Porfiria (urocoppororfria)

Cea mai comună formă de porfirie. Boala este adesea observată la abuzatorii de alcool care au avut hepatită, care se ocupă cu otrăviri hepatotoxice, precum și cu benzină (de exemplu, în șoferi). Urokoproporfiria se dezvoltă uneori cu tumori hepatice. În urină, conținutul de uroporfirină crește odată cu o ușoară creștere a co-proporfirinei. Există o predispoziție ereditară asupra bolii. De-a lungul vieții, pacienții pot fi excretați cu fecale cu un conținut ridicat de porfirine, dar în condiții normale de ficat, conținutul porfirinelor din piele și din urină rămâne normal.

Dacă hepatice anormale porfirine funcționale nu apar în cantitate suficientă în bilă, și rămân în organism, sunt depozitate în ficat, piele și excretat în urină. Boala se caracterizează prin simptome severe ale pielii, care se dezvoltă adesea la persoanele mai în vârstă de 40 de ani. Principalele sale caracteristici sunt sensibilitatea sporită la traumele mecanice ușoare și la radiațiile solare, hipotricoza, scăderea sau creșterea pigmentării, diluarea difuză sau îngroșarea pielii (așa-numita pseudosclerodermă). Sensibilitatea ridicată la traumatismele mecanice se manifestă pe pielea degetelor, gâtului și feței.

În spatele periei, după o traumă sau vezică care a apărut ca urmare a expunerii la soare, rămân cicatrici marginale mici.

Tratamentul. Tratamentul eficient este Delagil, adesea în asociere cu Riboxin. Sunt aplicate creme fotoprotective.

Prognoza este satisfăcătoare. Majoritatea pacienților au remisiune.

Porfiria: ce este, simptomele

Îi este frică de soare. Sunt foarte puțini dintre ei. Unii au urină roșie. Acest lucru este moștenit. Și nu sunt vampiri, ci pacienți de geneticieni și dermatologi diagnosticați cu porfirie. Cum de a recunoaște această boală? Cum să tratăm și cum să trăim cu un astfel de diagnostic?

Porfirine: o mică anatomie

Porfiria este un concept compozit care denotă o serie de procese patologice asociate cu producția de porfirină afectată. Această substanță este implicată în formarea hemoglobinei.

Porfirina este un cristal roșu format în ficat și măduvă osoasă. Acest compus organic este necesar pentru producerea de heme. Acest compus proteic participă la transferul de oxigen către țesuturi și petează sângele în roșu.

Producția de heme necesită prezența a 8 enzime. Dacă vreuna dintre componente lipsește, atunci heme-ul începe să se acumuleze în țesuturi.

porfirină Excesul in organism provoaca o sensibilitate crescută a pielii la radiații ultraviolete, degradarea și spasm al vaselor de sânge, dezvoltarea durerii.

Motivul pentru defalcarea sintezei hemiei și apariția unui exces de porfirine sunt tulburări în genomul uman.

Mutația poate fi transmisă atât cu o pereche recesivă, cât și cu o genă dominantă. În funcție de perechea de gene implicate, se dezvoltă simptomatologia caracteristică unui anumit tip de boală.

Factori provocatori suplimentari:

  • obiceiuri proaste;
  • încălcarea fondului hormonal;
  • infecție;
  • luând medicamente;
  • exces de radiații ultraviolete.

Aceste condiții nu sunt adevărata cauză a bolii, dar pot provoca o exacerbare a procesului patologic în organism.

Tipuri și simptome ale bolii

Porfiria este denumirea comună pentru metabolismul porthyfirinului afectat. Diferitele tipuri de patologie diferă una de cealaltă în simptomatologie, diferite grupuri de vârstă afectează diferite grupuri. Metoda de gestionare a pacientului poate fi diferită.

Activarea proceselor patologice se produce în principal în sezonul cald - primăvara, vara. În cazurile severe, boala apare pe tot parcursul anului, fără perioade de remisiune.

Porfiria eritropoietică congenitală

Acest tip de patologie este moștenit prin intermediul genelor recesive. Ambii părinți au astfel de secțiuni rupte de cromozomi în genotip, dar ele rămân sănătoase. Încălcarea schimbului de porfirine se observă numai la puși, adesea toți frații și surorile dintr-o generație.

Simptomul se manifesta chiar si in copilarie. Copilul este observat:

  • culoarea roșie a urinei;
  • sensibilitate la lumina soarelui;
  • blistere, eroziune pe piele;
  • După utilizarea antibioticelor în locul blisterelor apar zone cu modificări sclerotice în dermă;
  • imobilitatea articulațiilor se dezvoltă;
  • splină mărită;
  • progresul în reducerea acuității vizuale, până la orbirea completă;
  • pierderea parului, unghiile.

Pacienții cu acest diagnostic fie devin invalizi, fie mor la o vârstă fragedă.

Protoporfria eritropoietică

Această formă de boală ereditară se manifestă și ea în copilărie. Dar încălcarea este transmisă de un principiu dominant. Adică, dacă unul dintre părinți este bolnav, atunci toți urmașii vor moșteni această patologie.

Acest tip de boală apare într-o formă mai ușoară decât porfiria eritropoietică.

Simptomatologia procesului patologic:

  • sensibilitate crescută la radiațiile ultraviolete;
  • schimbarea formulei de sânge, dezvoltarea anemiei;
  • nivelul porfirinelor din sânge este normal, dar parametrii protoporfirinei din plasmă sunt crescuți.

În timpul exacerbării bolii afectate a bolii, s-au format bule. Dar după tratamentul modificărilor cicatriciale ale dermei nu se produce.

Coproporfria eritropoietică

O formă rară de patologie. De asemenea, este moștenit de la operatorul dominant. Simptomele sunt estompate și adesea boala nu se manifestă pentru mult timp. Hipersensibilitatea la ultraviolete nu este foarte pronunțată.

Începutul procesului patologic provoacă administrarea de medicamente din grupul "Barbiturice". Când se debutează sau se exacerbează în teste de laborator, se observă importanța crescută a coproporfirinelor. Uneori indicatorii depășesc valorile normale de 80 de ori.

Urokoproporfiria sau forma tardivă de patologie

Această boală este strâns legată de habitat și stilul de viață al unei persoane. Principalul contingent al pacienților cu urocopporfie sunt locuitorii mega-pacienților cu industrie chimică și grea dezvoltată activ. Ereditatea în dezvoltarea acestei patologii nu joacă un rol decisiv.

Boala începe să se dezvolte la vârsta de 30 de ani la persoanele care abuzează de băuturi alcoolice.

Simptomele acestei porfiri:

  • apariția de blistere pe corp, umplut cu conținut purulent sau seros. Diametrul ranilor poate ajunge până la 20 cm;
  • valorile crescute ale porfirinelor în fluidele biologice;
  • tulburări ale ficatului și ale conductelor biliare;
  • zone de hiperpigmentare în zonele deschise ale pielii;
  • zonele țesuturilor adiacente cu blistere sunt inflamate și umflate;
  • Sindromul Nikolsky - deteriorarea dermei cu un efect mecanic mic. De exemplu, atunci când ștergeți mâinile cu un prosop;
  • 2 săptămâni după apariția blisterelor, se formează cicatrici roșii, roz sau gri în locul lor;
  • atunci când boala se înrăutățește, rata de creștere a genelor și sprâncenelor crește. În timpul perioadei de remisiune, această simptomatologie nu este observată;
  • deformare, hiperkeratoză a unghiilor. Adesea - pierderea completă a plăcilor de unghii.

Există 2 tipuri de boli - o formă simplă de porfirie și distrofie. În primul tip de patologie, exacerbările apar numai în timpul verii sau când sunt expuse la lumina ultravioletă. În al doilea caz, boala apare pe tot parcursul anului, fără perioade remissii.Eta formă de porfirie afectează nu numai pielea, ci, de asemenea, provoacă schimbări în toate organele și țesuturile corpului.

În stadiile tardive ale bolii există:

  • durere in inima;
  • creșterea sau scăderea tensiunii arteriale;
  • dureri de cap si alte dureri;
  • tulburări ale sistemului ocular - procese inflamatorii, apariția de blistere a ulcerelor în sclera, modificări distrofice ale țesuturilor organului;
  • fibrotice și cordoase în țesuturile hepatice.

Porfiră acută intermitentă

Această formă a bolii este transmisă printr-un principiu dominant. Se caracterizează prin condiții neurologice severe. Perioada de exacerbare a bolii poate duce la un rezultat fatal.

Pacientul este observat:

  • durere în epigastru;
  • urină roz;
  • neuritis, polineurită, parasthesie;
  • psihoză;
  • comă.

Moartea provoaca paralizia sistemului respirator sau epuizarea completa a corpului. Este posibil ca rudele să nu aibă simptome active, dar testele de laborator vor arăta o modificare a nivelului porfirinelor.

Coproporfiria ereditară

Simptomatologia bolii este încețoșată, dar în perioada de remisiune este similară cu semnele de porfirie intermitentă. Într-o stare calmă, tulburarea este detectată doar în analiza urinei, fecale.

Tactici terapeutice și măsuri de diagnostic

Diagnosticul bolii se efectuează prin examinarea vizuală a pielii, studiul antecedentelor familiale și analiza fluidelor biologice pentru prezența porfirinelor.

În stadiul actual al dezvoltării medicinei, tratamentul eficient al porfiriei nu există. Principala metodă de reducere a numărului de exacerbări ale bolii - protecția atentă a pacientului împotriva radiațiilor ultraviolete, a alcoolului, a medicamentelor care pot provoca o recidivă.

Ce pot oferi medicii pentru tratamentul porfiriei:

  1. Medicamente antimalarice - ele contribuie la excreția porfirinelor cu urină din organism.
  2. Complexe de vitamine - grupa B injectabilă, acid nicotinic și acid ascorbic.
  3. Metionina - pentru a îmbunătăți procesele de regenerare.
  4. Preparate antiseptice pentru tratarea locală a suprafețelor ranilor.
  5. Glucoza în doze mari.
  6. Clorura de calciu ca stimulant al apararii organismului, un medicament antiinflamator.
  7. În cazuri severe, este indicată utilizarea corticosteroizilor.
  8. Plasmafereza cu utilizarea sângelui donator.

Măsurile preventive în porfirie nu există, deoarece practic toate formele bolii sunt transmise prin mijloace genetice. Pacienții aflați într-o perioadă de activitate solară ridicată ar trebui să evite ultravioletele și să utilizeze protecția solară.

Olga Chumachenko, medic, recenzor medical

1.900 de vizualizări în total, 3 vizualizări astăzi

Porfiria: ce este, simptomele

Într-o mai mare măsură, porfiria se găsește printre locuitorii din nordul Europei - 7-12 cazuri la 100 mii de locuitori. Și transportatorul genelor acestei boli este de 1 persoană la 1000. Specialiștii observă că porfiria este mai des bolnavă la bărbați decât la femei.

În acest articol vă vom familiariza cu soiurile de porfirie, simptomele acestora și principiile generale de tratare a acestor boli. Cu aceste informații, veți putea contacta medicul în timp util pentru tratament și pentru a preveni apariția unor complicații grave.

Ce este porfiria și porfirinele?

Termenul „porfirie“ combină un grup de boli (aproape toate dintre ele sunt ereditare), care sunt însoțite de sintetizarea porfirine implicate în formarea hemoglobinei. O astfel de patologie conduce la apariția dermatozelor, crizelor hemolitice, tulburărilor neuropsihiatrice și gastro-intestinale.

Porfirinele sunt compuși organici, care sunt cristale de culoare roșie. Ele sunt în principal sintetizate de măduva osoasă și ficatul. Culoarea acestor compuși legați de tetrapiren se datorează legăturii duble din inelul grupării metil și pirolului.

Porfirinele sunt implicate în formarea unei substanțe heme, care formează hemoglobină, transportă oxigen și dă sânge roșu. În procesul de formare, 8 enzime iau parte, iar dacă unul dintre ele este absent, atunci hemul se poate acumula în țesuturile corpului.

Cantitatea excesivă de porfirine cauzează creșterea fotosensibilității. Sub influența razelor solare sau a altor surse de eritrocite ultraviolete sunt supuse dezintegrării și porfirine provoca vasospasm, care provoaca o serie de simptome porfiria (dureri abdominale, lipsa de cantitatea de urină și constipație).

În cele mai multe cazuri, porfiria este cauzată de mutații genetice, care sunt moștenite în conformitate cu principiul dominant autosomal. Și porfiria eritropoietică (sau boala lui Gunther) este moștenită în tip reversiv autosomal invers.

Următorii factori pot provoca o agravare a acestor boli:

  • fumat;
  • alcoolism;
  • medicamente (unele antibiotice, agenți anti-inflamatori nesteroidieni, sulfonamide, barbiturice etc.);
  • infecții virale sau bacteriene;
  • tulburări de fond hormonal la femei (în timpul primei menstruații sau sarcini);
  • iradierea cu lumină ultravioletă.

Simptome și varietăți

În cele mai multe cazuri, agravate porfirie sau încep să se arate pentru prima dată în vara sau lunile de primăvară, t. Pentru a. Este, în timpul acestor perioade ale anului a crescut activitatea solară, provocând o sensibilitate crescută la razele ultraviolete.

Porfiria târzie a pielii (sau urocoppororfie)

Porfiria târzie a pielii este cea mai comună formă de porfirie hepatică. Această boală este mai frecvent observată la adulți - rezidenți ai orașelor cu o industrie chimică dezvoltată, iar factorul ereditar nu a fost încă stabilit. De regulă, primele simptome încep să se manifeste după 30 de ani. Printre locuitorii Rusiei, această boală este adesea provocată de alcoolismul cronic.

Pe pielea pacientului există blistere actinice sau traumatice și se înregistrează o creștere a nivelului de uroporfirine din urină și coproporfirine din fecale. În plus, există diferite încălcări ale funcționării ficatului și leziunile organice pot fi observate.

Manifestările dermatozelor sunt observate în zonele deschise ale corpului, care vin în contact cu razele ultraviolete. Pacientul poate avea pigmentare, blistere și sensibilitate crescută a pielii la influențe mecanice. Erupțiile sub formă de blistere au o formă rotundă sau ovală, ating un diametru de 15-20 cm și sunt umplute cu exudat seros sau gălbui. De obicei, ele nu sunt înclinate să se îmbină, iar în jurul lor pe piele există semne de reacție inflamatorie (puf, roșeață, durere).

După instalarea rapidă a autopsiei, apar ulcerații superficiale și eroziuni pe locul blisterelor. Și cu porfiria tardivă la 1/3 dintre pacienți există un simptom pozitiv al lui Nikolsky - exfolierea epidermei sub influență mecanică.

După 10-15 zile pe locul ulcerului și eroziunii există hiperpigmentare și modificări cicatriciale de nuanță roz-albastru. În plus față de aceste simptome pot fi formate similare cu milium (whiteheads, percussion) acnee.

Pigmentarea în loc de ulcere și eroziuni poate avea o nuanță roșiatic-maro, murdar-gri sau bronz. Uneori, pe corpul de pacienți există hipopigmentare ca și în cazul vitiligo sau petele achromice.

În microtrauma ușoară (de exemplu, atunci când ștergeți mâinile cu un prosop etc.), eroziunea sau excoriarea se pot forma la unii pacienți. Cu porfiria există o creștere rapidă a genelor și sprâncenelor. Ele devin mai întunecate în culoare. Și odată cu remiterea bolii, toate aceste simptome se regresează.

În cursul lung al bolii, pe brațe sau pe partea superioară a mâinilor, apar micromicrosisteme. Diametrul acestora poate ajunge la 2-3 cm. Acestea sunt aranjate în grupuri și au o culoare albicioasă. Pe plăcuțele de unghii există zone de hiperkeratoză, deformare și distrugere, care duc la pierderea completă a unghiilor.

Porfiria târzie a pielii poate apărea în două forme:

  • simple (sau benigne) - bulele care apar în vară, dispar rapid, pielea de sub ele se vindecă, recidivele bolii apar doar o dată pe an, iar apariția pacientului aproape că nu se schimbă;
  • distrofici - vezicule și alte simptome persistă până la toamnă sau la începutul iernii, și locul de eroziuni și ulcere apar cicatrici miliumoobraznye și chisturi, unghiile cad, și leziuni ale pielii devin adesea infectate.

În 8-9% din cazurile de porfirie cutanată tardivă, simptomele dermatozelor pot să apară în forme atipice:

  • sklerodermopodobnaya;
  • sklerovitiliginoznaya;
  • sklerolihinoidnaya;
  • patchy infiltrative;
  • porfiria tipului de lupus eritematos;
  • porfirie după tipul de cheilită.

Porfiria târzie a pielii este însoțită nu numai de manifestările de dermatoză, ci și de diverse modificări ale sistemului cardiovascular, nervos și organelor interne. Următoarele simptome și boli apar la pacienți:

  • durere in inima;
  • creșterea frecvenței cardiace;
  • hiper- sau hipotensiune;
  • dureri de cap;
  • durere în partea stângă;
  • lărgirea vaselor de sânge în ochi;
  • conjunctivită;
  • pigmentarea nervului optic și a sclerei;
  • blistere pe corneea ochiului;
  • modificări distrofice ale ochilor;
  • precoceroză și ciroză hepatică.

Porfiria eritropoietică congenitală

Această formă congenitală de porfirie este observată la surori și frați din aceeași generație (părinții nu au semne de boală). Este transmisă printr-un tip autosomal recesiv.

Porfirul eritropoietic congenital poate să apară la nou-născuți. Copilul dezvoltă urină roșie și semne de sensibilitate crescută la radiațiile ultraviolete. Câteva luni mai târziu, pielea formează bule, expune eroziunea și ulcerele. După numirea antibioticelor, leziunile cutanate sunt cicatrizate și scleroza rămâne pe corp. Uneori copilul a pierdut complet vederea, părul, unghiile și contracțiile articulațiilor se formează. Pacientul mărește dimensiunea splinei.

În testele de laborator sunt detectate astfel de încălcări:

  • nivel crescut de bilirubină liberă;
  • anemie hemolitică cu semne de hemoliză intracelulară;
  • reticulocitoză;
  • expansiunea germenului eritro-normoblastic în măduva osoasă;
  • scurtarea duratei de viață a celulelor roșii din sânge;
  • niveluri crescute de coproporfirină și uroporfirină.

Porfiria eritropoietică congenitală duce la dizabilitate și debutul morții în copilăria timpurie.

Protoporfria eritropoietică

Această formă congenitală de porfirie se dezvoltă în copilărie și este moștenită de un principiu dominant autosomal. Copilul a crescut sensibilitatea la radiațiile ultraviolete, dar boala nu este la fel de severă ca uroporfiria eritropoietică. Pe corpul copilului, în majoritatea cazurilor, cicatricile rămân.

În testele de laborator sunt detectate astfel de încălcări:

  • o creștere a nivelului de protoporfirină în plasmă și, uneori, în eritrocite;
  • nivelul coproporfirinei și uroporfirinei este normal (în majoritatea cazurilor);
  • semne de anemie hemolitică (în cazuri rare).

Coproporfria eritropoietică

Această formă congenitală de porfirie este extrem de rară. Este moștenit de un principiu dominant autosomal și similar cu simptomele sale cu protoporfiria eritropoietică. Hipersensibilitatea la radiațiile ultraviolete cu această formă nu este clar exprimată, iar debutul bolii poate fi provocat prin ingestia de barbiturice.

În testele de laborator sunt detectate astfel de încălcări:

  • creșterea nivelului de coproporfirină (de 30-80 ori mai mare decât în ​​mod normal);
  • o cantitate mare de coproporfirină în urină și fecale.

Porfiră acută intermitentă

Această formă de porfirie hepatică este dominată autosomal și se manifestă prin tulburări neurologice severe. Boala apare sub forma unor perioade de remisiune și exacerbări și poate duce la moartea pacientului. Adesea, exacerbările pot fi provocate de aportul de sulfonamide, barbiturice, analgin sau debutul sarcinii.

Principalele simptome ale bolii sunt următoarele:

  • dureri abdominale cu localizare diferită;
  • alocarea de urină roz;
  • hipertensiune arterială;
  • paresteziile;
  • polinevrite;
  • psihoză;
  • cașexie;
  • comă.

Moartea unui pacient poate fi cauzată de paralizia organelor respiratorii, comă sau epuizare. Ratele rudelor pot avea semne de boală în testele de laborator, dar manifestările externe ale bolii sunt complet absente.

Porfiria acută intermitentă este însoțită de astfel de încălcări în indicatorii de studii de laborator:

  • o creștere a nivelului de co-proporfirină III și uroporfirină I și II în urină;
  • porfobiinogen în urină (în timpul unei exacerbări);
  • niveluri crescute de sintetază hepatică și acid delta-aminolevulinic.

Coproporfiria ereditară

Această formă de porfirie hepatică este moștenită de un principiu dominant autozomal și apare adesea asimptomatic (latentă). Prin trăsăturile sale, în multe privințe amintește de porfiria acută intermitentă.

În indicatorii testelor de laborator se constată următoarele încălcări:

  • niveluri crescute de coproporfirină în urină și fecale;
  • niveluri crescute de sintetază hepatică și acid delta-aminolevulinic.

Variegat porfiria

Această formă de porfirie hepatică este moștenită de un principiu dominant autosomal. În plus față de manifestările de dermatoză, dureri abdominale și tulburări în funcționarea sistemului nervos, pacientul are tulburări mintale. Toate aceste simptome nu se pot manifesta simultan.

În indicatorii testelor de laborator se constată următoarele încălcări:

  • o creștere accentuată a nivelului de coproporfirină din scaun;
  • prezența porfobiliogenului, X-porfirinelor și aminolevulinei în urină.

tratament

În timp ce medicina modernă nu are metode de terapie care ar putea opri procesul patogenetic al porfiriei. Toți pacienții cu această boală trebuie să fie supuși unei supravegheri constante și să ia cursuri preventive de tratament cu medicamente care reduc fotosensibilitatea pielii. În plus, li se interzice să bea băuturi alcoolice și anumite medicamente care pot exacerba boala.

Pentru a reduce fotosensibilitatea pielii, se folosesc următoarele medicamente:

  • antimalariali: Hingamin, Delagil, Chlorokhin, Rezokhin;
  • vitaminele B12 și B6 (sub formă de injecții);
  • metionină;
  • acid nicotinic;
  • Soluții de coloranți anilină pentru tratamentul topic.

La pacientul porfiria prednisolon severe atribuite, vitamine, clorură de calciu și vitamina C. Dacă medicamentul este ineficient, este recomandabil să se efectueze astfel de tehnici sesiuni de chirurgie de sânge gravitațional ca donor de volum de înlocuire plasmafereza plasmatic la distanță, soluție poliglyukina sau albumina.

Pentru a proteja pielea de expunerea la lumina soarelui, se folosesc proteze de protecție solară. Ar trebui să fie utilizat pe întreaga perioadă a activității solare.

La ce doctor să se adreseze?

Când apar semne de porfirie, pacientul are nevoie de consultarea unui dermatolog și genetică. Pentru a diagnostica boala și pentru a evalua starea de sănătate în timpul tratamentului, sunt desemnate teste de laborator și alte metode de examinare pentru identificarea anomaliilor în funcționarea organelor interne: ultrasunete ale ficatului, ECG, Echo-KG etc.

Primul canal, programul "Live Healthily", cu Elena Malysheva, sub titlul "Despre medicină", ​​subiectul "Porfir" (de la 31:23 min.):

Urokoproporfiriya - nota șoferilor

Urokoproporfirii - o boală ereditară, porfirie aparținând unui grup, care este cauzată de încălcarea schimbului porphyrin, prin numărul de porfirine (compuși organici asupra asemănătoare cu culoarea sângelui) în corpul uman atinge o valoare mai mare decât în ​​mod normal.

Cea mai frecventă boală din Rusia.

Care sunt cauzele dezvoltării urocoproporfiriei?

Dezvoltarea bolii provoacă, de obicei, consumul excesiv de băuturi alcoolice. În plus, cauzele bolii pot fi considerate hepatite trecute și trecute, iar munca regulată cu substanțe toxice (un impact negativ imens asupra metabolismului porfirinei este plumbul). Profesia șoferului poartă, de asemenea, un anumit pericol - inhalarea fumului de benzină poate afecta ulterior în mod negativ sănătatea și, în special, provoacă urocoppororfie.

Caracteristicile cursului de urocoppororfie

Boala este cauzată de tulburări funcționale ale ficatului. În urină, există un conținut crescut de uroporfirină (un produs de dezintegrare eliberat în exces împreună cu urina), dar în același timp, co-proporfirina (excretată cu masele fecale) se află în limite normale. Astfel, porfirinele, care trebuiau să iasă pentru a menține un echilibru normal al compușilor organici în corpul uman, rămân înăuntru. Acestea sunt observate în ficat, în piele.

Această formă porfirie afectează pielea, ducând la pacienți există o sensibilitate pronunțată la un prejudiciu mecanice și de expunerea la soare, hypotrichosis (lipsa partiala sau completa a parului), subțierea sau îngroșarea cicatricile pielii.

Semnul principal pe care puteți diagnostica urokoproporfirii este dimensiunea crescută a ficatului.

porfirie

  • Ce este porfirul?
  • Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul porfirului
  • Simptomele porfirului
  • Diagnosticarea porfirului
  • Tratamentul porfirului
  • Ce trebuie să consultați medicul dacă aveți porfirie

Ce este porfirul?

K porfirie Aceasta se referă un grup de boli ereditare, care sunt bazate pe tulburări ale metabolismului porfirinei, ceea ce duce la o creștere a conținutului de porfirine din organism sau a precursorilor acestora. Porfirine sunt sintetizate în toate celulele corpului, in principal in maduva osoasa si ficat, unde acestea sunt utilizate pentru formarea hemoglobinei și a enzimelor (citocromilor, catalazele, peroxidaze și altele).

Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul porfirului

Datele privind prevalența diferitelor forme de porfirie lipsesc. Există doar informații despre porigie varigată, care este cea mai frecventă dintre rasa albă din Africa de Sud, descendenții imigranților din Olanda. Pacienții cu această formă de porfirie se găsesc în Finlanda.

Tipurile de moștenire și caracteristicile patogenetice ale diferitelor forme de porfirie eritropoietică și hepatică sunt date în descrierea fiecăruia dintre acestea separat.

Printre porfiria eritropoietică, uroporfiria eritropoietică și protoporfiria eritropoietică sunt izolate. Printre porfiria intermitentă hepatică acută, coproporfiria ereditară, porfiria variegată, urocoppororfia.

Simptomele porfirului

Uroporporfia eritropoietică - rare, boli congenitale severe, mostenit in care apare un tip autozomal recesiva într-o singură generație, uneori, mai mulți copii, părinți - purtători heterozigoți ai genei anormale - manifestările clinice ale bolii sunt absente.

Boala poate sa apara la nou-născuți, există urină de culoare roșie, fotosensibilitate (eliberat din celule roșii din sânge uroporphyrinogen oxidat în uroporphyrin și depozitate în piele), după câteva săptămâni sau luni după nașterea bulelor corpului unui copil apar și dezvoltarea ulterioară a ulcere, care împotriva cicatrici antibiotice, lăsând site-uri de piele sclerotică pe fața și alte localizări. Copilul de multe ori apar contracturile articulare și orbire, lipsa parului, unghiilor.

Pacienții prezintă o creștere a splinei. Detectată anemia hemolitică cu hemoliză intracelular, nivelurile crescute de ser fără conținut bilirubinei și reticulocitelor expandat din germeni eritro normoblastichesky în măduva osoasă. Durata de viață a eritrocitelor este redusă, rezistența lor osmotică este adesea redusă. Au fost ridicate urroporfirină și urină de coproporfirină și eritrocite. Boala duce la dizabilități și adesea la moarte în copilăria timpurie.

Protoporfria eritropoietică apare în autozomal dominant copilărie moștenită în patogeneza - sinteza hemului violarea protoporfirină cu privire aparent erythrokaryocytes o parte, și poate crește sinteza unui aminolevulinic de acid.

Pacienții cu o creștere semnificativă a sensibilității la radiațiile solare (umflarea pielii, mâncărime, înroșire, în locurile de arsură, există blistere cu ulcerații ulterioare). În majoritatea cazurilor, boala nu este la fel de severă ca uroporporfia eritropoietică. Cicatricile nu se formează, de obicei. Conținutul de uroporfirină și co-proporfirină în eritrocite și în urină este mai des normal, iar protoporfirina IX în eritrocite este crescută. Nivelul de protoporfirină din plasma sanguină poate fi, de asemenea, crescut. Anemizarea cauzată de hemoliză se dezvoltă rar, datorită prezenței a două populații de precursori ai eritrocitelor în măduva osoasă (neschimbată și conținând o cantitate semnificativ crescută de protoporfirină). Uneori există hemoragii asociate cu depozitele de hialine în pereții vaselor și ruptura lor ulterioară. Splena crește rar.

Coproporfria eritropoietică este o boală extrem de rară, dominantă autosomală moștenită, reamintește imaginea clinică a protoporfiriei eritropoietice. În eritrocite, conținutul de coproporfirină crește de 30-80 ori în comparație cu norma, se observă excreția unor cantități mari de coproporfirină III cu urină și fecale. Fotosensibilitatea nu este pronunțată. Un atac acut al bolii poate fi declanșat de ingestia de barbiturice.

Porfiră acută intermitentă - o formă de porfirie hepatică a primit numele său, datorită faptului că, deși caracteristice efectele neurologice severe pot duce la moarte, dar, uneori, dispar și există remisie. Boala este moștenită ca autozomal dominant, patogeneza sa este asociată cu activitatea enzimei afectata uroporphyrinogen sintaza-1 și sintaza activitate crescută de acid delta aminoleaulinovoy are un efect toxic asupra celulei nervoase.

Conținutul porfirinelor în eritrocite este normal. În urină, se constată o creștere a cantității de uroporfirină I și II, precum și a coproporfirinei III. În procesul de exacerbare a periurilor în urină se descoperă predecesorul porfirinelor - porfobilinogen. Nivelul de sintetază hepatică, acidul delta-aminolevulinic este crescut. Creșterea semnificativă a urinei porphobilinogen.

Cele mai frecvente simptome sunt dureri abdominale de localizare diversă, care de multe ori duce la o intervenție chirurgicală, sunt severe polinevrite, parestezie, psihoza, coma, creșterea tensiunii arteriale și izolarea urină roz. Rezultatul letal este de obicei datorat paraliziei respiratorii, unii pacienți mor în timpul comă sau de la cazexie. Agravarea bolii este adesea provocată de sarcină, prin administrarea de medicamente (barbiturice, sulfonamide, analgin). Rudele pacienților pot prezenta semne biochimice ale bolii în absența oricăror simptome clinice (formă latentă a porfiriei intermitente).

Coproporfiria ereditară este moștenit într-un tip dominant autosomal, adesea latent. Cu această boală, se detectează o încălcare a activității enzimei de co-proporfirinogen oxidază, o creștere a sintezei acidului delta-aminolevulinic în ficat.

În ceea ce privește manifestările clinice, aceasta amintește de porfiria acută intermitentă. În urină în timpul unei exacerbări a bolii, creșterea cantității de acid delta-aminolevulinic și porfobiinogen nu atinge un nivel atât de ridicat ca în cazul porfirului acut intermitent. În urină și fecale, cantitatea de coproporfirină este crescută în mod semnificativ.

Variegat porfiria moștenirea dominantă autosomală. Patogeneza este asociată probabil cu activitatea depreciată a protoporfirinogen-oxidazei enzime și creșterea sintezei acidului delta-aminolevulinic. Boala se caracterizează prin semne inerente porfirării acute intermitente. Uneori se dezvoltă insuficiența renală. Durerile abdominale și simptomele neurologice apar, de asemenea, prin utilizarea anumitor medicamente - barbiturice, sulfonamide, analgin.

urokoproporfirii (porfiria cutanată târzie) a fost adesea descoperită în Rusia printre cei care au abuzat băuturi alcoolice, care au suferit hepatită, care a avut contact cu benzină și otrăviri hepatotoxice. Majoritatea au încălcări ale ficatului. În urină, conținutul de uroporfirină este crescut și conținutul de coproporfirină este mărit nesemnificativ, activitatea enzimatică a uroporfinogen carboxilazei este detectată. Aceste date sugerează că vorbim despre forma dobândită de urocoppororfie. În același timp, majoritatea rudelor pacienților cu urocopporfie arată o creștere a uroporfirinei în urină și coproporfirină în fecale, în mai multe familii există 2-3 pacienți cu urocopporfie. Faptele de mai sus nu dau motive pentru excluderea completă a moștenirii posibile a urocoppororfiei, aparent în funcție de tipul dominant autosomal.

Urokoproporfirii caracterizat prin simptome cutanate (sensibilitate crescută la radiații solare, traumatisme mecanice, îngroșarea comune sau subtierea pielii, vezicule, de preferință, pe suprafața posterioară a mâinilor și a feței cu dezvoltarea ulterioară a cicatricelor și altele.). Modificările morfologice ale pielii sunt exprimate ca o leziune primară a dermei, schimbările epidermei sunt secundare. Un simptom clinic important este extinderea ficatului, adesea cu o încălcare a stării sale funcționale.

Diagnosticarea porfirului

Diagnosticul diferitelor forme de porfirie eritropoietică și hepatică ereditară se bazează pe date de laborator caracteristice și schimbări ale pielii. Differential polinevrite diagnostic important, tulburări psihice, „dureri abdominale, creșterea tensiunii arteriale, fitodermatozy, cicatrici, anemie hemolitică, creșterea uroporphyrin și coproporphyrin în urină și eritrocite, coproporphyrin și protoporfirina în scaun, activitatea enzimelor.

porfirie acută intermitentă trebuie diferențiată de intoxicație cu plumb, insotita de dureri abdominale, polinevrite, în care, în contrast cu porfiria anemie hipocroma acută observată cu eritrocite punktatsiey bazofile, fierului seric ridicat; un test calitativ pentru porfobiinogen este mai frecvent negativ.

Tratamentul porfirului

Clinica modernă nu are metode de tratare patogenetică a porfiriei. Unele efecte eritropoetic atunci când observat de la splenectomie uroporfirii, însoțită de o durata de viata lungire de eritrocite și să elibereze mai puțin uroporphyrin pe unitatea de timp a distrus eritrocite, care duce la o scădere a fotosensibilitate. Principala cale de a reduce manifestările clinice ale fotosensibilizării pacienților cu forme individuale de porfirie este protecția împotriva expunerii la soare.

În porfiria acută intermitentă, analgezicele și tranchilizantele sunt contraindicate, ceea ce agravează boala. În prezența sindromului durerii, se folosesc medicamente narcotice, aminazină; cu o creștere a tensiunii arteriale - indial sau obzidan; pentru a reduce producția de porfirine soluții concentrate injectabile intravenos de glucoză (până la 200 g / zi). Tratamentul cu adenozin monofosfat (intramuscular 50-60 mg), ribocsinom (200 mg oral, de 3-4 ori pe zi).

Tratamentul exacerbării coproporfiriei ereditare nu diferă fundamental de tratamentul porfirului acut intermitent. Tratamentul urocoppororfiei este ineficient când pacientul continuă să consume băuturi alcoolice. Un agent eficace este Delagil, care formează un complex cu porfirinele pielii și le îndepărtează în urină. Medicamentul este prescris în doze mici de 0,125 g de 2 ori pe săptămână timp de 2 săptămâni, apoi de 0,125 g pe zi, timp de 2 săptămâni, cu o tolerabilitate bună de 0,125 g zilnic timp de 3 luni. Până la sfârșitul cursului unei astfel de terapii, majoritatea pacienților opresc complet manifestările clinice ale bolii, nivelul de proporționalitate în urină este normalizat sau semnificativ redus. Un efect terapeutic mai rapid se observă cu o combinație de Delagilum cu Inosine (Riboxinum) 0,2 g de 3-4 ori pe zi timp de 2-3 luni. În cazurile în care preparatele medicamentoase sunt ineficiente la porfiră, 3-4 sunt justificate, uneori mai multe plasmefereze cu un interval de 8-10 zile. În acest caz, îndepărtați 1-1,5 sau 2 litri de plasmă cu înlocuirea cu un volum adecvat de plasmă donor proaspăt înghețată, albumină, poliglucin.

Porfirie: Simptome și tratament

Porfiria - principalele simptome:

  • convulsii
  • Durerea în abdomen
  • Heart palpitații
  • greață
  • vărsături
  • diaree
  • insomnie
  • Pigmentarea pielii
  • Sângerarea gingiilor
  • constipație
  • Tensiune arterială crescută
  • depresiune
  • halucinații
  • Apariția ulcerelor
  • Urina roză
  • Conștiința încețoșată
  • Atacuri ale isteriei
  • Perturbarea funcției motorului
  • Departe de unghii
  • Purpuriu bule pe piele

Porfiria este un grup de boli congenitale cauzate de creșterea nivelului porfirinelor din organism, precum și de substanțele care le formează. Porfirine - sunt substanțe care sunt sintetizate de către toate celulele corpului, cu atât mai mare gradul de măduvă osoasă sau de ficat, deoarece acestea sunt concepute pentru producerea hemoglobinei, sau mai degrabă, partea non-proteine ​​și diferite enzime. Acumularea lor mare, sau, dimpotrivă, o deficiență conduce la apariția unei astfel de boli.

În formă naturală, porfirinele sunt substanțe cristaline care au o nuanță roșiatică și sunt implicate în transferul oxigenului și în procesul de oxidare biologică. În funcție de cauzele declanșării, această afecțiune poate fi cauzată de factori externi, cum ar fi expunerea la elemente chimice atunci când lucrează cu ei sau care acționează împreună cu alimentele și provocate intern de către organismul însuși. Din organism sunt derivate prin mijloace naturale - cu fecale sau urină.

Principalele simptome ale bolii sunt sensibilitatea crescută la lumina soarelui și apariția unor arsuri grave, cu o scurtă ședere la soare. Astfel de oameni sunt pur și simplu forțați să conducă un stil de viață activ în seara sau noaptea. De aceea, această tulburare este cunoscută sub numele de "boala vampirilor". Diagnosticul oricărui tip de boală se bazează pe analiza factorilor ereditori, examinarea pacientului și studiul sângelui prin analiză biochimică. În prezent, nu există metode pentru eliminarea completă a unei astfel de tulburări. Tratamentul este destinat în principal reducerii manifestării semnelor de afecțiune.

etiologie

În general, porfiria este transmisă genetic de la o generație la alta, dar există mai multe grupuri de risc atunci când boala se poate dezvolta la oameni perfect sănătoși. Principalele motive pentru producerea unei astfel de încălcări sunt:

  • luând anumite medicamente pentru o perioadă lungă de timp, în special, glucocorticosteroizi sau contraceptive orale;
  • consumul de alcool;
  • prelungirea postului;
  • diverse procese infecțioase și inflamatorii ale ficatului;
  • otrăvire cu substanțe chimice;
  • încălcarea fondului hormonal la femei înainte de menstruație;
  • impactul pe termen lung al situațiilor stresante;
  • perioada de sarcina.

Un proces important în diagnostic și tratament este determinarea factorilor etiologici de manifestare menționați mai sus, pentru corectarea sau eliminarea lor ulterioară.

specie

În funcție de locația primară, această boală poate apărea din:

  • tulburări în sinteza porfirinelor din măduva osoasă - predomină semnele externe;
  • tulburări de sinteză în ficat - în primul rând există simptome precum psihoza, colica și durere în abdomen. Încălcări ale integrității pielii nu sunt respectate;
  • tulburare mixtă.

Orice manifestare a porfiriei depinde de forma bolii. Porfiria eritropoietică apare în măduva osoasă a unei persoane. Este o boală congenitală și se dezvoltă la o vârstă fragedă, adesea în primul an de viață, de câteva ori mai frecvent la copiii cu vârste mai mari de trei ani. Sexualitatea nu contează. Simptomele sunt exprimate în mod spontan, prima dintre ele - achiziția de culoare roșie urină. Când pielea intră în pielea razele soarelui, se formează bule mici, dar în timpul infecției secundare se formează ulcere purulente. Copiii au adesea lipsă de păr și de unghii, în jumătate din cazuri sunt complet orbi. O astfel de condiție, chiar și după tratament, poate duce la dizabilitate și moartea pacientului.

Protoporfria eritropoietică este, de asemenea, o formă congenitală a bolii, dar se caracterizează printr-un flux mai ușor decât etapa anterioară. Coproporfiria eretropoietică este o tulburare foarte rară, care se manifestă oarecum asemănătoare cu tulburarea anterioară.

Porfiria acută intermitentă este un tip de boală hepatică și adesea duce la moartea unei persoane, datorită manifestării severe a semnelor neurologice. Simptomul principal este debutul durerii acute și intolerabile la nivelul abdomenului. În plus, există psihoză, o creștere a tensiunii arteriale, paralizie și comă. Adesea, pacienții mor de paralizie sau de comă.

Deteriorarea stării persoanei în timpul bolii se observă în perioada de purtare a unui copil sau de la administrarea de medicamente. Adesea, rudele apropiate ale acestor persoane sunt diagnosticate cu o formă latentă a acestui tip de tulburare. Coproporfiria ereditară se desfășoară de obicei latent, dar prin semne clinice este similară cu forma descrisă mai sus.

Porfiria Variegate este moștenită, caracterizată prin durere severă în abdomen, o manifestare a simptomelor neurologice și, în unele cazuri, se observă insuficiență renală. Un atac poate apărea din cauza utilizării drogurilor și a perioadei de purtare a copilului.

Porfiria târzie a pielii se observă la persoanele care au contact constant cu otrăvurile chimice care abuză de alcool, precum și cu cei care au transferat hepatita. În medicină, există o mulțime de controverse cu privire la faptul dacă această formă este congenitală sau dobândită. Caracterizată prin manifestarea de încălcări ale pielii, adică o susceptibilitate ridicată la razele solare. Tulburările de funcționare a ficatului sunt adesea observate. Boala este inerentă în majoritatea bărbaților de peste patruzeci de ani.

La rândul său, porfiria târzie a pielii se întâmplă:

  • benigne - bulele apar doar vara, și se caracterizează printr-un flux ușor;
  • distrofice - neoplasmele de pe piele rămân până în toamnă, bulele afectează straturile mai profunde ale pielii, în locul ulcerului apar cicatrici.

simptome

Simptomele bolii diferă în funcție de tipul, dar în majoritatea cazurilor există o combinație a următoarelor simptome:

  • o durere pronunțată în abdomenul unei localizări diferite, dar adesea manifestată pe partea dreaptă;
  • atacuri de greață și vărsături;
  • constipație, urmată de diaree;
  • o creștere a ritmului cardiac la 160 batai pe minut;
  • lipsa tonusului muscular normal al membrelor superioare și inferioare;
  • tensiune arterială crescută;
  • spasme paroxistice dureroase ale extremităților, gâtului, pieptului;
  • scăderea sau pierderea totală a sensibilității;
  • încălcarea funcțiilor motrice sub formă de dificultate sau de paralizie falsă;
  • tulburări de somn sub formă de insomnie;
  • stare depresivă;
  • crize de isterie;
  • creșterea anxietății;
  • halucinații, atât vizuale cât și auditive;
  • încălcarea integrității pielii - chiar și cu un ușor efect al luminii solare asupra pielii începe să formeze bule cu conținut purulent sau ulcere;
  • convulsii;
  • conștiința încețoșată;
  • urina are o tentă roz;
  • păr complet sau complet absent;
  • afectarea mobilității articulațiilor, atunci când brațul sau piciorul nu pot fi complet îndoiți;
  • pigmentarea pielii și apariția ulcerului pe mâini și față - cea mai caracteristică a porfiriei cutanate tardive. Petele pigmentate au o tentă gri sau roz;
  • comă.

Porfiria acută se manifestă prin simptome specifice:

  • sensibilitatea ridicată la lumină seamănă în mod extern cu expresia bolii arse;
  • creșterea excesivă a părului de pe cap, genelor groase și sprâncenelor;
  • cicatrizarea pielii feței și a mâinilor duce la deformarea trăsăturilor și deformarea mâinilor;
  • din impactul unghiilor luminoase sunt distruse;
  • gingii sângerate;
  • întreruperea funcționării sistemului cardiovascular și a ficatului, care, în unele cazuri, duce la moartea unei persoane în timpul atacurilor de boală.

În cele mai multe cazuri, această boală apare cu alternarea atacurilor de simptome cu perioade de retragere. Practic, acest lucru este tipic pentru porfiria măduvei osoase, când semnele sunt exprimate în funcție de sezon.

diagnosticare

Măsurile de diagnosticare a oricărei forme a bolii se bazează pe studiul istoricului medical al pacientului și pe efectuarea analizei biochimice a sângelui, a urinei și a fecalelor de către un specialist. Această afecțiune va fi caracterizată de un nivel ridicat de uroporfirină și coproporfirină în urină și în sânge, precum și prezența protoporfirinei în masele fecale. De asemenea, manifestările externe pot spune foarte mult unui specialist cu experiență.

Baza de diagnostic este diferențierea tulburării ereditare eritropoietice și hepatice de polineurite sau alte tulburări mintale. Porfiria acută intermitentă trebuie distinsă de otrăvirea acută de substanțe toxice. De asemenea, diagnosticul ia în considerare conținutul ridicat de fier din sânge. Datorită diagnosticului incorect și a tratamentului incorect în mod corespunzător, pacienții cu boală acută prezintă un risc ridicat de deces.

tratament

În prezent nu există măsuri speciale pentru eliminarea completă a bolii. Baza tratamentului este activitățile care vizează reducerea manifestărilor simptomelor interne și externe, precum și reluarea metabolismului normal. În cele mai multe cazuri, pacienții sunt prescrise injecții de complexe de vitamine, ascorbic și acid folic.

Atunci când se tratează porfiria ereditară localizată în măduva osoasă, tratamentul bolii constă în utilizarea antioxidanților, a glucozei, a hematinei și a riboxinului, menite să reducă expresia semnelor externe. În plus, sunt prescrise unguente și balsamuri hidratante cu corticosteroizi și resorcinol.

În plus, modul cel mai eficient de a trata și elimina manifestările disconfortului este de a proteja pacientul de expunerea la lumina soarelui, precum și de excluderea completă a medicației care a dus la o exacerbare a atacului de porfirie.

În plus, este important să rețineți că mulți oameni au porfirie într-o formă latentă și sunt detectați în studii biochimice. Prin urmare, în cazurile de detectare a acestei boli la om, rudele sale imediate sunt, de asemenea, recomandate să se supună unui studiu. Cu diagnosticarea în timp util și tratamentul corect al simptomelor, este posibil să se atingă un prognostic favorabil pentru pacienți.

Dacă credeți că aveți porfirie și simptomele caracteristice acestei boli, medicii vă pot ajuta: un hematolog, un dermatolog, un terapeut.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru de diagnoză online, care, pe baza simptomelor, selectează bolile probabile.

Insuficiența suprarenală este o tulburare gravă a sistemului endocrin, caracterizată printr-o scădere a producției de hormoni în cortexul suprarenalian. Boala se caracterizează printr-un curs sever și continuu progresiv. Apare aproape în mod egal la ambele sexe. Adesea diagnosticat la vârsta medie, de la douăzeci la patruzeci de ani. În medicină, această stare are un al doilea nume - hipocorticism.

Nefroptoza rinichiului este o boală periculoasă, pentru care mobilitatea crescută a rinichiului este caracteristică. Aceasta, la rândul său, duce la încălcări ale raportului dintre organele sistemului urinar. Dacă această afecțiune patologică se dezvoltă și progresează, organul se deplasează spre abdomen sau chiar la nivelul pelvisului, revenind uneori la poziția sa fiziologică. Conform ICD-10, nefroptoza este clasificată ca a 14-a clasă de afecțiuni.

Hipoparatiroidismul este o afecțiune cauzată de producerea insuficientă de hormon paratiroidian. Ca rezultat al progresiei patologiei, există o încălcare a absorbției de calciu în tractul digestiv. Hipoparatiroidismul fără tratament adecvat poate duce la dizabilitate.

Intoxicația cu arsen este dezvoltarea unui proces patologic care este declanșat de ingestia unei substanțe toxice în organism. Condiția unei astfel de persoane este însoțită de o simptomatologie pronunțată și în absența unui tratament specific poate duce la apariția unor complicații grave.

Aerophobia - o încălcare a naturii psihologice, care este exprimată în teama de panică de a zbura pe orice aeronavă. Statisticile arată că aproximativ 40% dintre oamenii de pe această planetă suferă de această boală. Cu toate acestea, dacă tratați cu atenție sănătatea dumneavoastră și faceți în mod corespunzător măsuri pregătitoare înainte de zbor, puteți reduce la minimum simptomele acestei încălcări.

Cu ajutorul exercițiilor fizice și a autocontrolului, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.