bolii este stabilit de medicul curant - totul depinde de starea generală a pacientului, de frecvența perioadelor de exacerbări, de durata remisiunii și de alți factori. Un punct foarte important este nivelul de bilirubină din sânge.

Până la 60 μmol / l

Dacă la acest nivel de bilirubină pacientul se simte în limite normale, nu există oboseală crescută și somnolență și se observă doar un mic icterus al pielii, apoi nu se prescrie nici un medicament. Dar medicii pot recomanda următoarele proceduri:

  • recepția sorbentului - carbon activ, polisorb;
  • fototerapie - expunerea la piele cu lumină albastră face posibilă eliminarea excesului de bilirubină din organism;
  • dietoterapie - din dieta exclusă alimente grase, băuturi alcoolice și alimente specifice care sunt identificate ca fiind provocatoare.

Peste 80 μmol / l

În acest caz, pacientul este numit fenobarbital într-o doză de 50-200 mg pe zi timp de 2-3 săptămâni. Având în vedere faptul că acest medicament are un efect hipnotic, se impune interdicția pacientului de a conduce și de a participa la un loc de muncă. Medicii pot recomanda și medicamentele Barboval sau Valocordinul - acestea conțin fenobarbital în doze mici, deci nu au un efect atât de hipnotic.

Este obligatoriu ca un bilirubin din sânge de peste 80 μmol / l, cu un diagnostic diagnosticat de sindrom Gilbert, să presteze o dietă strictă. Este permisă mâncarea:

  • produse lactate și brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi;
  • carne slabă și macră;
  • sucuri neacide;
  • biscuite;
  • legume și fructe în formă proaspătă, arsă sau fiartă;
  • pâine uscată;
  • ceaiul dulce și băuturile din fructe.

Este strict interzis să intrați în meniu ciocolată, cacao, produse de patiserie, produse picante, grase, afumate și murate, orice băuturi alcoolice și cafea.

Tratamentul staționar

În cazul în care, în cele două cazuri de mai sus, tratamentul sindromului Gilbert pacientul are loc într-un cadru ambulatoriu, sub supravegherea unui medic, la nivelul foarte ridicat al bilirubinei, insomnie, scăderea apetitului, greață au nevoie de spitalizare. Bilirubina în spital este redusă prin următoarele metode:

  • introducerea soluțiilor polionice intravenoase;
  • recepția sorbentului în cadrul schemei individuale;
  • administrarea preparatelor lactulozice - Normase sau Dufalac;
  • numirea de hepatoprotectori de ultima generatie;
  • transfuzia de sânge;
  • introducerea albuminei.

Dieta pacientului este corectată cardinal - proteine ​​animale (produse din carne, ouă, brânză de vită, organe, pește), legume, fructe și fructe de pădure în formă proaspătă, iar grăsimile sunt complet excluse din meniu. Este permis să se mănânce numai supe fără friptură, banane, produse din lapte acru cu un conținut minim de grăsimi, mere coapte, biscuiți cu biscuiți.

iertare

Chiar dacă există o remisie, pacienții nu se pot "relaxa" în niciun caz - este necesar să se aibă grijă să nu existe altă agravare a sindromului Gilbert.

În primul rând, trebuie să protejați tractul biliar - acest lucru va împiedica stagnarea bilei și formarea de pietre în vezica biliară. O alegere bună pentru o astfel de procedură va fi plantele coleretice, medicamentele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă „intubare orb“ - postul este necesar pentru a bea xilitol sau sorbitol, atunci trebuie să se întindă pe partea dreaptă și zona caldă a localizarea anatomică a încălzitorului vezicii biliare pentru o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă educativă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în cazul agravării sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse individuale.

Prognozele medicilor

În general, sindromul Gilbert este destul de sigur și nu provoacă moartea pacientului. Desigur, unele schimbări vor fi - de exemplu, cu exacerbări frecvente se poate dezvolta procesul inflamator în canalele biliare, se pot forma pietre în vezicule. Acest lucru afectează capacitatea de a lucra într-un mod negativ, dar nu este o ocazie pentru înregistrarea persoanelor cu dizabilități.

Dacă un copil cu un sindrom Gilbert sa născut în familie, atunci părinții trebuie să fie supuși unui examen genetic înainte de următoarea sarcină. Aceleași teste trebuie să transmită un cuplu în cazul în care unul dintre soți are acest diagnostic sau există simptome evidente ale acestuia.

Sindromul Gilbert și serviciul militar

În ceea ce privește serviciul militar, sindromul lui Gilbert nu este o scuză pentru primirea unei amânări sau a unei interdicții de serviciu urgent. Singurul avertisment este că un tânăr nu trebuie să se supraexpună fizic, să înfomezeze, să lucreze cu substanțe toxice. Dar dacă pacientul va construi o carieră militară profesională, atunci nu i se permite - pur și simplu nu va trece comisia de verificare medicală.

Măsuri preventive

Într-un fel, prevenirea dezvoltării sindromului Gilbert este imposibilă - această boală apare la nivelul anomaliilor genetice. Dar este posibil să se ia măsuri preventive în ceea ce privește frecvența exacerbărilor și intensitatea manifestărilor acestei boli. Astfel de măsuri includ următoarele recomandări ale specialiștilor:

  • pentru a ajusta dieta și a mânca mai multe alimente vegetale;
  • Evitați efortul fizic excesiv, dacă este necesar - schimbați natura muncii;
  • evitați infecția frecventă cu infecții virale - de exemplu, puteți și ar trebui să fie temperat, întăriți sistemul imunitar;
  • exclude droguri injectabile, acte sexuale neprotejate - acești factori pot duce la infecții cu hepatită virală;
  • încercați să rămâneți sub razele directe ale soarelui.

Sindromul Gilbert nu este o boală periculoasă, dar necesită anumite restricții. Pacienții trebuie să fie întotdeauna sub controlul unui medic, să efectueze în mod regulat examinări și să respecte toate medicamentele și recomandările specialiștilor.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, recenzent medical, terapeut de cea mai înaltă categorie de calificare

25,762 vizionări în total, 2 vizualizări astăzi