Sindromul Marfan

Salutări, dragi cititori. Astăzi aș vrea să vorbesc despre oamenii înalți cu sindromul Marfan, pentru care creșterea înaltă nu este doar o caracteristică a corpului, ci un simptom al unei boli grave care necesită o atenție constantă.

Sindromul Marfan - un tip mostenit de boală în care țesutul conjunctiv este afectat, implicând sistemul muscular scheletic și ochii. Se stabilește că cauza patologiei este o mutație a genei fibrinil FBN1. Boala este polimorfă - poate apărea cu o severitate diferită a imaginii clinice și se caracterizează prin apariția tuturor tipurilor de mutații noi în gene.

Sindromul Marfan este numit după numele medicului pediatru francez A. Marfan, care a ingenunchiat a prezentat o descriere fată în vârstă de 5 ani, cu neobișnuit Gabriel anomalii ale scheletului continuu progresive, patologie și-a dat numele său.

Prevalența sindromului este de 1 caz la 10.000 de persoane. Riscul unui copil cu sindrom Marfan crește după atingerea vârstei de 35 de ani și atinge 50% în prezența patologiei la unul dintre părinți. Anomalia congenitală este moștenită de tipul dominant autosomal. Se bazează pe defectul celei mai importante gene responsabile pentru sinteza colagenului.

În timpul dezvoltării fetale există o perturbare în formarea fibrelor țesutului conjunctiv, pierderea rezistenței lor, ca urmare a faptului că fibrele nu sunt în măsură să reziste sarcinilor naturale. Prin urmare, cele mai mari modificări atipice sunt supuse unor nave majore, supape de inimă, ligamente ale ochiului, un cer solid, schelet și mușchi.

Fără o terapie adecvată, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Marfan nu este mai mare de 40 de ani. Terapia vă permite să măriți această perioadă cu jumătate sau mai mult.

Istoria bolii

În 1876, Dr. Williams a remarcat simptomele unei patologii necunoscute, dar observațiile clinice au fost făcute mult mai târziu - în 1896, pediatrul din Franța, A. Marfan. Medicul timp de 5 ani a estimat starea unei fete cu anomalii inexplicabile, constând în progresia degenerării scheletului și a țesutului muscular.

Până la mijlocul secolului al XX-lea, au existat multe cazuri descrise atunci când pacienții aveau simptome apropiate de patologia lui Marfan și toate acestea se refereau la tipuri ereditare. Printre astfel de cazuri - disectia aortica, defect cardiac, ectopia a cristalinului, însoțită de deformarea osului (coloanei vertebrale toracice) și anomalii externe (de creștere ridicat, slăbiciune, membre lungi). Geneticul american McCusick a efectuat un studiu detaliat al mutațiilor de cromozomi și a descoperit un nou grup de boli de țesut conjunctiv.

Simptomele sindromului Marfan

Varietatea variantelor mutației genetice determină diferite forme ale evoluției bolii. Adesea ele sunt discrete, uneori duc la invaliditate la o vârstă fragedă. Un semn frecvent al sindromului Marfan este creșterea înaltă (până la 200 cm), corpul fiind disproporționat de scurt, iar membrele alungite și subțiri. Degetele la pacientii cu lung, fin (arachnodactyly) Din cauza insuficienta dezvoltare a țesutului subcutanat și distrofie musculară suferinzi de sindromul Marfan au constituție astenice.

Alte simptome externe ale patologiei (în fiecare caz în parte, pot fi observate unul sau mai multe dintre ele):

- hiperplasticitatea articulațiilor;
- anomalii ale structurii articulației șoldului;
- kyfoză, scolioză;
- dislocări ale segmentului cervical al coloanei vertebrale;
- deformarea toracelui;
- picioare plate;
- plantarea profundă a ochilor;
- scăderea maxilarului inferior, displazia dinților;
- palatul înalt;
- "vergeturi" atrofice pe piele;
- hernie inghinală, rupturi frecvente ale ligamentelor.

Modificări serioase în sindromul Marfan apar în organism. Cei mai grei dintre ei se dezvoltă din partea inimii și a vaselor de sânge și poate duce la moartea copilului în primul an de viață. Printre acestea:

- defecte ale ramurilor arterei pulmonare, aortei (extindere, anevrism, legături);
- defecte cardiace (mai des - leziuni ale supapelor);
- stenoza arterelor.

Astfel de tulburări provoacă tahicardie, fibrilație atrială, până la fibrilația atrială sau dezvoltarea insuficienței cardiace.

Din ochi există o miopie pronunțată, luxații lentile, anomalii ale corneei de reducere a dezvoltării în dimensiune a irisului, strabism, retiniană peretelui patologiei vasculare. Cu dislocarea progresivă a lentilei sau detașarea retinei, pacienții de la o vârstă fragedă își pierd complet viziunea.

Din sistemul nervos cu sindromul Marfan, dura mater se extinde și lichidul cefalorahidian se umflă în defectele osoase din coloana lombosacrală (ectazia durală). Plămânii suferă mult mai rar, deoarece tulburările minore în activitatea lor nu afectează funcția respiratorie. Dar, în unele cazuri, o scădere a elasticității alveolelor poate duce la pneumotorax spontan, la dezvoltarea insuficienței respiratorii. Alte simptome ale patologiei pot fi ectopia rinichilor, deformarea vezicii urinare, organele genitale.

Tratamentul și prevenirea complicațiilor

Terapia specifică a bolii nu există: este imposibil să se schimbe genele chiar înainte de nașterea unui copil. Tratamentul este doar simptomatic și depinde de schimbările din organism care se dezvoltă la un pacient cu sindrom Marfan. Unele complicații ale patologiei pot fi corectate cu succes, altele pot fi eliminate într-un mod operativ.

Pacientul trebuie observat la un grup de specialiști - oftalmolog, neurolog, cardiolog, ortoped, chirurg. Direcția principală a terapiei este susținerea funcțiilor inimii și a vaselor de sânge.

Metode de tratament:
- luând droguri (adrenoblocatori, antiaritmice, anticoagulante etc.);
- intervenția chirurgicală a defectelor cardiace (disfuncție a valvei, dilatare, disecție a arterelor pulmonare), aorta, proteză supapă de supapă.

Normalizarea viziunii se efectuează cu ajutorul corecției miopiei (purtarea ochelarilor, lentilelor), tratamentul cataractei, glaucomului, implantarea lentilei artificiale.

Atunci când articulațiile și coloana vertebrală sunt afectate se efectuează un tratament operativ (protetice, articulații plastice, îndepărtarea herniilor intervertebrale), îndreptarea ciozei, scolioza cu tracțiune, terapia manuală. Din medicație, se utilizează relaxanți musculare, se utilizează vitamine din grupa B. Se folosește, de asemenea, terapia de fizioterapie.

Cu leziuni pulmonare de multe ori necesită intervenție chirurgicală (drenajul cavității).

Sarcina cu sindromul Marfan bolnav ar trebui să fie strict planificată și să se dezvolte sub controlul unui grup de medici specializați în tratamentul persoanelor cu patologii similare. Livrarea se face doar prin operație cezariană. Chiar înainte de debutul sarcinii, este de dorit să fie examinată posibila evoluție a disecției aortice și, dacă este posibil, să se efectueze o operație de înlocuire a unei părți a vasului. Consultarea unui genetician vă va permite să calculați riscul aproximativ de moștenire a bolii.

Persoane cunoscute cu sindrom Marfan

Deși sindromul Marfan este o boală foarte rară, există numeroase vedete bolnave cu sindromul Marfan: Flo Hyman (câștigător al Jocurilor Olimpice în volei), John Tavener (Compozitor) Joey Ramon (Muzician), Leslie Hornby (model foto și cântăreață) și altele.

Printre personalitățile istorice, cunoscute în întreaga lume, cu sindromul Marfan, se poate distinge:

Muzician, violonist Niccolo Paganini. De vreme ce Paganini a murit înaintea descrierii sindromului, datele despre boala lui sunt examinate din imaginile care au supraviețuit și din jurnalul medicului curant. Violonistul avea o deformare caracteristică a degetelor, o creștere ridicată și subțire, o dezvoltare disproporționată a membrelor, sânii goale, slăbiciune musculară.

scriitor Hans Christian Andersen. Avea o față unghiulară, era foarte subțire și înarmat cu mult timp, avea probleme de vedere timpurii.

Președintele Americii Abraham Lincoln. În plus față de toate semnele externe ale sindromului Marfan, Lincoln avea dureri reumatice, articulații "în vrac", dar în același timp - rezistență fizică bună.

scriitor Kornei Chukovsky. Prezența unui nas mare disproporționat, membrelor lungi, nu a împiedicat Chukovski să devină unul dintre cei mai buni creatori contemporani și un doctor de filologie.

Osama Bin Laden. "Teroristul nr. 1" al lumii a avut o creștere mare și o greutate mică și mari probleme cu articulațiile și coloana vertebrală, precum și cu un craniu alungit și o față prea îngustă.

Surse și linkuri:

1. Cauzele unei creșteri înalte - un articol în care sunt examinate principalele cauze ale creșterii umane înalte.

2. Sindromul Marfan în Wikipedia - despre sindromul Marfan într-o enciclopedie gratuită.

3. Comunitatea de limbă rusă a persoanelor cu sindrom Marfan - un forum despre sindromul Marfan, comunicare, discuție despre boală.

4. Fundația Internațională pentru Sindromul Marfan este un fond pentru a ajuta pacienții cu sindromul Marfan.

5. Grupul Vkontakte pentru pacienții cu sindrom Marfan.

Sindromul (boala) al lui Marfan: ce este, cauzele, simptomele și tratamentul, prognosticul

Sindromul Marfan Este o boală ereditară transmisă de un tip autosomal dominant și se caracterizează printr-o leziune a țesutului conjunctiv și a componentelor sale. Boala lui Marfan este cauzată de mutația genei care codifică fibrilina-1. Persoanele cu sindrom Marfan au membre alungite, arahnide și un strat slab (subdezvoltat) de grăsime subcutanată și articulații ultra-flexibile (a se vedea fotografia de mai sus). În plus față de schimbările intervenite în sistemul osteoarticular, schimbările în analizorul vizual și în sistemul cardiovascular sunt caracteristice. De asemenea, este posibil să se deterioreze sistemul nervos, respirator și alte sisteme.

Pentru prima dată a descris această patologie Williams, care a observat de la fratele și sora lui - pierderea lentilei, în timp ce erau foarte înalte și aveau articulații hipermobilate. Apoi, Marfan, un neurolog care a avut o femeie cu simptome similare de 20 de ani, și apoi încă 20 de copii, a observat.

cauzele

Boala lui Marfan la copii este moștenită într-un tip dominant autozomal (adică, trecut de la părinte la copil). De asemenea, mutațiile sunt posibile datorită impactului factorilor de mediu asupra corpului femeilor (radiații ionizante, radioterapie, radiații).

Cauzele debutului și mecanismul de dezvoltare a bolii nu au fost suficient studiate. Un rol special este atribuit întreruperii proceselor de schimb, în ​​urma căruia un număr mare de mucopolizaharide se acumulează în fibrele de colagen și elastice. Acest lucru duce la faptul că țesutul conjunctiv suprasolicită, suferă cu ușurință acțiunea mecanică și duce la apariția simptomelor clinice.

clasificare

Următoarele forme ale bolii Marfan se remarcă:

În funcție de predispoziția genetică:

  • familie (patologia este trecută de la părinte la copil);
  • sporadic (patologia este cauzată de o mutație bruscă a genomului).

În funcție de manifestările clinicii:

  • șterse când semnele bolii nu se manifestă practic și nu pot fi văzute pe tot parcursul vieții. Modificările patologice sunt detectate în unul sau două sisteme.
  • exprimată atunci când semnele bolii se referă la două sau mai multe organe și sisteme (inimă, oase și articulații, plămâni, piele, ochi).

Simptomele bolii lui Marfan

Sindromul lui Marfan la om duce la izolarea lor în societate prin structura lor disproporționată a scheletului. Pentru nou-născuții aflați într-un stadiu incipient al bolii, degetele lungi sunt caracteristice, iar la 7-9 ani copiii dezvoltă o imagine clinică detaliată.

La adulți, simptomatologia este diferită în funcție de sistemul de leziuni:

  • Sistemul nervos: dureri în regiunea lombară, dureri de cap, pierderea de inervare simpatic și parasimpatic a abdomenului și pelvisului (slăbiciune a peretelui intestinal, vezicii urinare la copii). De asemenea, un risc crescut de accident vascular cerebral, hemoragie subarahnoidiană, si anevrism cerebral ruptura.
  • Sistemul cardiovascular: Boli de inima (îngustarea arterelor pulmonare, prolaps supapele de supapă fluture, cardiomiopatie dilatativă, un pereți mărite de inima (aorta si toate departamentele sale), defecte septul interventricular și partițiile MZHZH. Pacienții pot dezvolta ritm și conducere tulburări în formă de aritmie.
  • Sistemul musculoscheletic: constituție forme astenic (copii de rău), bărbați înalți de 190 ± 10 cm la femei 179 ± 8 cm, slab dezvoltat strat adipos subcutanat, degetele lungi (arahnide), picioare plate, de craniu și se confruntă maxilarului alungit și îngust, subdezvoltată, tulburări de dezvoltare dintii si musca, un maxilarului inferior alungit, cerul superior gotic, hipermobilitate articulațiilor (vezi imaginea de mai sus). Odată cu vârsta copilului, se poate dezvolta deformarea coloanei vertebrale, cu dezvoltarea scolioză. De asemenea, toracele se pot deforma, se formează o impresie - "pieptul de toaletă". O articulație de șold deformată duce adesea la dizabilități cu tratament prealabil în timp util.
  • Corp de viziune: deplasarea lentilelor datorită unui aparat ligamentos slab) într-un stadiu incipient, aplatizarea corneei, dezvoltarea miopiei sau hipermetropiei, spasmul de locuit, detașarea retinei.
  • Piele și țesut moale: supraîncărcarea pielii cu formarea de striae de natură atrofică. Ele apar brusc, nu sunt asociate cu fluctuațiile în greutatea oamenilor, sarcină și fondul hormonal. Piele lipicioasă, transpirată, cu umbră de marmură. Stratul de grăsime subcutanată este slab dezvoltat, astfel încât pacienții au proeminențe herniale în zona peretelui abdominal anterior.
  • Sistemul respirator: dezvoltarea emfizemului bulos, manifestată prin tuse, scurtarea respirației, dezvoltarea insuficienței respiratorii și pneumotoraxul spontan.

diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe o colectare atentă a anamnezei bolii, severitatea imaginii clinice, datele examinării, rezultatele metodelor de cercetare de laborator și instrumentale.

Anamneza include: prezența în familie a acestei patologii (părinți, frați, surori) sau prezența unor factori care provoacă o mutație a genomului uman.

Pentru metodele de laborator se efectuează: analiza unui genotip de ADN cu o genă mutantă, definirea glicozaminoglicanilor în urină.

Instrumentele metodice de cercetare includ:

  • ECG, servește la detectarea patologiei vaselor sanguine și inimii (SSS). Identificarea tulburărilor caracteristice ale ritmului și conductivității sub formă de fibrilație atrială, extrasistol ventricular, dezvoltarea hipertrofiei dilatate a miocardului ventricular stâng.
  • Ecocardiografia servește și pentru detectarea patologiei CCC. Descoperă aorta și structurile sale, prolapsul valvei bicuspidi, mărește mărimea jumătății stângi a inimii.
  • Ecografia inimii este efectuată pentru a determina complicațiile (exfoliarea anevrismului).
  • Radiografia toracică a organelor toracice (modificări scheletice, mărirea inimii, rădăcini pulmonare etc.)
  • Tomografia computerizată, rezonanța magnetică - tomografia nucleară pot dezvălui patologiile sistemului osteoarticular, nervos, circulația sanguină afectată în vasele cerebrale și măduva spinării.

Aceste metode de cercetare servesc la detectarea criteriilor de sindrom Marfan în diverse organe și sisteme. Ele joacă cel mai important rol pentru stabilirea și confirmarea diagnosticului și, ulterior, pentru a determina tactica tratamentului.

Există următoarele criterii pentru diagnosticarea sindromului Marfan:

Sindromul Marfan: fotografii, simptome și tratament.

Sindromul Marfan sau boala lui Marfan se referă la boli genetice. Această patologie este moștenită de un tip dominant autosomal, adică la fel de manifestată în băieți și fete. Acest sindrom se bazează pe tulburări de la țesutul conjunctiv.

Frecvența apariției este de o persoană la 3000 - 5000 de persoane. Ambele sexe sunt la fel de afectate. Distribuția nu depinde de rasă și locație geografică. Manifestarea sindromului Marfan este posibilă în 50% dacă unul dintre părinți are o gena patologică.

Semne clinice ale sindromului Marfrn.

O persoană cu sindrom Marfan are un aspect tipic:

  • Membre lungi.
  • Construcție subțire.
  • Degete lungi și lungi.
  • Prezența defectelor sistemului cardiovascular (patologia valvelor cardiace și a pereților aortici).
  • Strat subțire de grăsime subcutanată.

Sindromul Marfan se poate manifesta în forme moderate și severe. Semnele clinice specifice se pot extinde la plămâni, ochi și creier.

Diagnosticul acestei boli este simplu, deoarece o combinație de tip fizic astenic, degete lungi și subțiri cu patologie din partea vederii și un anevrism al aorticelor rădăcinii diagnosticul - sindromul Marfan.

Cel mai pronunțat semn al acestei boli este modificările patologice ale sistemului osos:

  • Creșterea este de obicei peste media.
  • Arahnodactyly - degetele de paianjen.
  • Scolioza.
  • Deformarea pieptului.
  • Flexibilitatea patologică a articulațiilor.
  • O mușcătură incorectă.
  • Cerul este înalt.
  • Picioarele picioarelor.
  • Expunerea inexplicabilă a vergeturilor pe piele.
  • Uneori există durere în articulații, oase și mușchi.
  • Rareori există o încălcare a vorbirii, din cauza discrepanței dintre dimensiunea fălcii și cer.

Un semn patologic comun în sindromul Marfan este tulburările vizuale. Uneori apare hiperopie, dar miopia și astigmatismul sunt mai caracteristice (curbura lentilei). Deseori există o detașare a retinei datorită unei perturbări a țesutului conjunctiv. Un semn mai periculos este apariția glaucomului la o vârstă fragedă.

Tulburările exprimate de calitatea vieții este tocmai din cauza - apariția proceselor patologice din partea cardio - sistemului vascular:

  • Scăderea ușoară a respirației.
  • Oboseala.
  • Aritmie.
  • Tahicardia.
  • Angina pectorală.

Dacă un pacient cu sindromul Marfan este diagnosticat cu anevrism aortic, este necesar un diagnostic mai detaliat pentru a determina gradul de gravitate. această condiție agravează semnificativ prognosticul bolii.

Un anevrism aortic este o proeminență, o subțiere a peretelui aortic. Cu cât proeminența este mai mare, cu atât prognosticul este mai rău, deoarece există un risc ridicat de stratificare a anevrismului, adică o ruptură și o sângerare masivă. Anevrismul este mai frecvent în rădăcina aortei, dar poate apărea și în partea ascendentă. Tratamentul cu anevrism, de regulă, necesită intervenție chirurgicală.

Trebuie amintit faptul că pneumotoraxul spontan este adesea suficient - o acumulare de aer în piept, în urma căreia pulmonul și alte organe sunt stoarse, procesul de respirație și de muncă al inimii este perturbat. Apneea de somn este, de asemenea, un fenomen comun. Caracterizat printr-o încetare bruscă (până la 10 secunde) de respirație, cu restaurare spontană a ritmului drept al mișcărilor respiratorii.

Fara tratament, pacientii traiesc pana la 40 - 45 de ani. Cel mai adesea mor din cauza insuficienței cardiace congestive sau a disecției anevrisme aortice.

Tratamentul sindromului Marfan.

Tratamentul este predominant simptomatic. Anual, este necesar să se efectueze diagnostice profunde pentru a preveni progresia complicațiilor. Consultări foarte importante ale cardiologilor, oculștilor și ortopedilor. Sarcina cardiologului este de a preveni progresia anevrismului aortic și a insuficienței cardiace. În acest scop, beta-blocantele sunt utilizate care reduc frecvența cardiacă, inhibitorii ACE sau sartanii pentru a scădea nivelul tensiunii arteriale. Cu o extindere pronunțată a aortei, intervenția chirurgicală este necesară.

Simptomele din ochi și din sistemul musculoscheletal sunt exprimate, dar nu duc la un rezultat letal, deci trebuie tratate într-un mod planificat.

Rare sindrom Marfan: semne, metode de tratament și moștenire la copii

Dacă, datorită unei anomalii genetice în timpul dezvoltării intrauterine, se întrerupe formarea țesutului conjunctiv, copiii se nasc cu sindromul Marfan. În structura fibrelor de colagen există un defect, care se manifestă prin înfrângerea oaselor, a aparatului ligament, a inimii, a ochilor. Cea mai periculoasă complicație este disecția anevrismului aortic. Poate fi o cauză a morții, astfel încât pacienții să fie monitorizați în permanență de un cardiolog și de un chirurg cardiac.

Citiți în acest articol

Persoane cunoscute cu sindrom Marfan

Sindromul Marfan este numit pentru medicul pediatru care a observat fetița cu această boală timp de 20 de ani. Există multe fapte interesante despre persoanele care au semne caracteristice de patologie. Primul model (Leslie Hornby - "Twiggy"), care era prototipul tuturor modelelor excesiv de slabe, a fost bolnav de sindromul Marfan. Cele mai renumite personalități despre care există astfel de informații:

  • Președintele A. Lincoln,
  • violonistul N. Paganini,
  • scriitorul G. H. Andersen,
  • compozitorul S. Rachmaninov,
  • Campionul olimpic M. Phelps.

Prevalența complexului de simptome din multe persoane talentați a făcut posibilă presupunerea că conferă abilități extraordinare.

Vă recomandăm să citiți articolul despre boala cardiacă aortică. Din aceasta veți afla despre prevalența bolii și cauzele dezvoltării ei, simptomele patologiei, diagnosticului și tratamentului.

Și aici mai multe despre simptomele anevrismului aortic.

Cauzele bolii

Boala este asociată cu o anomalie genetică care este moștenită sau apare spontan. Mutațiile sunt supuse unei părți a cromozomului, care este responsabil pentru formarea fibrilinei. Această proteină face ca țesutul conjunctiv să fie ferm și elastic. Cu deficiența sa, structurile care au cel mai mare număr de astfel de fibre suferă:

  • vaselor, în special aortei;
  • tendoanele și ligamentele, inclusiv lentilele ochiului;
  • țesut subcutanat.

Deoarece modificările genelor pot fi variate (studiat mai mult de 100 de variante), iar acestea sunt combinate cu alte anomalii structurale ale aparatului de cromozomi, sindromul Marfan manifest variază.

Clasificarea bolii

Există cazuri ușoare și extrem de severe, cu o progresie rapidă a încălcărilor sistemului cardiovascular, pulmonar, rinichilor. Poziția intermediară între ele ocupă sindromul Marfan cu severitate moderată.

Există, de asemenea, o subdiviziune a acestei boli în forme clinice, în funcție de prezența daunelor asupra sistemelor organismului:

  • șterse - patologie în unul sau două sisteme cu deviații ușoare față de normă;
  • pronunțate - încălcări minore în 3 sisteme sau grave în 1;
  • severă - deteriorare progresivă a 3 sisteme.

O variantă stabilă a bolii este considerată boală în prezența unor modificări în activitatea sau structura organelor care nu au progresat mai mult de 1 an.

Semne de abatere la copii și adulți

Manifestările de patologie sunt diverse și primele semne pot fi detectate la nașterea unui copil sau cresc treptat la vârsta adultă.

Acestea includ următoarele simptome:

  • lungimea corpului la naștere mai mare de 53 cm, la adulți ajunge la 190 cm (la femei 175 - 180);
  • corpul este scurt, iar membrele sunt lungi cu degetele subțiri, arahnoide;
  • mușchiul și țesutul subcutanat sunt slab dezvoltate;
  • cerul este ridicat în tip arc, nasul este lung, mușcătura este ruptă;
  • îmbinări cu mobilitate excesivă;
  • există dislocări ale coloanei vertebrale cervicale, curbură a coloanei vertebrale;
  • în formă de pâlnie toracică;
  • picioare plate;
  • capul femurului este presat în pelvis.

Cele mai periculoase nu sunt defectele externe care conferă pacientului un aspect caracteristic, ci o patologie a structurii inimii și a vaselor de sânge. Aceste defecte de dezvoltare determină speranța de viață a pacienților și iau locul de frunte în imaginea clinică. Cele mai tipice dintre ele sunt:

  • stenoza vaselor principale - aorta și artera pulmonară;
  • deschideri în septa inimii;
  • insuficiența aortică, expansiunea segmentului ascendent și anevrismul aortic;
  • supapele alungite ale supapei mitrale cu o ruptură a tendoanelor care le atașează.
Stenoza aortei în sindromul Marfan

Datorită leziunilor și structura unității de supapă pacienți suferă de insuficiență circulatorie vasculare, ele sunt susceptibile de a dezvolta endocardita bacteriană, aritmie sub forma de tahicardie, fibrilație sau flutter atrial sau fibrilatie. Cu anomalii funcționale și anatomice combinate, rezultatul poate fi fatal în primul an al vieții copilului.

Tulburările vizuale sunt dezvăluite sub forma unei dislocări bilaterale a lentilei, de obicei cresc până la 5 ani și sunt însoțite de pierderea vederii. De asemenea, cu sindromul Marfan apar astfel de patologii oftalmice:

  • miopie,
  • o cornee mărită și mai flatată în comparație cu norma,
  • un iris subdezvoltat,
  • strabism,
  • deformate vaselor retiniene.

În caz de încălcare a Dura la nivelul coloanei vertebrale lombare se produce proeminenței canalului cefalorahidian de conținut, care este însoțită de durere și amorțeli ale membrelor inferioare. In plamani, formarea de emfizem, pneumotorax, rinichi și vezică urinară și uter la femei și deplasate în jos, de multe ori entorsa, formarea de hernie inghinală și femurală.

La nivelul dezvoltării mentale, pacienții nu diferă de cei sănătoși și, în unele cazuri, au un nivel foarte ridicat de inteligență. Acest lucru se datorează sintezei crescute de adrenalină, astfel încât acești oameni sunt prea iritabili, îngrijorați și excitați. Dar, în același timp, sarcina fizică este transferată prost, însoțită de un mușchi sever și dureri de cap.

Uită-te la video despre sindromul lui Marfan:

Diagnosticul bolii

Principalele criterii prin care se poate face un diagnostic (cel puțin unul dintre acestea):

  • extinderea sau disecția aortei,
  • dislocarea lentilei,
  • piept cu sternul bombat,
  • membrelor, mai mult decât în ​​mod normal,
  • restricționarea extensiei cotului sau deformarea articulațiilor șoldului.

În cazul în care pacientul se curbează la încheietura mâinii, degetul mare stoarcere, apoi vârful arata pumnului, lungimea degetului mijlociu depășește 10 cm, iar raportul dintre lungimea periei în cm înălțime în metri și mai mult de 11%, degetul mare și degetul mic se poate ajunge cu ușurință la încheietura mâinii.

Datele metodelor instrumentului:

  • ECG - aritmie, hipertrofie a mușchilor cardiace.
  • Echocardiografie - aorta dilatativă, tulburări de structură a supapelor, leziuni la coardă, ventricul stâng mărit, valve mitrale modificate.
  • X-ray - aorta în partea ascendentă și inima sunt mărite în dimensiune.
  • CT și RMN confirmă abaterile în structura principalelor vase și supape de inimă sau pereți.
  • Aortografia prezintă semne de anevrism și disecție a cochiliei aortice.

Se prezintă o examinare a oftalmologului cu o biomicroscopie a țesutului ocular, un traumatolog pentru diagnosticul afecțiunilor funcției renale și articulare.

Confirmarea mutațiilor genetice se realizează prin analiza ADN. Un semn tipic al sindromului Marfan este un exces semnificativ al normei de izolare a condroitin sulfatului și a acidului hialuronic în urină.

Tratamentul sindromului Marfan

Terapia depinde de prezența și severitatea simptomelor. Practic, cursurile de tratament medicamentos preventiv cu beta-blocante, vitamine și antioxidanți sunt utilizate pentru a preveni progresia modificărilor patologice cardiovasculare. Tratament spa recomandat - băi, masaj, electrosleep, magnetoterapie pe articulații.

Indicatii pentru interventii chirurgicale:

  • închiderea necorespunzătoare a clapetelor valvei, fluxul invers semnificativ al sângelui;
  • mărirea aortei mai mare de 5 cm;
  • anevrisme aortice aortice cu dimensiuni mari sau simptome de disecție a peretelui.

În perioada postoperatorie de prevenire a endocarditei și a tromboembolismului, se prescrie un curs de antibiotice și anticoagulante.

Pentru normalizarea vederii, se efectuează tratamentul chirurgical sau cu laser, lentila este îndepărtată și înlocuită cu una artificială, iar lentilele sau ochelarii sunt selectați.

Dacă există o deformare semnificativă a scheletului, utilizarea articulațiilor protetice, piept de plastic, stabilizarea lombare sau a coloanei vertebrale cervicale.

Prognoză pentru pacienți

Cel mai adesea, speranța de viață depinde de gradul de insuficiență cardiacă sau de amenințarea rupturii anevrismului aortic. Efectuarea tratamentului chirurgical la momentul optim ajuta pacientii sa-si mentina starea de sanatate pana la 60-70 de ani. Dacă tulburările afectează mai multe sisteme ale corpului, atunci din cauza diferitelor complicații, 90% dintre pacienți mor.

Reguli de viață

Pacienții cu sindrom Marfan trebuie să urmeze astfel de recomandări:

  • Nivel scăzut al activității fizice, interzicerea competițiilor, sporturi profesionale, în special lupte, scufundări, haltere.
  • Nu puteți ridica greutăți de peste 3 kg.
  • Evitarea condițiilor dăunătoare ale activității de producție, a muncii care necesită o încărcătură de viziune, forța fizică grea este contraindicată.
  • Este interzis să rămâneți în condiții de radiație sau temperatură ridicată.

Pentru copii, educația fizică poate fi efectuată numai în grupuri speciale sub formă de gimnastică terapeutică.

Moștenirea sindromului Marfan în zilele noastre

Sindromul Marfan congenital este transmis printr-un tip dominant autosomal. Aceasta înseamnă că aspectul său în familie este supus unor astfel de tipare:

  • unul dintre părinți este mai probabil să fie bolnav;
  • frecvența apariției la fete și băieți este aceeași;
  • Probabilitatea apariției la copil este de 50%;
  • de la părinți sănătoși (în prezența bunicilor bolnavi, bunicii) nu este, de obicei, transmis;
  • dacă se efectuează analiza arborelui genealogic, atunci în fiecare generație se dezvăluie un mod vertical de transmitere a sindromului;
  • nu toți membrii familiei au aceleași semne de boală.

Se demonstrează că, de cele mai multe ori, copiii cu această anomalie de dezvoltare apar dacă tatăl are peste 35 de ani. În următoarea generație de pacienți cu această variantă de moștenire nu poate fi (generație de trecere), dar jumătate dintre descendenții lor vor fi cu această patologie.

Prin urmare, toți viitorii părinți, care au fost identificați în familii cu sindrom Marfan, trebuie consultați înainte de planificarea sarcinii în centrul medical și genetic.

Vă recomandăm să citiți un articol despre moartea coronariană bruscă. Din aceasta veți afla despre cauzele arestării subite a bolii cardiace, a factorilor de risc, a primului ajutor, precum și a măsurilor preventive.

Și aici este mai detaliat despre periaritrita nodulară.

Sindromul Marfan este asociat cu un defect al genelor care asigură rezistența țesutului conjunctiv. Principalul pericol îl reprezintă structura anormală a inimii și a aortei. Cauza morții este cel mai adesea o stratificare a anevrismului peretelui aortic.

În plus, structura specială a oaselor scheletului și viziunea afectată conduc la dificultăți în sfera socială. Diagnosticarea în cazuri tipice se bazează pe semne externe, iar metodele instrumentale sunt folosite pentru confirmarea acesteia. Tratamentul specific și prevenirea bolii de acolo.

Problema încălcării structurii primei vertebre cervicale c1 se numește anomalia Kimmery. Este completă și incompletă. În primul caz, tratamentul constă în numirea de medicamente, masaj, în a doua intervenție chirurgicală numai va ajuta.

Aceasta determină sindromul de repolarizare ventriculară prin diferite metode. Se întâmplă devreme, prematur. Poate fi detectat la copii și vârstnici. Care este riscul de sindrom de repolarizare al ventriculului? Oare iau armata cu un diagnostic?

Identificați MARS-ul inimii poate fi la copii sub trei ani, adolescenți, adulți. De obicei, astfel de anomalii trec aproape neobservate. Pentru cercetare, sunt utilizate ultrasunete și alte metode de diagnosticare a structurii miocardului.

Sindromul antifosfolipidic apare cel mai frecvent la femeile gravide. Poate fi primar și secundar, acut și cronic. Boala autoimună necesită examinări detaliate, diagnostic, inclusiv teste de sânge, markeri. Tratamentul pentru viață.

O astfel de patologie precum sindromul Bland-White-Garland este considerată una dintre cele mai grave amenințări la adresa sănătății copilului. Cauzele sunt ascunse în special în dezvoltarea intrauterină. Tratamentul este destul de complicat, unii copii nu trăiesc să aibă vârsta de un an. La adulți, viața este, de asemenea, foarte limitată.

Apare un anevrism al arterei femurale datorită mai multor factori. Simptomele pot trece neobservate, există un anevrism fals. Dacă a existat un gol, este nevoie de spitalizare urgentă și de intervenții chirurgicale.

Din păcate, statisticile sunt dezamăgitoare: o moarte coronariană bruscă lovește 30 de persoane dintr-un milion în fiecare zi. Este extrem de important să cunoaștem cauzele insuficienței coronariene. Dacă ar fi depășit pacientul, asistența de urgență ar fi efectivă numai în prima oră.

Dacă este detectată boala cardiacă mitrală (stenoza), aceasta poate fi de mai multe tipuri - reumatice, combinate, dobândite, combinate. În fiecare caz, insuficiența valvei mitrale a inimii este tratabilă, adesea chirurgicală.

Fibroza valvelor cardiace se dezvoltă după bolile infecțioase transferate, reumatism. Poate deteriora supapa aortică, mitrală. Diagnosticul începe cu analiza sângelui, urinei, ECG. Tratamentul nu este întotdeauna necesar.

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan - o subdezvoltare sistematică a țesutului conjunctiv în perioadele embrionare și postnatale, datorate defectelor structurale ale colagenului și este însoțită de o leziune primară a sistemului musculo-scheletice, ochi, sistemul cardiovascular. Sindromul Marfan este unul dintre cele mai frecvente plasturi ereditare de colagen de natură sindromică. Incidența sindromului Marfan la populație este scăzută: conform datelor diferiților autori, există un caz la 10.000-20.000 de persoane, fără determinare rasială și sexuală.

Cauzele sindromului Marfan

Sindromul Marfan se referă la anomalii congenitale moștenite într-un tip dominant autozomal, cu pleiotropie pronunțată, variabilă expresivitate și penetrare ridicată. In inima sindromul Marfan sunt mutatii ale genei FBN1 responsabile pentru sinteza fibrillin - o proteină structurală majoră a matricei extracelulare, care conferă elasticitate și contractilitatea țesutului conjunctiv. deficit și fibinei sindromul Marfan anomalia este de natură să perturbe formarea structurilor fibroase, o reducere a rezistenței și a țesutului conjunctiv elastic, incapacitatea de a rezista la sarcini fiziologice. Modificările histologice sunt mai sensibile la perete tip vascular elastic și ligamentele (în primul rând, aortă și zonule ochilor Zinn care conțin cel mai mare număr de fibrillin).

Un sindrom larg spectru fenotipic Marfan (de la ușoare de deosebit de dificil de la normal la greu, progresează rapid), datorită diversității mutațiilor în FBN1 genei (peste 1000), iar prezența mutațiilor în alte gene (de exemplu, o genă factorul de creștere de transformare - TGFBR-2 ). Atunci când studiul genetic în 75% din cazurile de sindrom Marfan dezvăluie o moștenire de familie, restul - mutația primară. Riscul de a avea un copil cu sindromul Marfan crește odată cu vârsta tatălui (în special după 35 de ani).

Clasificarea sindromului Marfan

În funcție de numărul de sisteme afectate, se disting mai multe forme de sindrom Marfan:

  • șterse - cu modificări puțin pronunțate în 1-2 sisteme
  • exprimate - cu modificări puțin pronunțate în 3 sisteme; a exprimat schimbări în cel puțin primul sistem; a exprimat modificări în 2-3 sau mai multe sisteme.

Gradul severității modificărilor în sindromul Marfan poate fi ușoară, moderată și severă. Prin natura fluxului, sindromul Marfan progresiv și stabil este diferențiat.

Simptomele sindromului Marfan

Sindromul Marfan este caracterizat printr-o leziune combinată a scheletului, ochilor, sistemelor cardiovasculare și nervoase; o varietate de manifestări, o variație în momentul apariției primelor semne ale bolii; prognostic cronic.

Sindromul Pacienții Marfan, de obicei, caracterizat printr-o creștere ridicată, relativ scurt trunchi cu membrele disproporționat lungi și subțiri (dolichostenomelia) și arahnidele degete alungite (arachnodactyly); starea fizică astenică cu grăsime subcutanată subdezvoltată și hipotensiune musculară; un schelet facial lung și îngust (dolichocephaly); prezența unui cer arc ridicat și încălcarea mușcăturii (prognathia). Lungimea medie a corpului la naștere pentru băieții cu sindrom Marfan este de 53 cm, înălțimea finală este de 191 cm; la fete - respectiv 52,5 cm și 175 cm.

În sindromul Marfan există o încălcare a funcției articulare (hipermobilitate); deformare în piept (sau formă de pâlnie Limbi), deformare vertebrala (scolioze, cifoze, cifoscolioze, subluxație și dislocarea coloanei cervicale, spondiloză), iar proeminența plat și acetabul.

Bolile cardiovasculare, dominant în tabloul clinic al sindromului Marfan și adesea determină rezultatul, manifestă defecte structurale, cum ar fi pereții elastici ai vaselor de sange, in special aorta si ramurile majore ale malformațiilor arteriale pulmonare și un aparat valvular peretilor inimii. Modificări la pacienții cu sindrom Marfan aortic caracterizat prin extinderea progresivă a părții sale ascendente și inelul valvei (dilatarea annulo ectasia) si anevrismele; deteriorarea valvei mitrale - degenerarea mixtă a supapelor, prelungirea patologică și ruptura acordurilor lombare, calcificarea inelului supapei. Fătul cu sindrom Marfan poate forma defecte cardiace congenitale - coarctarea aortei, stenoza arterelor pulmonare, ASD și DMF. Schimbări organice și funcționale în inima și vasele de sânge la pacienții cu sindrom Marfan sunt adesea insotite de aritmie (supraventriculară și tahicardie ventriculară, fibrilație atrială) și dezvoltarea endocardită infecțioasă.

Forma neonatală cea mai nefavorabilă a sindromului Marfan se manifestă în versiunea clasică chiar și la naștere, ducând la insuficiență cardiacă progresivă și moarte în primul an de viață al copilului.

Pentru cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este caracterizat prin patologia organului vederii, inclusiv miopia, dislocarea / subluxație (ectopie) lentile, aplatizarea corneei și de a crește dimensiunea de hipoplazie a irisului și a mușchilor ciliari, strabism, o schimbare în calibrul vaselor retiniene. Ectopie a cristalinului în sindromul Marfan este un personaj cu două sensuri, de multe ori se dezvoltă înainte de vârsta de 4 ani și progresează în mod constant, deteriorarea funcției vizuale.

Sindromul Marfan observat deteriorarea altor sisteme de organe: nervos (.. ectasia durei inclusiv lumbosacral meningocel), bronhopulmonară (pneumotorax spontan, emfizem pulmonar, insuficienta respiratorie), piele si tesuturilor moi (striuri atrofică), recurent hernii inghinale si femurale, luxații și ligamente și rinichi ectopic, omitere a vezicii urinare si a uterului, varice, si altele.

Caracteristic pentru sindromul Marfan, o grabă de adrenalină puternică poate provoca excitare nervoasă permanentă, hiperactivitate și, uneori, dezvoltarea abilităților extraordinare și a dotărilor mentale.

Diagnosticul sindromului Marfan

Diagnosticul sindromului Marfan bazat pe istoricul familial, prezența la un pacient de caracteristici tipice de diagnostic prin examen fizic, ECG și ecocardiografie, examenul oftalmologic și radiologice, analiza genetica moleculara si teste de laborator.

Pentru criteriile de diagnosticare ale sindromului Marfan, sunt luate modificări caracteristice în diferite sisteme și organe; principalele (mari) dintre acestea sunt: ​​dilatarea rădăcinii / stratificării părții ascendente a aortei, ectopia lentilei și ectazia dura mater; chila / deformare în formă de pâlnie a pieptului, care necesită tratament chirurgical; raportul dintre lungimea segmentului superior al corpului și cel inferior este de 1,05; scolioza (> 20˚) sau spondilolisteza; restricționarea extinderii articulației cotului (

De asemenea, pentru determinarea raportului perie / creștere (cu sindrom Marfan> 11%) se utilizează teste de diagnostic fenotipic; lungimea degetului mijlociu (> 10 cm); Indicele corporal al lui Varga - (greutate corporală, g / (înălțime, cm) x2 - vârstă, ani / 100, ar trebui să fie

ECG în sindromul Marfan permite determinarea încălcării ritmului inimii, hipertrofia miocardică exprimată; Echocardiografie - pentru a detecta regurgitarea valvulară, o creștere a mărimii ventriculului stâng, prolapsul valvei mitrale, corzile rupte, dilatarea aortei. Pe radiografia toracică, puteți vedea expansiunea rădăcinii și arcului aortei, o creștere a dimensiunii inimii; pe CT și IRM ale inimii și vaselor de sânge - pentru a descoperi dilatarea și anevrismele aortice.

Aortografia este indicată pentru anevrism suspectat și pentru disecția aortică. Prezența lentilelor ectopice este rafinată cu ajutorul biomicroscopiei și oftalmoscopiei; proeminența acetabulului este stabilită prin metoda de roentgenografie a articulațiilor șoldului; ectazia dura mater - RMN a coloanei vertebrale.

În cazul sindromului Marfan, se determină creșterea (de 2 ori sau mai mult) a excreției renale a metaboliților țesutului conjunctiv: glucozoaminoglicani și fracțiunile acestora. Metoda de secvențiere automată a ADN-ului permite identificarea genetică a mutațiilor genei FBN1.

boli necesare diferențiale de diagnostic, asemănătoare extern sindromul Marfan: hemocistinurie, contractura congenital arachnodactyly (sindromul Beals), artrooftalmopatiey ereditar (sindrom Stickler), MASS-sindrom, sindromul Ehlers-Danlos, Lois-Dietz, Shprintsena-Goldberg lentilă ectopie de familie etc..

Tratamentul sindromului Marfan

Tratamentul și observarea ulterioară a pacienților cu sindrom Marfan trebuie efectuate de un grup de specialiști: oftalmolog, cardiolog, cardiostru, ortoped, genetician, terapeut.

Tratamentul pacienților cu sindrom Marfan are drept scop prevenirea progresiei bolii și dezvoltarea de complicații, în special în sistemul cardiovascular. Cu diametrul aortic de până la 4 cm, sunt prescrise beta-blocante, antagoniști ai calciului sau inhibitori ECA. Tratamentul chirurgical este efectuat cu o defecțiune a valvei cardiace, prolapsul valvei mitrale, expansiunea semnificativă (> ​​5 cm) a părții ascendente și disecția aortică. Chirurgia reconstructivă pe aorta cu sindromul Marfan are un procent ridicat de supraviețuire postoperator de 5 ani și 10 ani. Dacă este necesar, supapa mitrală protetică. Femeile gravide cu sindrom Marfan și patologia cardiovasculară severă primesc o intervenție chirurgicală timpurie prin operație cezariană. Pentru a preveni endocardita infecțioasă și tromboza după intervenție chirurgicală, sunt prescrise antibiotice și anticoagulante.

corecție sindromul Marfan se realizează prin selecția de ochelari și lentile de contact, dacă este necesar - sau cu laser tratamentul chirurgical al cataractei, glaucomului, eliminarea stramutate implantarea de lentile artificiale. La încălcările scheletice exprimate, stabilizarea chirurgicală a coloanei vertebrale, o toracoplastie, endoprotetica articulațiilor șoldului poate fi necesară. Terapia normală de colagen patogenetic, terapia metabolică și vitamina sunt de asemenea utilizate.

Prognoza și prevenirea sindromului Marfan

Prognosticul vieții pacienților cu sindromul Marfan este determinat, în primul rând, de gradul de modificări cardiovasculare, precum și de leziunile scheletului și a ochilor. Există un risc crescut de complicații, o scădere a speranței de viață (90-95% nu trăiesc până la 40-50 ani) și moarte subită. Corecția corectă cardiochirurgicală în sindromul Marfan poate crește semnificativ durata (până la 60-70 ani) și poate îmbunătăți calitatea vieții pacienților.

Pacienții cu sindrom Marfan trebuie să fie sub supraveghere medicală constantă și să fie supuși unui examen de diagnosticare în mod regulat. Sindromul Marfan prezintă un nivel scăzut sau mediu de activitate fizică, excluzând sporturile de contact, competițiile sportive, încărcăturile izometrice, scufundările. Femeile în vârstă fertilă cu sindromul Marfan trebuie să fie supuse consilierelor medicale și genetice.

Simptomele, semnele și diagnosticul sindromului Marfan

Sindromul Marfan este una dintre cele mai frecvente boli ereditare ale țesutului conjunctiv. Țesutul conjunctiv susține multe părți ale corpului. Ca un "adeziv" între celule, care ține organele și țesutul corpului împreună. Ea are un rol important, ajuta corpul sa creasca si sa se dezvolte corespunzator. Deoarece tesutul conjunctiv se gaseste pe tot corpul, boala lui Marfan poate afecta toate partile corpului.

cauzele

Această stare dominantă autosomală, o boală genetică, este transmisă de la părinți copilului prin gene.

Cauzată de mutații în gena FBN1. Mutațiile FBN1 sunt asociate cu un continuu larg de funcții fizice, de la caracteristici izolate până la forme severe și rapid progresive la nou-născuți.

Caracteristicile afecțiunii sunt cele mai frecvent întâlnite în inimă, vasele de sânge, oase, articulații și ochi. Unele caracteristici - de exemplu, extinderea aortei (extinderea vasului de sânge principal care transferă sângele de la inimă către restul corpului) - poate pune viața în pericol. De asemenea, plamanii, pielea, sistemul nervos pot fi afectate. Patologia nu afectează inteligența.

Prevalența, frecvența apariției este de 1 din 5 000 de persoane, inclusiv bărbații și femeile din toate rasele și grupurile etnice. Aproximativ 3 din 4 moștenesc, adică obține o mutație genetică de la părintele cu care este. Tipul de moștenire în care prima persoană este bolnavă în familie se numește o mutație spontană. Există șanse de 50% de a avea un copil cu mutații genetice de la părinții afectați.

Persoanele care suferă de sindromul Marfan s-au născut cu el, dar trăsăturile tulburării nu sunt întotdeauna prezente imediat. Unii oameni au multe caracteristici la naștere, inclusiv condiții grave, cum ar fi dilatarea aortică. Altele au mai puține simptome, de exemplu, tinerii nu au simptome până nu devin adulți. Unele caracteristici, în special cele care afectează inima și vasele sanguine, oasele sau articulațiile, se pot deteriora în timp.

Acest lucru face foarte importantă obținerea diagnosticului și a tratamentului precoce precis. Fără aceasta, o persoană este expusă riscului unor complicații care pot pune viața în pericol. Mai devreme tratamentul a început, cu atât mai bine rezultatele.

Aproape jumătate dintre persoanele care suferă de sindromul Marfan nu știu acest lucru.

Simptome și semne

O persoană se naște cu sindromul Marfan și tulburările asociate, dar poate să nu observe semne. Totuși, ele apar la orice vârstă. Unele au multe caracteristici la naștere sau în copilărie. Alte persoane dezvoltă simptome atunci când sunt adolescenți sau chiar adulți. Unele funcții sunt progresive, adică se înrăutățește pe măsură ce cresc.

Toate acestea fac foarte importantă monitorizarea permanentă, în special pentru aspectele care pun în pericol viața statul. O diagnosticare corectă și rapidă va asigura un tratament adecvat. Unele tratamente împiedică agravarea simptomelor și, în cele din urmă, salvează vieți.

Există o variabilitate largă a manifestărilor clinice. Simptomele sindromului Marfan:

Oase și articulații (sistem schelet)

Există o proliferare a oaselor și articulațiilor libere (slăbiciune comună).

  • Tipul de corp de tip înalt și slab
  • Oasele din mâini, picioare, degete, picioare sunt mai lungi și mai subțiri decât de obicei (dolichostenomelia).
  • Spider degete
  • O față lungă și îngustă.
  • Dinți îngroșați, datorită cerului înalt arcuit.
  • Muchiile Regrowth duce la încovoiere a sternului (sternului) în interiorul (pectus excavatum sau pâlnie de piept) sau expulzare spre exterior (pectus carinatum sau piept de porumbel).
  • Curbura coloanei vertebrale (scolioza sau kyfoza), care este ușoară sau severă și se înrăutățește gradual odată cu vârsta. Scolioza scurtează trunchiul și, de asemenea, contribuie la apariția unor brațe și picioare prea lungi.
  • Picioarele picioarelor.
  • Umflarea sacului în jurul coloanei vertebrale (ectazia durală, detectată în timpul scanărilor CT sau RMN ale spatelui)

Inima și vasele de sânge

Patologia cardiovasculară este cea mai periculoasă pentru viață:

  • Aorta extinsă (anevrism), la nivelul sinusurilor din Valsalva. Aorta este principalul vas de sânge care transportă sânge din inimă către restul corpului
  • prolapsei supapei tricuspidice
  • prolapsul valvei mitrale, MVP "Floppy"
  • expansiunea arterei pulmonare proximale
  • risc ridicat de rupere, disecție a aortei (disecție).

Supapele cardiace care curg, provocând "murmur de inimă". Pierderi mari provoacă:

  • Respirație inconsecventă.
  • Oboseala.
  • Foarte rapidă sau neregulată a frecvenței cardiace.

Ochii (sistemul ocular)

  • Miopie (de la curba crescută a retinei datorată schimbărilor în țesutul conjunctiv din globul ocular).
  • Glaucomul (presiune ridicată în interiorul ochiului) la o vârstă fragedă.
  • Cataractă precoce (lentila ochiului devine tulbure).
  • Aproximativ 60% din oameni au o mișcare a lentilelor din centrul elevului (ectopia lentis).
  • Detașarea retinei.
  • Măsurile de întindere pe piele care nu sunt asociate cu o creștere sau scădere în greutate.
  • Hernia (parte a unui organ care este împins din spațiul său).

Sistemul nervos

Când o persoană cu sindromul Martha crește, țesutul ce înconjoară creierul și măduva spinării poate deveni mai slab și se poate întinde. Aceasta afectează oasele din coloana inferioară. Această problemă include:

  • Durere în stomac.
  • Picioare dureroase, amorțe sau slabite.

Plămânii. De obicei, nu există probleme cu plămânii. Dacă există simptome, este:

  • Așezați saculete de aer în plămâni.
  • O prăbușire bruscă a plămânilor, un plămân prăbușit în cazul în care sacul de aer devine întins sau umflat.
  • Apnee, sforăit sau lipsă de respirație în perioadele scurte de somn.
  • emfizem
  • astm

În plus, clinica deseori dezvăluie semne mai puțin specifice, care pot fi găsite utilizând imagini radiologice - proiecții ale acetabulului și ectaziei durală.

În unele cazuri, poate fi detectat un istoric al pneumotoraxului recurent. Caracteristicile clinice au fost codificate în așa-numita nosologie de diagnostic a Gent, triada marfan, deoarece variabilitatea clinică a stării face ca diagnosticul să fie dificil.

Sindromul Marfan poate afecta multe părți ale corpului, fiecare persoană suferă în moduri diferite. Aceasta se numește o expresie variabilă. Caracteristicile variază chiar și în rândul persoanelor dintr-o familie care au o afecțiune.

diagnosticare

Criteriile de diagnosticare pentru sindromul Marfan reprezintă un diagnostic clinic bazat pe antecedente familiale și prezența unor rezultate clinice caracteristice în sistemele oculare, scheletice și cardiovasculare.

Există patru funcții principale de diagnosticare:

  1. Dilatarea sau disecția aortei la nivelul sinusului Valsava.
  2. Ectopia lentis (lentilă dislocată a ochiului).
  3. Ectazia durală lumbosacrală este determinată prin tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică (IRM).
  4. Patru din cele opt deformări tipice ale scheletului.

Principalele caracteristici pentru diagnosticarea unui membru al familiei sunt prezența unui părinte, copil sau frate care îndeplinește pe deplin criteriile principale, prezența mutației FBN-1, care o provoacă.

Diagnosticul sindromului Marfan necesită, cel puțin, principalul criteriu în cele două sisteme și participarea celui de-al treilea.

El este aproape întotdeauna rezultatul unei mutații într-o genă pe cromozomul fbn1 15. Metoda genetică analiza cariotipului a genei fibrilinei 1 identifică mutațiile 70-93 procente, este disponibil în laboratoarele clinice. Cu toate acestea, pacienții negativi pentru testul de mutație genetică ar trebui luați în considerare pentru a evalua alte condiții care prezintă trăsături similare.

Diagnostic diferențial

Există o serie de afecțiuni cu un fenotip asemănător marfanului, dintre care unele pot fi ușor de remarcat prin alte semne clinice sau prin teste biochimice. Sindromul Luyana-Frinsa - o tulburare neobișnuită de handicap mintal asociat cu marfanoidami într-un sindrom autozomal dominant X-linked Shprinttsen-Goldberg craniosynostosis este de asemenea evidentă.

În unele cazuri, Shprintzen-Goldberg are mutații ale fibrilinei 1, deci este considerată o variantă neobișnuită a sindromului Marfan. Homocistinuria (autozomal recesivă) se caracterizează prin creșterea excreției homocisteinei în urină.

In sindromul Contractura congenital, Beals arachnodactyly sau (autozomal dominant, asociate cu mutatii in fibinei 2) articulațiilor și anomalii aparente ale urechii, în plus față de aspectul marfanoidnomu. În alte cazuri, diferența față de sindromul Marfan este mult mai complicată.

Cel mai cunoscut este sindromul AMIS, care se numește sindromul de tip Marfan. Există trăsături cutanate și scheletice, dar mai puțin pronunțate. Tulburarea este asociată cu o mutație fibrillin-1, dar dilatarea aortică este ușoară, riscul de rupere a anevrismului pare scăzut.

Acesta a fost descris, de asemenea, starea de prolaps de valva mitrala cu anomalii ale scheletului toracice (de multe ori pectus excavatum), dar nu și alte semne de Marfan, într-un singur caz a fost descoperit mutația fibrilinei 1. Studii moleculare ale acestei tulburări nu este foarte răspândită, și nu este clar dacă acesta este într-adevăr diferit de masa sindrom.

Autologul lentis dominant ectopic autosomal apare cu martor asemănător cu cele ale scheletului, o mutație a fibrilinei 1, dar fără implicarea inimii. Există, de asemenea, forme de anevrism ereditar aortic fără alte semne de Marfan, care au fost asociate cu gene încă necunoscute pe cromozomii 5 și 11.

Alte tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv, cum ar fi sindromul Ehlers-Danlos și sindromul Stickler poate de asemenea provoca confuzie din cauza funcțiilor lor se suprapun. laxitate pielii și contuzii ușoare apar în sindromul Ehlers-Danlos, în timp ce lentis miopie cu dezlipire de retina, dar nu ectopia - o caracteristică a sindromului Stickler.

Există un test pentru asta?

Nu există un singur test pentru sindromul Marfan. Un medic poate folosi o varietate de instrumente pentru a afla dacă există o boală:

  • Istoria bolii (indiferent dacă au existat simptome).
  • Istoricul familiei (membri ai familiei care au sindrom Marfan sau care au murit la o vârstă fragedă de probleme cardiace).
  • Examen fizic complet, inclusiv lungimea oaselor mâinilor, picioarelor

De asemenea, funcțiile care nu au fost detectate în timpul inspecției fizice sunt identificate:

ecocardiografie - verificați inima, valvele și aorta (un vas de sânge care transportă sânge din inimă către restul corpului).

Electrocardiograma (ECG- verifică frecvența cardiacă.

Examinarea ochilor, este important ca medicul să dilată pe deplin elevi.

Alte teste, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a spatelui inferior. Aceste teste vor ajuta medicul să afle dacă aveți o problemă foarte frecventă la persoanele cu sindrom Marfan, care se numește ectazia eurală (umflarea sacului în jurul coloanei vertebrale).

Sistemul scheletic arachnodactyly poate fi estimată (fig. 2), folosind degetul mare semn Steinberg (în afara ulnar mână de frontieră) și încheietura mâinii semn Walker-Murdoch (degetul mare și degetul se suprapun cincea in jurul incheieturii). Raportul dintre partea superioară a segmentului inferior al unui adult sau mai mic de 0.86 raportul dintre lungime înălțime mai mare de 1,05 sunt performanță obiectiv corpul anvelopei marfanoidnogo.

Segmentul inferior este măsurat ca distanța de la simfiza pubiană la podea, iar segmentul superior este calculat prin scăderea acestei distanțe față de înălțime. Una dintre cele opt caracteristici scheletice de bază din nosologia Gentului (patru trebuie să fie prezente pentru a face sistemul scheletic principalul criteriu) este o proeminență care este detectată cu ajutorul unei radiografii pelviene.

Pentru a evita expunerea inutilă la radiații, studiul ar trebui efectuat numai dacă se poate face un diagnostic pozitiv în conformitate cu nosologia lui Gent. În circumstanțe similare pentru ectazia durală ar trebui luate în considerare scanările departamentului lombosacral pe un imager de rezonanță magnetică (IRM).

În sistemul ocular, numai dislocarea lentilelor este considerată criteriul principal, alte rezultate mai puțin concrete, cum ar fi miopie, considerate implicare oculară.

Dilatarea sau disecția aortei este criteriul principal al sistemului cardiovascular. Diametrul aortei trebuie măsurat prin ecocardiograma transtoracică la sinusul Valsalva (Figura 3) și se referă la valorile normale în funcție de vârstă și suprafața corporală (BSA).

Riscul de disecție a aortei crește odată cu creșterea diametrului rădăcinii aortei. În unele cazuri, alte tehnici imagistice pot fi utile, cum ar fi ecocardiografia transesofagiană, RMN sau scanarea tomografică computerizată (Figura 4).

Multe caracteristici Marfan, cum ar fi semnele ecocardiografice, lentilele ectopice, scolioza, proporția segmentelor superioare și inferioare și proeminența acetabulului, depind de vârstă.

Pentru tinerii cu antecedente familiale de sindrom Marfan care nu prezintă criterii diagnostice, de asemenea pentru copii care nu au un istoric familial, fără simptome majore în același sistem, se efectuează evaluări repetate până la 18 ani. Acest lucru se face pentru a evita un diagnostic în curs de dezvoltare ratat, nu stigmatizarea copiilor și a adolescenților.

Testul genetic

În unele cazuri, testele genetice oferă informații utile.

Pentru persoanele cu antecedente familiale ale sindromului, testarea genetică confirmă sau exclude diagnosticul.

Evaluarea unui pacient cu un posibil sindrom Marfan

  • Diagnosticul trebuie să se bazeze pe nosologia diagnosticului din Gent
  • Evaluarea inițială trebuie să includă un istoric personal, un istoric detaliat al familiei și un examen clinic, inclusiv un examen oftalmologic și o ecocardiogramă transtoracică
  • Diametrul aortei din sinusul din Valsalva (Figura 3) trebuie să fie legat de valorile normale, în funcție de vârstă și suprafața corpului
  • Dezvoltarea scoliozei și proeminenței acetabule depinde de vârsta, care apare de obicei în perioadele de creștere rapidă. În funcție de vârstă, o examinare cu raze X pentru aceste semne
  • Este prezentată scanarea pelviană RMN pentru detectarea ectaziei durală
  • pacienții mai tineri cu sindrom Marfan suspectate care nu îndeplinesc criteriile de diagnostic Ghent, trebuie să se efectueze o evaluare clinică repetată a vârstă preșcolară înainte de pubertate și 18 ani, în cazul în care se încadrează într-una din următoarele grupe.

Evaluările suplimentare pot fi indicate clinic în timpul pubertății:

  1. Copii sau adolescenți cu un istoric familial pozitiv în care testarea ADN este imposibilă
  2. Copii sau adolescenți care nu au un istoric familial, care nu îndeplinesc criteriile de diagnosticare doar printr-un singur sistem.

Din discuția de mai sus se poate observa că evaluarea inițială a pacienților cu posibil sindrom Marfan necesita o abordare multidisciplinara, inclusiv genetica clinica, cardiologie, oftalmologie si radiologie.

tratament

Nu există tratament pentru sindromul Marfan. Persoanele care suferă de sindromul Marfan, o echipă medicală multidisciplinară, care include genetica, cardiologie, oftalmologie, chirurg ortoped si cardiotoracic.

Problemele oculare sunt tratate de obicei de ochelari. Când dislocarea lentilei interferează cu vederea sau cauzează glaucom, se poate efectua operația și se implantează o lentilă artificială.

Problemele scheletice, cum ar fi scolioza și pectus excavatum, pot necesita intervenții chirurgicale. Pentru cei care au pes planus (picioare plate), sunt sprijinite arcade și ortopedie, puteți reduce oboseala piciorului și crampe musculare.

Medicamentele, cum ar fi beta-blocantele, sunt utilizate pentru a reduce stresul în timpul diagnosticării sau cu dilatarea progresivă a aortei. Chirurgia pentru restabilirea aortei este efectuată atunci când diametrul depășește 5 cm la adulți și copii mai mari, când diametrul crește cu 1,0 cm pe an sau cu regurgitare progresivă aortică.

Supravegherea cardiovasculară include ecocardiograme anuale pentru a monitoriza starea aortei. În prezent, utilizarea beta-blocantelor de medicamente este întârziată, dar nu împiedică necesitatea de a efectua operații.

Lucrările recente privind blocarea receptorilor angiotensinei II, un alt preparat pentru tensiunea arterială, cum ar fi beta-blocanții, au arătat o promisiune suplimentară pentru a proteja aorta de dilatare. În viitorul apropiat, studiile clinice vor începe să afle dacă un medicament poate împiedica intervenția chirurgicală mai bine decât beta-blocantele.

Tratamentul cardiovascular al sindromului Marfan

  • β-blocant terapia trebuie avută în vedere în orice Marfan pacient cu dilatarea aortei la orice vârstă, dar tratamentul preventiv poate fi mai eficace la pacienții cu diametrul aortic de 5 cm, dilatarea aortei care se extinde dincolo de sinusurilor Valsalva, rapid dilatare viteză (> 5% pe an sau 2 mm / an la adulți) și istoricul familial de disecție sale
  • Pacienților Marfan de toate vârstele trebuie să li se ofere o evaluare anuală cu istoric clinic, examinare și ecocardiografie transtoracică.

Pentru copii, este recomandată ecocardiografia transtoracică în serie la intervale de 6-12 luni, frecvența în funcție de diametrul aortei (raportată la suprafața corpului) și rata de creștere

  • Pacienții cu Marfan trebuie să facă obiectul unei intervenții chirurgicale preventive pe rădăcina aortei atunci când diametrul sinusului din Valsalva depășește 5,5 cm la adult sau 5,0 cm la un copil
  • Pacientele gravide cu sindrom Marfan prezintă un risc crescut de disecție aortică dacă diametrul lor depășește 4 cm. Astfel de cazuri necesită o monitorizare cardiovasculară frecventă în timpul sarcinii și în puerperium

Sindromul Marfan este o afecțiune care nu poate fi vindecată, dar puteți trăi o viață lungă deplină, cu un tratament adecvat. Totul depinde de cât de grave sau ușoare sunt simptomele.

Înțelegerea modului în care sunt tratate simptomele sindromului Marfan vă va ajuta într-o călătorie medicală. Amintiți-vă că medicul dumneavoastră personal vă cunoaște mai bine situația.

Cine vindecă?

Este posibil să aveți nevoie de medici speciali pentru a trata:

  • Medic de familie sau pediatru.
  • Un cardiolog, un doctor care tratează problemele cardiace.
  • Ortopedist, un doctor care tratează problemele cu oasele.
  • Un oftalmolog, un medic care tratează problemele cu ochii.
  • Genetica, un medic specializat în boli genetice.

Fapte de memorat despre sindromul Marfan

  • Sindromul Marfan afectează țesutul conjunctiv, care este "cleiul" între celule.
  • Acesta poate afecta multe părți ale corpului, cum ar fi scheletul, inima, vasele de sânge, ochii, pielea, sistemul nervos, plămânii.
  • Boala este de obicei transmisă de la părinți la copil prin intermediul genelor.
  • Nici un tratament. Sfatul medical periodic este important pentru tratamentul sau prevenirea problemelor.
  • Discutați cu medicul înainte de a începe un sport sau dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă.

Prognoză și prevenire

Prognoza pentru pacienții cu sindrom Marfan sa îmbunătățit semnificativ încă din 1970. Avansurile în medicină permit oamenilor să trăiască ca o persoană obișnuită. Cu toate acestea, boala poate provoca emoții puternice, cum ar fi furia și teama. Copiii cu sindrom Marfan nu se pot angaja în anumite sporturi.

Persoanele care suferă de sindromul Marfan sunt sfătuite să evite contactul și sportul competitiv, exerciții izometrice cum ar fi ridicarea greutății și alte forme statice. Aceștia pot participa la activități aerobice, cum ar fi înotul.

De asemenea, li se recomandă să evite medicamentele, cum ar fi decongestionanții și produsele care conțin cafeină, ceea ce duce la creșteri cronice ale tensiunii arteriale, întinderea țesutului conjunctiv în sistemul cardiovascular

Speranța de viață este determinată, în principal, de gravitatea leziunilor cardiovasculare și sa îmbunătățit în mod semnificativ în ultimii 30 de ani ca urmare a unui tratament medical și chirurgical îmbunătățit.

În special, β-blocada reduce rata de dilatare a aortei la unii pacienți, rezultatul operației de prevenire pe radacina aortica mai bine decat atunci cand o interventie chirurgicala de urgenta pentru anevrism disecant.

Momentul intervenției chirurgicale preventive depinde de o serie de factori, incluzând diametrul aortei și rata de expansiune, ceea ce implică necesitatea monitorizării periodice a rădăcinii acesteia.

Prin urmare, tratamentul optim al pacienților Marfan poate necesita tratament medical de-a lungul vieții și supraveghere aortică pentru operație potențială, constituind o obligație importantă atât pentru pacient, cât și pentru medic.

În același timp, diagnosticul de sindrom Marfan poate avea consecințe sociale serioase pentru pacient în ceea ce privește stilul de viață, ocuparea forței de muncă și asigurarea.

Metodele de prevenire în lupta împotriva acestei boli includ:

  • Asistență medicală adecvată și informații corecte despre boală și despre riscul transmiterii acesteia copiilor dvs.
  • Sprijin social puternic.
  • O dietă echilibrată și un stil de viață sănătos.
  • Terapia fizică este de a menține scheletul și inima sănătoasă. Nu poți să joci jocuri de contact, să concurezi. Nu trebuie să faceți exerciții, să fixați, să vă întindeți mușchii, fără a vă mișca.

sarcină

Sindromul Marfan și sarcina sunt compatibile, femeile pot avea copii sănătoși. Dar sarcina este un risc mare, deoarece încarcă inima. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră dacă intervenția chirurgicală poate reduce acest risc. Dacă sunteți deja gravidă, consultați imediat un medic pentru a preveni probleme cardiace.

Cele două probleme principale sunt riscul complicațiilor cardiovasculare ale mamei și un risc de transmitere a patologiei la făt cu 50%.

Riscul de a diseca aorta în timpul sarcinii crește și poate fi cauzat de inhibarea depunerii de colagen și elastină în aorta prin circulația hipervolemică estrogenică, hiperdynamică și hipervolemică.

Hipertensiunea gestationala si preeclampsia cresc riscul de ruptura aortica. Cele mai multe complicații apar la femeile gravide cu boli cardiace preexistente. Complicațiile cardiovasculare par mai probabile dacă rădăcina aortei este mai mare de 4 cm la începutul sarcinii sau se extinde rapid. b blocante trebuie luate pe parcursul sarcinii.

Consilierea genetică trebuie oferită femeilor aflate la vârsta fertilă cu sindromul marfan.

Probleme la școală

Activitățile școlare, cum ar fi presiunea relațiilor sociale și condițiile dure pentru participarea la clasă, sunt adesea complexe. Cu toate acestea, un copil care are sindromul Marfan poate avea o experiență școală pozitivă și poate folosi cât mai mult potențialul său, atunci când părinții și școala comunică, lucrează împreună.

Când lucrați cu un elev școlar, se bazează pe acele zone în care el excelează, nu se compara cu alți copii. Oferiți-vă oportunitatea de a vă maximiza potențialul. De obicei, cu cât școala știe mai multe despre sindromul lui Marfan, cu atât este mai bine pentru student. Ca părinte, puteți lua măsuri pentru a dezvolta un spirit de cooperare între profesori, administratori și asistenți școlari.

Profesorii, asistentele școlare, ar trebui să ofere un mediu de învățare sigur.

sportiv

Riscurile exercitării la pacienții cu sindrom Marfan depind de sistemele de organe afectate și în ce măsură. Activitatea slabă sau medie este considerată acceptabilă.

sporturi de contact asociate cu probabilitatea de coliziune corporale (de exemplu, rugby, scufundări în adâncime, competiții ecvestre) să nu fie adecvată, atât din cauza riscurilor cardiovasculare, precum și din cauza riscului de agravare a luxație.

Pacienții care au suferit o înlocuire a rădăcinii aortice sau a unei valve, sau ambii, au limitări mai severe, mai ales dacă iau anticoagulante. Scufundarea transportă riscul de cadere a pneumotoraxului la pacienții cu marfan, ar trebui evitată.