Sindromul Marfan

Sindromul a fost descoperit de către medic pediatru francez Marfanom în 1896, și a făcut primul diagnostic al unei fete de cinci ani Gabriel, în care există o anomalie scheletic progresivă. Cu toate acestea, boala a fost cunoscută înainte, încă din 1876, simptomele ei au fost observate de medici din Anglia. Pentru sindromul pacientului Morthal creștere ridicată nu este ereditară sau cauzată de caracteristicile organismului și indică un semn al bolii, care servește o sursă de disconfort constant și necesită o atenție deosebită.

Descrierea bolii

Sindromul Marfan - o boala care este moștenită în cazul în care copilul primește cel puțin o genă „defect“ de la părinții lor, așa că, dacă oricare dintre cuplu observat acest sindrom, există o șansă de 50% că copilul nenăscut (indiferent dacă băiatul este o fată sau o fată) va fi bolnav. În medicină, bolile de acest tip se numesc dominante autosomale, incluzând nu numai sindromul Mrofan, ci și, de exemplu, corecia Huntington. Boala se referă la incurabilă și, prin urmare, tratamentul are ca scop ameliorarea sindroamelor, mai degrabă decât recuperarea. Speranța medie de viață a unui pacient fără intervenție medicală este de 30-40 de ani.

Cauzele apariției

Cauza este gena fibrinil FBN1, care a suferit o mutație. Recodează fibrele țesutului conjunctiv și își pierde forța și elasticitatea, ca urmare a pierderii capacității de a-și îndeplini funcțiile.

diagnosticare

Există un număr foarte mare de sindroame ale bolii, care variază în funcție de mutația genei. Ele pot fi la fel de remarcabile din copilărie și mai târziu.

  1. Creșterea prea mare (până la două sute de centimetri).
  2. constituție astenică (piept îngust și umeri, paloare, disproporționat de brațe lungi și picioare) cauzate de distrofie musculară și slăbiciune a țesutului subcutanat.
  3. Picioarele picioarelor.
  4. Ochii potriviti.
  5. Cerul este înalt.
  6. Pacienții întind frecvent ligamentele.
  7. Creșterea incorectă a dinților.
  8. Este posibilă deformarea toracelui.
  9. Degetele "Spider".
  1. Diferite defecte cardiace.
  2. Defecte ale plămânilor.
  3. Dislocarea lentilei ochiului.
  4. Strabism.
  5. Detașarea retinei.
  6. Întinderea meningelor.

Trebuie reamintit faptul că nu toate simptomele de mai sus vor fi prezente în boală, dar cel puțin unul sau mai multe dintre ele.

tratament

Scopul principal este de a preveni complicațiile bolii și eliminarea simptomelor. Prin urmare, sunt luate o serie de măsuri:

  • Admiterea medicamentelor menite să normalizeze starea pacientului (adreno și beta-blocante)
  • Chirurgia inimii a vizat controlul dimensiunii aortei.
  • Dacă există probleme cu vederea - se poate efectua implantarea lentilelor, medicul prescrie lentile sau ochelari.
  • Dacă plămânii sunt afectați de boală, este necesară intervenția chirurgicală.
  • Examenul medical anual
  • Sarcina trebuie să aibă loc sub supravegherea unui grup de medici specializați, care dă naștere numai prin operație cezariană. Un genetician poate de asemenea calcula o șansă relativ corectă de a transmite o boală unui copil.

Cu toate acestea, unii pacienți au intoleranță individuală la medicamente (de exemplu, multe în timpul tratamentului cu beta-blocante simt greață și somnolență), astfel încât comunitatea medicala este obligat să găsească un înlocuitor de preparate similare. Dacă vorbim despre beta-blocante, atunci ele au o posibilă alternativă - Losartan. Chiar și anul trecut, un grup de oameni de știință pentru a efectua experimente pe grupul de control al pacienților, încercând să afle efectul acestui medicament și au obținut rezultate remarcabile - atât cu terapia standard, iar la recepția Lazotrana, creșterea aortic a fost minimă.

concluzie

Boala, deși este rară (incidența aproximativă a bolilor - o persoană pe zece mii), dar are nevoie de observație constantă și tratament medical. Și, deși în prezent medicii nu pot vindeca boala în totalitate, puteți să eliminați simptomele, permițând pacienților să devină membri deplini ai societății. În plus, medicamentul nu se oprește, se investighează noi medicamente și metode de expunere și, cine știe, poate că, în câțiva ani, boala va înceta să fie incurabilă.

Histidemia este o boală genetică, a fost descrisă și clasificată pentru prima oară în 1961. Cu o astfel de boală, anomaliile genetice provoacă o lipsă acută a enzimei histidazei în țesuturile hepatice și ale pielii..

Aciduria succinat de arginină este o boală extrem de rară transmisă prin moștenire în funcție de tipul recesiv. Principalul semn al acestei boli este un exces de arginină succinat în sânge, în urină apare un fluid din măduva spinării..

Pentru prima dată, anemia lui Fanconi a fost descrisă în 1927 de medicul Fankoni. Apoi, medicul a diagnosticat boala imediat la 3 copii. Mai târziu, a fost posibil să se stabilească faptul că AF este o boală genetică gravă, care se manifestă.

Boala polichistică a rinichilor este o boală moștenită. Cu policistoza, se formează un număr mare de chisturi în ambii rinichi. Rinichii cresc în dimensiune, dar țesutul care funcționează în ele este mai mic decât în.

Există multe boli diferite despre care știe toată lumea. Dar există și specii rare, dintre care puțini au auzit. Boli care apar și se dezvoltă în legătură cu modificări ale materialului genetic.

Sindromul Marfan

OMIM 154700

Echipa noastră de profesioniști vă va răspunde la întrebări

Sindromul lui Marfan (SM), MARFAN SYNDROME (MFS) - boala genetică a țesutului conjunctiv cu o leziune primară a sistemului cardiovascular, a scheletului și a ochilor. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Prevalența populației este de aproximativ 2-3 cazuri la 10 000. Sindromul este diagnosticat în întreaga lume, în orice grup etnic.

Antoine Marfan, care a descris acest sindrom în fată de cinci ani, el a descris ca dolichomorphia, adică, prelungind membrele în raport cu corpul, dar mai târziu, Victor Mc Cusick a demonstrat că este o boală a țesutului conjunctiv pe tot parcursul. Diagnosticul se bazează pe criteriile adoptate în 1996 a propus să se facă distincția deosebit de important pentru diagnosticarea simptomelor (numite criterii mari) și simptome mai puțin importante, a căror prezență a considerat doar implicarea unuia sau a unui alt sistem de organe in boala. Dacă istoria familială nu este împovărată, atunci diagnosticul necesită prezența unor criterii mari pentru cele două sisteme de organe și implicarea celui de-al treilea. Dacă există deja cazuri de astfel de boală în familie, atunci un criteriu genetic și un criteriu mare într-un sistem de organe cu implicarea unui alt sistem sunt suficiente pentru diagnosticare. Înfrângerea scheletului este considerată un criteriu major, atunci când există cel puțin patru dintre cele opt manifestări tipice. Pentru alte sisteme de organe, o leziune caracteristică este suficientă pentru a fi considerată un criteriu important.

Creștere. De regulă, pacienții sunt înalți, cu membrele subțiri lungi, țesutul subcutanat slab dezvoltat și hipotensiunea musculară. La băieți, lungimea medie a corpului la naștere este de 53 cm, înălțimea finală este de 191 cm; la fete, 52,5 cm și, respectiv, 175 cm.

Scheletul.

Componentele unui criteriu amplu:

  • Cilindru sau piept în formă de pâlnie,
  • care necesită tratament chirurgical;
  • predominanța lungimii corpului inferior pe lungimea superioară sau raportul dintre gama brațelor până la creștere este mai mare de 1,05;
  • încheietura mâinii simptom (degetul mare încheietura mâinii incuietoare capacitatea și degetul mic, astfel încât acestea se suprapun falanga distală) și degetul mare simptom (vârful comprimat peeps pumn degetul mare afară);
  • scolioza mai mare de 20 sau spondilolisteză;
  • incomplet extensie în articulația cotului (mai puțin de 170);
  • picioare plate;
  • proeminența acetabulului.
  • piept pronunțat în formă de pâlnie;
  • articulații libere;
  • cerul îngust și îngrădirea dinților;
  • o față caracteristică a "păsărilor" (alungită și îngustă datorită dolichocefaliei și subdezvoltării oaselor zygomatice, cu enophthalmos și incizia antimonogloidală a ochilor).

Implicarea scheletului se spune în cazul în care pacientul are cel puțin două manifestări care constituie un criteriu amplu, fie o manifestare referitoare la un criteriu amplu, fie două criterii mici.

Ochii.

  • subluxarea lentilei, de regulă, cu o schimbare în sus și cu un defect al ligamentului zinn.
  • aplatizarea corneei;
  • o creștere a dimensiunii anteroposterioare a globului ocular;
  • hipoplazia irisului sau a mușchiului ciliar cu slăbirea miozelor.

Implicarea ochiului este indicată cu cel puțin două criterii mici.

Sistemul cardiovascular.

  • expansiunea aortei ascendente (cu sau fără insuficiență aortică);
  • exfolierea anevrismului aortei ascendente.
  • prolapsul valvei mitrale;
  • calcificarea inelului mitral (până la 40 de ani);
  • expansiunea trunchiului pulmonar (până la 40 de ani);
  • extinderea sau exfolierea anevrismului aortei toracice sau abdominale (până la 50 de ani).

Despre implicare Sistemul cardiovascular este spus, dacă există oricare dintre criteriile mici.

Sistemul respirator.

Nu există criterii mari.

Criterii mici: pneumotorax spontan; tauri în partea de sus a plămânului.

Despre implicare Sistemul respirator este declarat dacă există cel puțin un criteriu mic.

Sistemul nervos.

  • Ectazia dura mater în porțiunea lombosacrală (detectată cu CT sau RMN).

Nu există criterii mici.

Piele.

Nu există criterii mari.

  • stria, fără legătură cu obezitatea;
  • hernie recurentă sau postoperatorie.

Despre implicare Pielea se spune dacă există cel puțin un criteriu mic.

Criterii genetice.

  • Clinic diagnosticat sindromul Marfan la un părinte, copil, frate sau sora unui pacient;
  • mutația genei FBN1 la pacient;
  • Pacientul are aceiasi markeri genetici in jurul genei FBN1 ca relativa cu sindromul Marfan confirmat.

Nu există criterii mici.

Curent și prognoză. Copiii și adolescenții au nevoie de prevenirea scoliozelor. Complicațiile cardiovasculare pot apărea în orice etapă a vieții pacientului, de la intrauterină la senilă, și pot acționa ca principala cauză a decesului. Primul este de obicei afectat de supapa mitrala, astfel incat chiar si inainte de o marire puternica a aortei, poate fi necesara interventia chirurgicala pentru insuficienta mitrala. Copiii cu o mică expansiune a aortei ascendente nu trebuie să restricționeze activitatea fizică, deși încărcăturile grele, inclusiv participarea la evenimente sportive, ar trebui să fie totuși evitate. Poate că dezvoltarea glaucomului secundar, mai ales atunci când lentila este deplasată în camera anterioară a ochiului. Riscul de delaminare a aortei la femei în trimestrul III al sarcinii, în timpul nașterii și în prima lună după naștere este cel mai mare. Acum, datorită prevenirii timpurii a complicațiilor, speranța de viață a pacienților se apropie de populația generală.

Sindromul Marfan este moștenit într-un tip dominant autozomal și se manifestă într-o varietate de moduri, astfel încât poate fi dificil de suspectat la pacienții cu anamneză familială neagresată. Boala se caracterizează prin penetrare și expresivitate diferite. Aproximativ 75% din cazuri sunt de natură familială, iar numai 25% din cazuri sunt cauzate de mutații sporadice. Cauza sindromului Marfan sunt mutații ale genei FBN1, care este situat pe brațul lung al cromozomului 15 la locul 15q 21.1. Produsul acestei gene, proteina fibrilina 1 este o glicoproteină, este importantă pentru formarea corectă a matricei extracelulare joacă un rol în timpul biogeneza și afectează funcționarea fibrelor elastice. Mai mult, matricea extracelulara asigură integritatea structurală a țesutului conjunctiv și joacă rolul de rezervor pentru factorii de creștere (clasă de peptide naturale mici si proteine), al cărui principal scop este de a stimula creșterea celulelor. Fibrele elastice sunt atât de multe în jurul corpului uman, dar concentrat ele sunt, în principal, în aorta, ligamentele, în special în baza Zinn (un pachet special, prin care obiectivul este atașat la corpul ciliar), motiv pentru care acele părți ale corpului afectate de boala Marfan, în primul rând. Când structura violare microfibril fibrelor elastice ale țesutului conjunctiv devine capacitatea de a întinde și devin mai puțin rezistente la stres fizic crescut.

genă FBN1 este format din 65 de codificare și un exon fără codificare. Secvența proteinei de profibrillină exprimată din această genă este reprezentată de un reziduu de 2871 aminoacizi, care (cu excepția peptidei semnal) formează 5 regiuni structurale diferite. Mecanismul patogenetic principal al dezvoltării mutațiilor este efectul dominant-negativ: produsele de exprimare din alele patologice participă la formarea microfibrililor și le rupe structura.

Pentru mutații ale genei FBN1 a dezvăluit a fost demonstrat o anumită corelație genotip-fenotip ca aproximativ 40% din mutatii in exonilor 7 terminale (59-65) este asociat cu un fenotip mai blândă, în timp ce mutațiile în exonii 24-32 asociate cu sindromul Marfan neonatal sever clasic si atipic.

În 2004 godu T. Mizuguchi (și colab.) A raportat că cauza de încălcare partajare CM poate fi transformarea factorului de creștere B (TGFRB2). oamenii de știință belgian Loets Barth et al. In 2006 au raportat ca mutatii in TGFBR1 cauza anevrism aortic și fenotip marfanoidnogo (sindromul Loeys-Dietz). TGFb are un efect negativ asupra tonusului mușchiului neted vascular și încalcă dezvoltarea holistică a matricei extracelulare: acumularea unor cantități excesive de TGFb în plămâni, valve cardiace și aortă slăbește țesuturile și cauzează simptomele bolii Marfan.

Astăzi au fost descrise aproximativ 1254 de mutații în gena FBN1 în familii diferite. Astfel, cele mai multe mutatii - o mutatie missense (acestea reprezintă aproximativ 57%), 21% - inserțiile minore / ștergerilor de aproximativ 12% - situsuri de îmbinare de mutație, 8% - mutatie nonsens, aproximativ 2% din mutațiile sunt reprezentate de deleții mari / inserții, alte modificări.

Centrul pentru Genetica moleculara a avut loc diagnosticul ADN direct al sindromului Marfan se bazează pe căutarea mutațiilor în secțiunile „fierbinți“ (exonii 24-32) și în întreaga regiune de codificare și regiunile intronice adiacente FBN1 genei prin secvențiere automată directă.

La efectuarea prenatale (ANC) ADN de diagnostic pentru o anumită boală, are sens să existente deja materialul diagnostica aneuploidiilor fetale frecvente (sindromul Down, Edwards, Turner et al), punctul 4.54.1. Relevanța acestui studiu se datorează frecvenței totale ridicate de aneuploidie - aproximativ 1 la 300 de nou-născuți și lipsa necesității de reeșantionării a materialului fetale.

Bolile genetice

Sindromul Marfan (boala lui Marfan)

Sindromul Marfan (sindromul Marfan, boala lui Marfan) - boala autozomal dominanta genetice care afecteaza tesutul conjunctiv, caracterizat prin membrele disproporționat lungi, degetele subtiri subtiri, respectiv, fizicul slabă și prezența malformațiilor cardiovasculare, care apar în mod specific ca defecte ale valvelor inimii și aortei. Aceasta este o tulburare genetică asociată cu disfuncția țesutului conjunctiv și polimorfismul considerabil al manifestărilor clinice.

Aceasta este o tulburare genetică asociată cu disfuncția țesutului conjunctiv și polimorfismul considerabil al manifestărilor clinice. In mod avantajos, boala este moștenită într-o trăsătură dominantă și se numește anomalie genă FBN1 care codifică o proteină fibrilin-1. Fiecare persoană are o pereche de astfel de gene. Pentru că moștenirea se întâmplă de tip dominant, atunci oamenii care mostenesc o gena anormale de la un FBN1 oricare dintre părinți vor fi uimiți de aceste boli. Sindromul Marfan poate apărea în forme moderate și severe. Persoanele cu aceasta conditie tind sa fie inalt, cu membrele lungi și degete subțiri și lungi. Cele mai grave complicații ale bolii este deteriorarea valvei cardiace și perturbarea structurii peretelui aortic. De asemenea, boala poate afecta plamanii, ochii, coajă tare a măduvei spinării, scheletul și palatului dur. Pe lângă funcțiile de proteine, care servește ca suport pentru celulele din afara tesutului fibrilin de proteine ​​se leaga de o alta proteina, producând astfel transformarea beta factor de creștere (TGF-β) de legare. TGF-β are un efect negativ asupra tonusului vascular musculaturii netede și încalcă dezvoltarea holistică a matricei extracelulare. Un alt motiv pentru dezvoltarea bolii datorită unei mutații a genei responsabile de sinteza fibrilina, oamenii de știință de astăzi numesc acumularea unor cantități excesive de TGF-β in plamani, valvelor inimii si aorta, care slăbește țesuturile și provoacă simptome ale bolii Marfan. Deoarece blocanți ai receptorilor angiotensinei reduc cantitatea de TGF-β, așa cum sa demonstrat prin agenți farmacologici care blochează funcționarea acestor receptori (de exemplu,. Losartan și colab.). Într-un studiu clinic mic care implica tineri cu boala severa Marfan care au utilizat blocante ale receptorilor de angiotensină II, unii pacienți de fapt o creștere a scăzut în mod semnificativ aortică, și, prin urmare, riscul de evenimente cardiovasculare severe au scăzut. Boala a fost numită în numele lui Antoine Marfan, pediatrul francez care a descris pentru prima dată simptomele bolii în 1896, observând trăsăturile sindromului la o fată de cinci ani. Gena care provoacă boala a fost descoperită pentru prima dată de Francesco Ramirez în centrul Muntelui Sinai (New York) în 1991. simptome

Deși nu există simptome unice ale bolii Marfan, totuși, o combinație de astfel de semne ca membrele lungi, dislocarea lentilelor, anevrismul rădăcinii aortice, este suficientă pentru a face un diagnostic cu încredere. Cu toate acestea, mai mult de 30 de alte semne clinice asociate cu sindromul investigat. Majoritatea acestora se caracterizează prin modificări ale scheletului, pielii și articulațiilor. Există, de asemenea, o probabilitate relativ mare de mutații identice în diferite familii.

Leziunea sistemului osos

Cele mai multe semne vizibile ale bolii Marfan asociate cu sistemul osos. Multe persoane cu sindrom Marfan au o creștere semnificativ mai mare decât media. Unii dintre ei au membre lungi cu degetele și degetele degetelor lungi (arachnodactyly).În plus față de dezechilibrele de dezvoltare ale membrelor și creșterea excesivă a bolii și de alte cauze tulburări Marfan în funcționarea sistemului osos. curbura special comune a coloanei vertebrale (scolioza), pâlnie (interior) și Limbi (exterior) deformare a pieptului, flexibilitate excesivă în comun, palat înalt, malocluziilor, picioare plate, hammertoes deformarea degetelor (când articulațiile degetelor de pe picioare îndoite și se amintește de ce ciocan apleca, aparitia vergeturilor depravați (striuri). unii pacienți pot să apară dureri la nivelul articulațiilor, oaselor și mușchilor. de asemenea, la pacienții cu sindrom Marfan au, uneori, tulburări de vorbire sau tulburări (În cerul ridicat și dimensiunile mici maxilarului). Mai este dezvoltarea probabilă a osteoartritei la o vârstă fragedă.

Perturbarea funcțiilor ochiului și a vederii

Boala lui Marfan poate afecta ochii și ochii. De obicei, astigmatismul și miopie sunt observate la pacienți, cu toate acestea, hipermetropia este uneori stabilită. Poziția lentilelor depreciate la unul sau ambii ochi (lentilă ectopică) este observată la 80% dintre pacienți. Identificați aceste probleme cu sănătatea poate un oftalmolog (oculist) cu o lampă cu fantă (metoda de biomicroscopie). Sindromul Marfan are în mod avantajos dislocare caracter superotemporalny (în sus și spre exterior), în timp ce în această stare homocysteinemia - inferonazalny (în jos și spre interior). Uneori, problemele de vedere apar doar după slăbirea țesutului conjunctiv, care este cauzat de mănunchiul retinei. O altă problemă oftalmologică asociată cu sindromul Marfan poate fi numită timpuriu (la o vârstă fragedă) glaucom. Sistemul circulator

Cele mai grave semne și simptome ale bolii Marfan sunt o încălcare a sistemului cardiovascular. oboseală excesivă, dispnee, aritmii cardiace, tahicardie (bătăi rapide ale inimii), angină pectorală (care este însoțită de apariția durerii în spate, umăr sau de mână) - este acele încălcări care sunt observate în sindromul Marfan. Adesea la pacienți, datorită tulburărilor circulatorii ale membrelor (brațe, picioare) sunt reci. Motivele pentru examinarea ulterioară a unui astfel de pacient pot fi prezența mușchilor cardiace, modificări ale ECG (electrocardiograma) sau prezența simptomelor anginei pectorale. Unul dintre motivele pentru (fluxul de sânge în direcția opusă față de direcția normală) regurgitare, care apare din cauza prolapsul valvelor cardiace mitrale sau aortice, pot fi numite valve degenerescenta medial chistice, care apare din cauza bolii influența Marfan. Cu toate acestea, semnul principal pentru studierea și studierea detaliată a bolii este aorta dilatată sau anevrism aortic (proeminență a peretelui aortic). Cu toate acestea, uneori evidente probleme cu sistemul cardiac nu se observă, dar slăbirea țesutului conjunctiv (prin degenerare chistică pereții secundari ai vaselor de sange - media) provoacă un anevrism sau exfolierea aortei ascendente, care necesita tratament chirurgical. Disecția aortică este adesea însoțită de durere în spate sau în piept și duce la o senzație de rupere. După conjunctiv funcționalitate ale țesutului (care este mecanismul patogenetic al sindromului Marfan) crește frecvența cazurilor în care valva mitrală artificială nu prinde rădăcini în corpul pacientului. Acesta este motivul pentru care este necesar să existe o precauție deosebită în tratamentul valvelor cardiace. Ar trebui să se acorde prioritate unor astfel de măsuri care vizează restabilirea funcționalității valvei bolnave și nu o înlocuiesc imediat. In timpul sarcinii, femeile cu sindromul Marfan, chiar și în absența unor anomalii vizibile în sistemul cardiovascular, risc crescut de disectie aortica, care pot fi fatale, chiar și cu un tratament în timp util. De aceea, dacă o femeie are această boală, atunci înainte de concepție este necesar să se efectueze cercetări aprofundate și să se obțină sfatul medicului. Și în timpul sarcinii în sine, la fiecare șase până la zece săptămâni, trebuie să efectuați ecocardiografie pentru a determina diametrul rădăcinii aortei. În multe cazuri, nașterea naturală fără complicații este posibilă, totuși, numai după o examinare medicală exhaustivă și evaluarea tuturor riscurilor posibile. Efectul asupra plămânilor

Boala Marfan este un factor de risc pentru apariția pneumotorax spontan, la care aerul iese din plămâni și ocupă spațiul pleural dintre piept si plamani, cauzand colaps pulmonar. Un pacient cu pneumotorax suferă o durere ascuțită în piept, respiră adesea și superficial, se constată o scurtă durată a respirației. Adesea se manifestă paloare sau cianoză a pielii, în special fața (cianoza). Dacă boala nu este tratată, aceasta poate duce la moartea pacientului. In plus, sindromul Marfan poate fi asociat cu boli pulmonare, cum ar fi apneea de somn (oprirea acestui ventilație în timpul somnului, mai mult de 10 secunde) și altele (necunoscute cauză a) bolii pulmonare obstructive idiopatică. Influența asupra sistemului nervos central Una dintre consecințele bolii lui Marfan, care poate afecta negativ calitatea vieții umane (deși nu reprezintă o amenințare la adresa vieții) este o ectasie durală. Aceasta este slăbirea și întinderea cochiliei dure a creierului, sau mai degrabă a țesutului conjunctiv al sacului dur - membrana care înfășoară măduva spinării. Pentru o lungă perioadă de timp, este posibil să nu apară simptomele ectaziei duale (dureri în partea inferioară a spatelui, în picioare, în abdomen și în pelvis, alte simptome neurologice la nivelul extremităților inferioare sau dureri de cap). Sau dispare brusc când o persoană se află pe o suprafață plană, plană, pe spate. Cu dureri de acest tip, medicii prescriu de obicei o raze X a coloanei vertebrale lombare, deși, de regulă, ectazia durală nu poate fi observată cu raze X în stadiile incipiente. De aceea, agravarea simptomelor și absența oricărei alte cauze a durerii creează necesitatea de a efectua un studiu care utilizează imagistica prin rezonanță magnetică (MRI) a coloanei lombare și sacrale. Ectazia durală, care cauzează astfel de simptome, va fi vizibilă clar pe imaginea verticală a RMN. Acesta va arata ca un proces extins, care este orientat spre vertebrele lombare. Alte probleme neurologice asociate cu sindromul Marfan sunt bolile degenerative ale discurilor intervertebrale și ale oaselor din spate. De asemenea, sindromul Marfan este un factor important care determină dezvoltarea disfuncției sistemului nervos autonom. Patogeneza bolii

Sindromul Marfan este cauzata de mutatii ale genei FBN1 (cromozomul 15), care codifică glicoproteina fibrilin-1, care este o componentă a matricei extracelulare. Fibrilin proteina-1 este esențială pentru formarea corectă a matricei extracelulare joacă un rol în biogeneza și afectează funcționarea fibrelor elastice. Mai mult, matricea extracelulara asigură integritatea structurală a țesutului conjunctiv și joacă rolul de rezervor pentru factorii de creștere (clasă de peptide naturale mici si proteine), al cărui principal scop este de a stimula creșterea celulelor. fibrele de elastina sunt atât de multe în jurul corpului uman, dar concentrat ele sunt, în principal, în aorta, ligamentele, în special în baza Zinn (un pachet special, prin care obiectivul este atașat la corpul ciliar), motiv pentru care acele părți ale corpului afectate de boala Marfan cel mai mult. Pentru studierea mecanismului de dezvoltare Marfan a bolii a fost luată de așa-numitul șoarece transgenic în organism, care, într-o singură copie a suferit mutație fibrilin-1 (mutație au fost similare cu cele care apar atunci când modificați gena care codifică glicoproteina), care este cunoscut a fi cauza sindromului Marfan. Acest tip de șoareci va permite studierea patogeneza sindromului Marfan, deoarece caracteristicile lor sunt similare cu boala umană. La soareci scad nivelul normal fibrilina-1 conduce la apariția tulburărilor asociate cu boala Marfan. Sindromul Marfan afectează în mod semnificativ beta factorul de creștere transformant (TGF-β). După fibrilin-1 se leagă în mod indirect, sub formă inactivă a TGF-β, în cazul în care absoarbe, care la rândul său conduce la o scădere a activității biologice a acestui factor. În conformitate cu cea mai simpla schema de boala Marfan, se poate presupune că nivelul de reducere a fibrilina-1 crește cantitatea de TGF-β- din cauza absorbției insuficiente. Și, cu toate că nu este arătat, că nivelurile de TGF-β duce la patologii asociate cu sindromul Marfan a crescut, dar după cum se știe, din cauza eliberării de reacție inflamatorie proteazelor deteriorarea progresivă a funcționalității fibrelor de elastină și a altor componente ale matricei extracelulare. Valabilitatea acestei ipoteze a fost confirmată după deschiderea un astfel de sindrom numit sindrom Lois-Dietz (sindromul Loeys-Dietz), care dezvoltă implicând gene TGF-βR2 (cromozomul 3) care codifică un receptor pentru TGF-β. Prin semne clinice similare, aceste două boli sunt adesea confundate una cu cealaltă. diagnosticare

Criteriile de diagnosticare a bolii Marfan au fost convenite la nivel internațional în 1996. Diagnosticul de sindrom Marfan se bazează pe povești de familie și pe o combinație de simptome primare și secundare ale bolii, toate acestea sunt rare în populație, dar se poate manifesta în individ într-o singură versiune. De exemplu - patru tulburări ale sistemului musculo-scheletice sunt combinate cu anomalii ale altor organe (organe ale sistemului sau a sistemului cardiovascular) - o persoană care ar putea fi semnele probabile ale sindromului Marfan. Mai jos simptomele enumerate pot fi cauzate de boala Marfan, sau poate să apară la persoanele în care nu există nici o încălcare a oricărei: • anevrism aortic sau prelungirea acestuia; • arachnodactyly; • boala de reflux gastroesofagian (GERD); • o supapă aortică cu două frunze; • Chisturi; Necroză mediană chistică; • defectele partițiilor inimii; • ectazia dublă; • cataractă timpurie; • glaucomul precoce; • osteoartrita precoce; • dislocarea lentilei; • emfizemul plămânilor; • columbomul irisului; • picioare plate; • Creștere - peste medie; Palpitații cardiace; • hernie; • displazie articulară; • cifoză (curbura a coloanei vertebrale superioare • prolapsul valvelor cardiace ;. • malocclusion; • micrognathia (mandibulă mică) • valva mitrala prolaps ;. • miopie (miopie), • boli pulmonare obstructive • osteopenie (densitate osoasă scăzută); • sau curbură în formă de chila a pieptului în formă de pâlnie; • pneumotorax (colaps pulmonar); • dezlipire de retină; • scolioză; • sindromul de apnee; • nu există semne motiv întindere (nu sarcina, sindromul sau obezitate Cushing); • creșterea dinte încălcare • față îngustă, subțire; • artroza articulației mandibulare.

Diagnostice diferențiale Următoarele boli prezintă semne și simptome similare cu cele ale sindromului Marfan și, prin urmare, trebuie diferențiate de această boală: • arachnodactyly congenitală sau sindromul Beals; • sindromul Ehlers-Danlos; • homocistonurie; • sindrom Lois-Dietz (sindrom Loeys-Dietz); • fenotip MASS (o abatere care include prolapsul valvei mitrale, anomaliile scheletice și zonele de subatrofie a pielii); • Sindromul Sprintzen - Goldberg. • sindromul sindromului; • Neoplazie multiplă endocrină tip 2B (MEN II).

tratament

În prezent, medicamentele din boala Marfan nu există, dar în ultimele decenii, speranța de viață cu boala este crescut în mod semnificativ, iar studiile clinice, care sunt efectuate în scopul obținerii de noi tratamente și, până în prezent, destul de promițătoare. Sindromul Marfan este tratat cu dezvoltarea bolii, dar prevenirea bolii este deosebit de important, chiar si pentru copii mici, care ar trebui să fie menite să încetinească dezvoltarea de anevrism aortic. Evaluările periodice efectuate de un cardiolog sunt necesare pentru a monitoriza starea de sănătate a valvelor cardiace și aortei. Scopul tratamentului este de a incetini progresia proceselor anevrism aortic si deteriorarea valvelor inimii prin eliminarea aritmiilor farmacologice, reducerea frecvenței cardiace (care pot fi utilizați, de exemplu, beta-blocante) și scăderea tensiunii arteriale. Pentru a minimiza aceasta fără scăderea ritmului cardiac, sunt utilizați inhibitori ECA și antagoniști ai receptorilor angiotensinei II (cunoscuți și ca blocanți ai receptorilor de angiotensină sau Sartan). Dacă diametrul devine expansiune substanțială a aortei și anevrism aortic se dezvolta, aceasta poate provoca separarea sau ruptura aortei sau insuficienta aortica conduce la o anumită supapă. În acest caz, este necesar să se efectueze operația (posibil, este transplantul de valve aortice sau proceduri pentru a păstra funcționalitatea supapei existente). Deși transplantul chirurgical aortic, ca și orice intervenție chirurgicală vasculară, este o sarcină destul de gravă, majoritatea dintre ele pot fi considerate reușite dacă pacientul acceptă voluntar și în timp tranzacția. Operarea în situația unei stratificări acute a aortei sau a rupturii acesteia este mult mai periculoasă și mai dificilă. Este oportun operația pe aorta, dacă diametrul rădăcinii este de 50 mm, dar fiecare caz este unic și necesită o evaluare detaliată a unui cardiolog calificat. Până în prezent, operațiile cu care sunt tratate supapele devin tot mai frecvente. De asemenea, metodele de tratare a altor boli cardiovasculare (anevrismul descendent al aortei toracice și anevrisme ale altor vase de sânge) devin tot mai frecvente. De aceea, pacienții cu sindrom Marfan trăiesc astăzi mai mult decât înainte. Încălcarea activității sistemului scheletic și a sistemului de viziune datorată influenței bolii Marfan este, de asemenea, gravă, deși nu pune în pericol viața. Aceste simptome sunt tratate în mod obișnuit, cu ajutorul diferitelor tipuri de analgezice sau relaxante musculare. Foarte important în acest caz este fizioterapeut de lucru, care se aplică terapia TENS (curent de tratament), cu ultrasunete, și diverse metode de îmbunătățire a performanțelor sistemului osos, aceasta afectează creșterea, lungimea brațelor și durata de viață.

Un terapeut fizic poate ajuta, de asemenea, îmbunătățirea funcționalității sistemului locomotor și de a reduce leziunile la persoanele cu boala Marfan. Pentru corectarea curburii-sub formă de pâlnie sau în formă de chilei piept în Occident folosite așa-numitele «Nuss» -proceduri. Deoarece foarte multe ori boala Marfan duce la patologii ale coloanei vertebrale, orice operație chirurgicală în punerea în aplicare a pacienților cu sindromul Marfan necesită o planificare atentă și un diagnostic vizual detaliat al diferitelor metode moderne anomalii. Tratamentul pneumotoraxului spontan depinde de volumul de aer din cavitatea pleurală și este unic pentru fiecare pacient. Dacă pneumotoraxul este nesemnificativ, atunci poate fi vindecat fără o intervenție activă timp de una până la două săptămâni. Dacă pneumotoraxul este repetat în mod constant, pacientul poate necesita intervenție chirurgicală pe piept. Pentru tratamentul dimensiunea medie pneumotorax este necesară pentru a pune scurgere piept pentru câteva zile, desigur, tratamentul trebuie efectuat de către un medic calificat. Dacă pneumotoraxul este mare, probabil va fi asigurată o îngrijire medicală rapidă, sub forma unei decompresii de urgență. Dupa un studiu efectuat pe șoareci în laborator s-a sugerat că angiotensinei II antagonist receptorilor losartan, care sunt susceptibile de a bloca activitatea TGF-beta, poate încetini sau opri dezvoltarea de anevrism aortic la pacienții cu sindrom Marfan. Pentru compararea efectului losartanului și atenolol în aorta de pacienți cu sindromul Marfan, în 2007, a inceput un studiu clinic pe scară largă sponsorizat de National Institutes of Health (Statele Unite ale Americii; http://www.nih.gov/ coordonat de Universitatea Johns Hopkins http :. // www. jhu.edu/). De asemenea, pentru a ajuta persoanele care suferă de sindromul Marfan și membrii familiilor acestora, există clinici specializate și centre medicale, se desfășoară consultări genetice. epidemiologie

Sindromul Marfan este afectat atât de bărbați, cât și de femei, în timp ce nu există caracteristici etnice sau geografice ale bolii. Potrivit oamenilor de știință, o persoană de la 3.000-5.000 de persoane are sindromul Marfan. Prin natura autosomală dominantă a bolii, fiecare părinte poate transmite copilului defecte genele cu o probabilitate de 50%. Cele mai multe persoane cu sindromul Marfan au pe cineva din familie care sunt deja afectate de această boală, și 15-30% din toate cazurile sunt asociate cu noi mutatii genetice care au loc intr-un copil în 20.000 de nou-născuți. Sindromul Marfan este un exemplu de mutație negativă dominantă și haploinsuficiență. Cauzată de expresivitatea variabilă, penetrarea incompletă nu este bine documentată astăzi. Persoane cunoscute cu boala lui Marfan • Austin Carlisle, vocalistul trupei hardcore Of Mice bărbaţi; • Bradford Cox, frontman al lui Deerhunter și Atlas Sound; • Flo Hyman, un medaliat cu argint cu volei în rândul femeilor (1984), a murit subit în timpul unui meci din cauza disecție de aortă; • Jonathan Larson, autorul și compozitorul muzical „chirie“, a murit de disecție aortică în ajunul premiera „Rent“ off-Broadway. • Joey Ramon, cântăreață a formației punk rock Ramones. • Vincent Schiavelli, actor; • Sir John Towener, compozitor britanic contemporan

Sindromul Marfan: simptome, diagnostic, principii de tratament

Sindromul (sau boala) Marfan - o boală genetică rară moștenită în mod dominant autozomal și rezultante defectele structurale ale țesutului conjunctiv, care conduc la șoc avantajos musculo-scheletice, vizuale și cardiovascular. Frecvența acestei kollagenopatii genetice scăzute și în funcție de diferite statistici nu este mai mult de 1 la 10 sau 20 de mii de oameni. Boala poate fi detectată în persoane de orice gen sau rasa nu are nici o certitudine caracteristică.

În acest articol puteți să vă familiarizați cu cauzele, soiurile, manifestările, căile de diagnostic și tratament, predicțiile sindromului Marfan. Aceste informații vă vor ajuta să obțineți o idee despre această boală ereditară și puteți pune întrebări medicului curant.

Manifestările clinice ale acestui sindrom sunt foarte polimorfe. Persoanele cu boala Marfan pot avea o creștere ridicată, în mod disproporționat membrele lungi, alungite și subțiri (așa cum sunt numite „spider“) degete, constituție astenică, cer arcuită, craniul alungit, dintii aglomerate și ochii adînciți. De multe ori, ei au găsit un piept deformat, cifoscolioze, dimensiunea redusă a maxilarului, ectopia a cristalinului, miopie, anevrism plat, aortic și proeminența a acetabulului.

Un astfel de set fenotipic de manifestări poate fi exprimat atât în ​​plămâni cât și aproape indistinguizabil de starea normei și în forme severe, pronunțate și rapid progresive. Această variabilitate se datorează varietății extreme de mutații ale genei pentru FBN1 și alte gene (TGFBR-2, etc.).

Se remarcă faptul că în 75% din cazuri sindromul Marfan este transmis în funcție de tipul de familie de moștenire și numai în 15% dintre copii se manifestă mutația pentru prima dată. În plus, experții subliniază faptul că riscul de a avea un copil cu o astfel de boală crește în acele perechi în care vârsta tatălui este mai mare de 35 de ani.

Un pic de istorie și fapte interesante

Pentru prima dată, boala a fost descrisă în 1886 de un pediatru din Franța, Antoine Marfan. Ei au examinat cazul clinic al unei fete cu degete de paianjen și picioare lungi subțiri. Astfel de anomalii ale scheletului au progresat rapid. Ulterior, boala a fost numită după el. Gena care provoacă dezvoltarea semnelor de sindrom a fost descoperită pentru prima oară numai în 1991 de către Francesco Ramirez în centrul Muntelui Sinai (SUA, New York).

Observațiile arată că această boală este adesea detectate la oameni celebri. Marele și renumitul violonistul Niccolo Paganini, celebrul naratorilor Hans Christian Andersen, președintele american Abraham Lincoln, compozitorul Serghei Rahmaninov, Ramones cântăreț Joey Ramone și cântăreț Troye Sivan, actorul Vincent Schiavelli, primul model Leslie Hornby, grupuri de frontman-ul Deerhunter și șoareci Bărbații Bradford Cox și Austin Carlisle nu sunt oameni cu o astfel de boală.

Se presupune că astfel de abilități extraordinare pot fi cauzate de o emisie ridicată de adrenalină caracteristică sindromului Marfan, care provoacă hiperactivitate și, în unele cazuri, poate provoca dezvoltarea talentelor.

motive

Această boală genetică este predominant moștenită de tipul dominant și este cauzată de transmiterea la copil a genei anormale FBN1 responsabilă de sinteza fibrininei-1. Această proteină este responsabilă de elasticitatea și contractilitatea țesutului conjunctiv, iar deficiența lui cauzează pierderea rezistenței și a elasticității acestuia. Din acest motiv, țesutul conjunctiv nu poate rezista la solicitările fiziologice impuse. Astfel de modificări sunt mai susceptibile de a afecta pereții vaselor de sânge și aparatul ligamentos (în principal, aorta și ligamentul ochiului zinn sunt afectate).

Proteina fibrilin-1 îndeplinește nu numai funcțiile de susținere pentru țesuturi, ci se leagă și de o altă proteină. Această combinație formează un factor de creștere al TGF-p, care are un efect negativ asupra tonusului mușchilor vaselor. Se acumulează în exces în țesutul pulmonar, inima valvulară și aorta. Ulterior, țesuturile lor sunt slăbite și pacientul dezvoltă manifestări specifice bolii.

clasificare

Specialiștii disting două forme principale ale acestui sindrom:

  • eliminat - pacientul are leziuni slabe de 1 sau 2 sisteme;
  • exprimată - o leziune slab afectată suferă 3 sisteme sau se înregistrează modificări pronunțate în 1 sistem sau leziuni pronunțate sunt prezente în 2-3 sau mai multe sisteme.

Leziunile din sindromul Marfan pot fi exprimate în forme ușoare, moderate sau severe. Cursul bolii poate fi stabil sau progresiv.

simptome

Cel mai caracteristic semn al sindromului Marfan este combinația de leziuni locomotorii, vizuale și cardiovasculare. Momentul apariției lor este variabil, iar manifestările sunt diverse.

De obicei, prezența următoarelor simptome este suficientă pentru diagnostic:

  • membrele disproporționat de lungi;
  • a anevrismului aortic;
  • una sau două fețe ale lentilei.

Cu toate acestea, în plus față de aceste semne, există aproximativ 30 de alte manifestări ale sindromului.

Leziuni scheletice

Persoanele cu sindrom Marfan pot prezenta următoarele modificări ale sistemului musculo-scheletal:

  • creșterea este mult mai mare decât media;
  • tipul astenic de construcție;
  • schelet facial lung și îngust;
  • membrele și degetele lungi;
  • curbură a coloanei vertebrale (spondilolisteză, scolioză, kyfoză etc.);
  • cu deformare asemănătoare canalului sau chilei toracelui;
  • dimensiunea mică a maxilarului;
  • arkopodobnoe cer înalt;
  • flexibilitate și mobilitate ridicată a articulațiilor;
  • deformarea în formă de ciocan a degetelor;
  • proeminența acetabulului;
  • picioare plate;
  • patologia ocluziunii.

Înălțimea medie a persoanelor cu o astfel de boală la naștere poate fi de 52,5 cm la fete (la vârsta adulților de aproximativ 175 cm), la băieți de 53 cm (la vârsta adultă de aproximativ 191 cm).

Din cauza palatului ridicat și a dimensiunii mici a maxilarului, persoanele cu sindrom Marfan pot avea tulburări de vorbire. Leziunile scheletului și ale structurilor articulare duc la apariția artralgiilor și mialgiilor. Ulterior, astfel de modificări cresc riscul osteoartritei precoce.

Tulburări de vedere

Ectopia unilaterală sau bidimensională a lentilei cu sindromul Marfan este detectată la 80% dintre pacienți. De obicei, astfel de oameni dezvoltă miopie și astigmatism, dar în unele cazuri se dezvoltă hipermia. Mai des, tulburările vizuale apar la cel de-al patrulea an al vieții copilului. În continuare progresează constant.

În plus față de aceste boli, în sindromul Marfan se pot detecta următoarele patologii ale organelor de vedere:

  • strabism;
  • hipoplazia mușchiului ciliar;
  • colibomul irisului;
  • mărirea dimensiunii și aplatizarea corneei;
  • modificarea diametrului vaselor retinei;
  • formarea cataractei;
  • apariția glaucomului la o vârstă fragedă.

Tulburări ale inimii și vaselor de sânge

Manifestările dominante și cele mai periculoase ale sindromului Marfan sunt semne de leziuni cardiace și vasculare. Apărând din cauza deteriorării structurii pereților vaselor de tip elastic de schimbare (în special aortei și arterei pulmonare) și a defectelor de dezvoltare ale supapelor, partițiile inimii provoacă următoarele simptome:

  • debutul rapid al oboselii;
  • inima palpitații;
  • angină pectorală cu localizare în spate, membre superioare sau umăr;
  • mâini și picioare reci;
  • aritmie;
  • dificultăți de respirație.

Atunci când ascultați sunete de inimă la acești pacienți se poate determina prin zgomot, iar atunci când se efectuează un ECG, se evidențiază semne de angină pectorală. Sindromul Marfan poate dezvolta degenerarea mediană chistică a supapei mitrale sau aortice, ducând la prolapsul acestor structuri de supape. În plus, fătul moștenește gene mutate cu o probabilitate mare de boală cardiacă congenitală. Uneori, în cursul nefavorabil al unei astfel de forme neonatale a sindromului, copilul dezvoltă insuficiență cardiacă progresivă, ducând la un rezultat fatal înainte de anul de viață.

Cu toate acestea, cea mai caracteristică a sindromului de boală cardiovasculară a lui Marfan este de obicei o extindere progresivă, o disecție a părții anterioare a aortei și apariția anevrismelor pe aceasta. Astfel de modificări sunt provocate de o slăbire a țesutului conjunctiv care duce la degenerarea chistică a peretelui vascular. Progresia rapidă a unor astfel de leziuni aortice poate cuprinde întreaga lungime și vasele ramificate. Adesea, un astfel de curs complicat de patologie duce la moarte.

Tulburări ale sistemului nervos central

Una dintre consecințele sindromului Marfan poate fi ectazia durală, cauzată de întinderea și întinderea țesutului conjunctiv (plic) care înconjoară măduva spinării. Ulterior, această patologie poate duce la apariția durerii și disconfortului în cavitatea abdominală sau la slăbiciunea și imobilitatea extremităților inferioare.

Dezvoltarea intelectuală și starea de spirit

La majoritatea copiilor, nivelul inteligenței corespunde normei, iar IQ este de 85-115 de unități. La unii indivizi cu o astfel de boală ereditară, nivelul IQ este semnificativ mai mare decât limitele superioare ale normei.

Uneori, persoanele cu sindromul Marfan pot avea semne de activitate intelectuală neuniformă și unele trăsături de personalitate exprimate în stima de sine supraevaluată, emoționalitate excesivă, lacrimă și iritabilitate.

Leziuni pulmonare

Pacienții cu sindrom Marfan nu au întotdeauna probleme cu plămânii. Cu toate acestea, în unele cazuri, slăbiciunea țesutului conjunctiv al alveolelor duce la alungirea și suprasolicitarea lor. Ulterior, astfel de pacienți pot prezenta pneumotorax spontan, emfizem și insuficiență respiratorie. În absența îngrijirii și a tratamentului în timp util, astfel de patologii pot duce la apariția unui rezultat letal.

În plus, persoanele cu sindrom Marfan pot să apară apnee în somn nocturn, însoțită de încetarea respirației în somn timp de 10 secunde sau mai mult.

Înfrângerea altor sisteme

În plus față de manifestările de mai sus ale sindromului Marfan, în unele cazuri pot fi detectate următoarele modificări ale altor organe și sisteme:

  • striații atrofici pe piele;
  • recurente herniile femurale și inghinale;
  • predispoziția la întinderea și ruptura ligamentelor, subluxațiilor și dislocărilor;
  • localizarea anormală a rinichilor;
  • varice;
  • omisiunea uterului și a vezicii urinare.

Condiție generală

Majoritatea copiilor care suferă de sindromul Marfan au dificultăți în efort fizic și de multe ori simt dureri musculare după aceasta. Muschii la acești pacienți pot fi subdezvoltați.

Pe fondul suprasolicitării psihoemoționale la copii, migrenă poate să apară periodic. În plus, de multe ori există slăbiciune și semne de hipotensiune.

diagnosticare

Pentru a identifica sindromul Marfan, medicul efectuează un studiu aprofundat al istoricului familial, examinarea fizică a pacientului și numirea ECG, Echo-KG, analiza genetică moleculară, examinarea radiografică și oftalmologică.

Principalele semne diagnostice ale sindromului Marfan sunt următoarele abateri:

  • expansiunea și / sau stratificarea aortei ascendente;
  • ectasia dura mater;
  • care necesită deformare a pieptului;
  • ectopia lentilei;
  • scolioza (sau spondilolisteza);
  • raportul dintre segmentul superior al corpului și cel inferior este mai mic de 0,86 sau intervalul membrelor superioare la o creștere de peste 1,05;
  • picioare plate;
  • proeminența acetabulului.

Cazurile de antecedente familiale sunt semne suplimentare ale bolii, iar manifestările rămase ale sindromului Marfan se referă la mici criterii de diagnosticare.

Pentru diagnosticul final este necesar să se identifice un criteriu principal în două sisteme ale corpului și unul mic în cel de-al treilea sistem sau prezența a 4 criterii principale în schelet.

În plus, sunt efectuate teste pentru a determina trăsăturile caracteristice fenotipice:

  • raportul dintre lungimea și înălțimea periei (mai mult de 11%);
  • lungimea degetului mijlociu (mai mult de 10 cm);
  • indicele Varga și altele.

Pentru detectarea patologiilor inimii și a vaselor de sânge sunt efectuate:

  • ECG - semne de angină pectorală, aritmii, hipertrofie miocardică marcată;
  • Echo-CG - aorta mărită, ventriculul stâng mărit, prolapsul valvei mitrale, cauzate de regurgitarea prolapsului valvei, rupturile coardei, anevrismul aortic.

Dacă este prezentă o suspiciune de disecție aortică și anevrism, se recomandă aortografia.

Pentru a investiga deficiențele vizuale, se efectuează următoarele studii:

Schimbările în schelet sunt detectate prin radiografie. Pentru a determina ectazia dura mater, se efectuează RMN în coloana vertebrală.

În cazul sindromului Marfan, testele de laborator pot evidenția o creștere a excreției renale a glucoamino-glicanilor și a fracțiunilor lor (metaboliți ai țesutului conjunctiv) de 2 ori sau mai mult. Folosind metoda de secvențiere automată a ADN-ului direct, se determină mutații în gena FBN1.

Diagnosticul diferențial al sindromului Marfan se realizează cu următoarele afecțiuni:

  • Sindromul Beals;
  • gomotsistonuriya;
  • sindromul Sprintzen - Goldberg;
  • Sindromul Ehlers-Danlos;
  • sindromul Stickler;
  • MASS fenotip;
  • Sindromul Lois-Dietz;
  • multiple neoplazii endocrine de tipul 2B (MEN II).

tratament

În timp ce oamenii de știință nu au putut găsi un mijloc de eliminare a dezvoltării țesutului conjunctiv la pacienții cu sindrom Marfan. De aceea, pentru astăzi scopul principal al terapiei acestei boli genetice este direcționată spre prevenirea progresiei bolii și a apariției complicațiilor acesteia.

Medicatie Terapie

În cazul în care aorta este extinsă la 4 cm sau semnele prolapsului valvei mitrale, la pacient este atribuită beta-adrenoblocatoarele pentru a reduce sarcina pe acest vas mare. De regulă, recepția acestor medicamente cu acțiune îndelungată este mai des recomandată. Doza de medicament este prescrisă individual (de exemplu, doza de propranolol poate fi de la 40 la 200 mg / zi și atenolol - 25-150 mg). În plus față de beta-adrenoblocanții, antagoniștii calciului sau inhibitorii ACE pot fi suplimentar prescrise pentru stabilizarea funcției cardiace și vasculare.

La defecte considerabile ale unui schelet într-un deficit de organism al unor fibre și microcelule care participă la o structură a unei țesături de legătură este observată. Pentru a compensa deficiența lor, pacienții cu sindrom Marfan pot fi prescrise medicamente și suplimente alimentare pe bază de magneziu, zinc, calciu și cupru, colcalciferol și acid hialuronic.

Dacă un nivel ridicat de hormon de creștere, provocând o creștere excesivă, este detectat în sângele pacientului, se recomandă includerea în nutriția copiilor a emailurilor cu conținut ridicat de grăsimi din clasa Omega-3. Introducerea lor in dieta permite unora sa inhibe secretia hormonului de crestere si sa incetineasca rata de crestere.

Fetele cu o astfel de afectiune cu o crestere rapida pot fi uneori prescrise luand medicamente pe baza de progesteron si estrogen. Acestea sunt de obicei utilizate la vârsta de 10 ani (pentru a accelera debutul pubertății și o încetare mai rapidă a creșterii).

În plus, pacienților (copii și adulți) cu sindrom Marfan li se pot prescrie următoarele efecte benefice asupra țesutului conjunctiv:

  • acid ascorbic;
  • Sulfat de glucozamină;
  • Condroitin sulfat;
  • Carnitină;
  • L-lizină;
  • tocoferol;
  • vitamine și minerale.

Astfel de medicamente sunt luate prin cursuri, iar planul de pregătire a acestora se face pentru fiecare pacient individual.

În unele cazuri, sindromul Marfan necesită manipulare dentară și operații chirurgicale. Astfel de pacienți pentru prevenirea posibilei tromboze și a endocarditei infecțioase în perioada postoperatorie sunt prescrise anticoagulante și antibiotice.

Pentru a corecta afectarea vizuală, pacienții cu sindrom Marfan sunt sfătuiți să aleagă lentilele de contact sau ochelarii. Dacă este necesar, se pot efectua diverse operații oftalmologice pentru tratament.

Schimbarea stilului de viață

Se recomandă pacienții cu sindrom Marfan:

  • unele restricții ale efortului fizic - trebuie să fie mici sau medii;
  • abandonarea anumitor tipuri de activități fizice (jocuri sportive care necesită mișcări ascuțite sau mișcări de aruncare, scufundări, curse de biciclete, curse de sprint etc.);
  • decizia de a se angaja în sport trebuie luată întotdeauna împreună cu medicul curant;
  • frecvente examinări cu cardiolog, oculist, ortoped și terapeut;
  • atunci când planificați concepția unui copil, consultați un genetician;
  • femeile care planifică o sarcină trebuie să fie pregătite pentru livrarea timpurie cu o cezariană.

Tratamentul chirurgical

Pentru eliminarea leziunilor cardiace și vasculare în sindromul Marfan se pot efectua următoarele intervenții cardio-chirurgicale:

  • partea din plastic a endotelienei sau exoprotezei aortei (cu extinderea acesteia la mai mult de 6 cm, banda și anevrism);
  • implantarea valvei mitrale (efectuată numai cu progresia rapidă a regurgitării până la severă sau cu dezvoltarea insuficienței ventriculului stâng).

Potrivit statisticilor, introducerea tehnicilor moderne în practică de către chirurgii cardiaci permite reducerea riscului de mortalitate postoperatorie a pacienților cu sindrom Marfan, după efectuarea acestora devin capabili. În plus, desfășurarea în timp util a unor astfel de intervenții permite prelungirea speranței de viață a acestor pacienți la 60-70 de ani.

Dacă este necesar, se efectuează operații oftalmice pentru eliminarea afectării vizuale:

  • corecția prin laser a miopiei;
  • chirurgicale sau îndepărtarea prin laser a cataractei sau glaucomului;
  • implantarea lentilei artificiale.

Problema necesității de corectare a deformărilor scheletului este rezolvată prin consultarea medicilor. Astfel de intervenții sunt traumatice și sunt adesea însoțite de dezvoltarea complicațiilor postoperatorii severe (pericardită, pleurezie, pneumonie). Întrebarea cu privire la oportunitatea efectuării acestora a fost discutată în mod repetat la numeroase simpozioane dedicate colagenopatiilor. Mulți experți dețin o opinie care neagă necesitatea unui astfel de tratament chirurgical. Cu toate acestea, în cazuri severe, pot fi efectuate astfel de operații corective pentru stabilizarea coloanei vertebrale, toracoplastiei sau artroplasticii șoldului.

perspectivă

Speranța de viață a persoanelor cu acest sindrom este în mare măsură determinată de gravitatea leziunilor inimii și vasculare. Un risc ridicat de moarte subită și o scădere a speranței de viață de până la 40-50 de ani se observă la acei pacienți cărora nu li sa prescris un tratament medical sau chirurgical în timp util. În timp, operațiile cardio-chirurgicale pot să extindă durata de viață a pacientului la 60-70 de ani, să îmbunătățească calitatea vieții și să înapoieze capacitatea de lucru.

La care medic să se aplice

Dacă bănuiți că aveți un diagnostic de sindrom Marfan, trebuie să consultați un genetician. După diagnostic, alți specialiști sunt conectați la observarea și tratamentul pacientului: un cardiolog, un ortoped, un oftalmolog și un terapeut. Dacă este necesar să se efectueze operații corective asupra inimii și vaselor, pacientul este referit la un chirurg cardiac.

Sindromul Marfan este o boală genetică rară, care este însoțită de o dezvoltare anormală a țesutului conjunctiv. Ulterior, pacientul are leziuni ale structurilor scheletice, inimii și vaselor, organelor de vedere, sistemelor nervoase și altor organe. Supravegherea medicală constantă a acestor pacienți, examinarea obișnuită a diagnosticului și tratamentul în timp util a patologiilor emergente pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții acestor persoane și pot preveni dezvoltarea complicațiilor care amenință viața.

Animație medicală despre simptomele sindromului Marfan (engleză):