Porfiria hepatică

Lasă un răspuns 1,727

Boala genetică a porfiriei a fost motivul apariției miturilor despre existența vampirilor. Modificările care apar în corpul uman în prezența acestei patologii fac ca o persoană să își schimbe stilul de viață zilnic noaptea și să-și schimbe serios aspectul. În ciuda dezvoltării medicinei moderne, porfiria este o boală incurabilă. Puteți să mențineți starea pacientului numai cu ajutorul anumitor medicamente și a unui regim special.

Boala porfirică este o boală rară incurabilă asociată cu secreția hepatică pigmentară afectată.

Ce este?

Un om care suferă de porfirie în Evul Mediu a fost numit vampir.

Porfiria se numește boli ereditare caracterizate prin eșecul metabolismului porfirinei. Ca rezultat, organismul crește nivelul porfirinelor - pigmenții naturali, care sunt produși de ficat și măduva osoasă pentru a forma hemoglobină și un număr de enzime. În prezent, porfiria este rar diagnosticată, dar în Evul Mediu în țările europene, din cauza căsătoriilor frecvente de sânge, această anomalie genetică nu a fost neobișnuită.

Cauzele bolii

Cel mai important porfirin este gena care face ca sângele unei persoane să fie roșu. Procesul de sinteză a acestei substanțe are loc în 8 etape, pe fiecare dintre care o anumită enzimă este inclusă în lucrare. Încălcarea procesului de producere a hemiei la una dintre etape duce la o anumită formă de boală de porfirie. Boala porfirină congenitală este rară. Impulsul pentru încălcare poate fi:

  • utilizarea medicamentelor care conțin fenobarbital, medicamente antifungice, contraceptive orale;
  • otrăvire cu substanțe chimice;
  • o dietă rigidă, foamete;
  • boli hepatice severe;
  • obiceiuri proaste (fumat, băuturi alcoolice);
  • oboseala fizică și morală;
  • conținut crescut de fier în organism;
  • sejur lung la soare;
  • pierderea sângelui (după transferul intervenției chirurgicale sau a rănirii, în timpul travaliului).
Înapoi la conținut

Tipuri de porfirie hepatică

Porfiria hepatică apare la 4 specii și are următoarele proprietăți:

  • Boala se dezvoltă la vârsta adultă. Dintre adolescenți este rar diagnosticat.
  • Există simptome de dispepsie (durere, vărsături, supararea scaunului).
  • Afectează sistemul nervos central și vegetativ.
  • În perioada acută, urina devine roșie.

Formă acută intermitentă

Particularitatea acestui tip de boală este o perturbare gravă a funcționării sistemului nervos. Celulele nervoase acumulează în sine substanțele care preced porfirinele, din cauza cărora impulsurile nervoase sunt transmise prost. În timp, deteriorarea plicurilor celulelor nervoase provoacă leziuni ale fibrelor nervoase. Sensibilitatea pacientului scade, ceea ce duce la răniri permanente ale picioarelor și mâinilor. Atunci când sistemul nervos central este afectat, există halucinații, crize de epilepsie, o persoană raves.

Diagnosticați porfiria acută intermitentă la un nivel ridicat de porfobiinogen în urina pacientului.

Formă târzie cutanată

Porfiria de piele afectează bărbații cu vârsta peste 40 de ani. Particularitatea bolii la un nivel ridicat de traumă și fotosensibilitate a pielii. În zonele deschise ale corpului există zone hiperpigmentate, se dezvoltă hipertrichoză (creștere activă a părului în locuri unde nu ar trebui să fie normale). Pielea devine slabă, vulnerabilă. În paralel, ficatul este mărit. Patologia se agravează în primăvară și vară.

Variegat porfiria

Caracteristicile acestei boli:

  • tulburări în activitatea sistemului nervos;
  • sensibilitatea crescută a pielii la lumina soarelui;
  • dezvoltarea insuficienței renale (opțional);
  • un nivel ridicat de conținut în scaunul de protoporfirine.

Hermitage porphyria

Un tip ereditar de boală diferă:

  • tulburări ale sistemului nervos (mai slabe decât în ​​forma intermitentă);
  • fotodermită, tahicardie, durere abdominală, sensibilitate scăzută a membrelor, care provoacă un nivel ridicat de leziuni;
  • în urină și fecale crește conținutul de coproporfirină.
Înapoi la conținut

Simptomele porfiriei

Simptomele bolii diferă, în funcție de tipul de patologie. În general, pentru această tulburare genetică, următoarele caracteristici sunt cele mai caracteristice:

  • Durerea abdominală acută este începutul celei mai frecvente boli intermitente.
  • Declinul puterii, epuizarea corpului, scăderea în greutate, slăbirea funcțiilor de protecție ale corpului. Pacientul are sângerări ale membranelor mucoase.
  • Fotosensibilitatea. Datorită acțiunii de lumină solară, pielea unei persoane care suferă de porfirie este deteriorată, se formează ulcere hemoragice. Aceasta are loc ca urmare a lipsei unui răspuns al organismului sub forma sintezei melaninei. Ca urmare, porfiria pielii duce la fotofobie.
Boala porfiriei afectează pielea, gingiile, SNC, SNC.
  • Pielea devine subțire, palidă, în special lângă gură și în jurul ochilor. Contururile craniului sunt ghicite. Gumele contract, care provoacă sentimentul că dinții au devenit lungi și ascuțite. Atunci când se depozitează porfirine în smalțul dintelui, dinții dobândesc o nuanță roșie. Din cauza acestor schimbări în aspect, se crede că pacientul este ca un vampir.
  • Creste intensitatea cresterii parului in organism. Oasele devin fragile.
  • Datorită scăderii hemoglobinei, pacientul cu porfirie are dorința de a bea sânge. Desigur, când hemoglobina vine cu sânge la stomac, nu are nici un efect.
  • Ca rezultat al foametei constante de oxigen, al intoxicației, modificărilor în aspect, nevoii de a conduce o viață nocturnă și de a se ascunde de la oameni la pacienții cu porfirie, patologii neurologice și psihiatrice se dezvoltă. Posibile izbucniri de furie necontrolată, atacuri de epilepsie.
Înapoi la conținut

Metode de diagnosticare

Manifestările bolii de porfirie pot coincide cu semnele unui număr de alte patologii. Pentru a stabili diagnosticul corect este necesar:

  • Realizarea testelor ADN. Acest lucru ne permite să identificăm tipul de mutație din genomul pacientului. În același timp, se efectuează un studiu similar cu privire la membrii familiei pacientului pentru a determina purtătorul patologiei, în care boala nu se manifestă.
  • Testarea biochimică. Studiul urinei, fecalelor și sângelui pacientului se efectuează pentru a determina numărul de forme anterioare de porfirină și nivelul conținutului său în mediul studiat.
  • Analiza enzimatică este efectuată pentru a identifica porfiria pielii.

Tratamentul bolii de porfirie

În cazul porfiriei pielii, ar trebui să evitați lumina directă a soarelui, să folosiți ochelari de soare și să purtați haine din țesături dense.

Tratamentul acestei patologii este numit individual, în funcție de forma bolii și manifestările disponibile. În cadrul terapiei se aplică:

  • Transfuzia de sânge.
  • Un număr de medicamente care vizează eliminarea manifestărilor bolii și întărirea generală a organismului.
  • Terapie genetică. Se fac încercări de a bloca sau de a elimina complet gena mutantă.
  • Dacă este necesar, celulele stem sunt inserate în măduva osoasă.
  • Tratamentul tulburărilor concomitente, în special ale sistemului nervos, se efectuează într-o ordine separată.
  • Porfiria pielii necesită aderarea la un regim special pe tot parcursul vieții.
Înapoi la conținut

Prognoză și prevenire

Dacă boala nu a fost neglijată, perspectiva este favorabilă. Recuperarea completă de la porfirie nu poate fi, dar dacă sunt anumite, sunt respectate prescripțiile strict individuale ale medicului, boala poate fi păstrată într-un cadru specific. Există cazuri de detectare patologică neprevăzută în timpul cercetărilor biochimice, ceea ce indică o posibilă etapă latentă a bolii.

Ca parte a prevenirii porfiriei, se recomandă să nu stați mult timp la soare, să nu începeți afecțiunile existente ale tractului gastro-intestinal și ale ficatului, pentru a evita factorii care pot provoca boala. Cu patologia deja diagnosticată, respectarea strictă a medicilor care prescriu medicamentele, luarea medicamentelor necesare, îndeplinirea cerințelor regimului sunt prevenirea eficientă a agravării porfiriei. Refuzul de a rămâne în lumina directă a soarelui previne apariția complicațiilor în forma cutanată a bolii.

Porfiria: soiuri, cauze, semne, simptome și tratament

Porfiria: soiuri, cauze, semne, simptome și tratament

Porfiria este un număr de boli caracterizate printr-un conținut excesiv de porfine în organism. Porfinele sunt pigmenți, moleculele cărora conțin o structură porfinică de 4 inele de pirol. Aceste boli au origine ereditară sau predispoziție ereditară. Dacă cantitatea de porfirine din urină sau eritrocite este crescută, atunci aceasta indică bolile dobândite, care nu aparțin porfirului.

Dacă măduva osoasă tulbura sinteza porfirinelor, atunci este porfiria eritropoietică. Dacă încălcările au apărut în ficat, atunci este vorba de porfirie hepatică.

Porfiria eritropoietică

1. Uroporporfia eritropoietică, ale căror principale simptome sunt leziunile cutanate, anemia hemolitică, depunerea excesivă de uroporfirină în eritrocite, ceea ce duce la scurtarea speranței de viață. Sensibilitatea pielii la radiația solară la astfel de pacienți este crescută. Această boală este, de asemenea, afectată de nou-născuți. La ei urina este vopsita rosie, pe un corp exista bule care se pot intoarce la ulcerele care vindece prost. Dinții din copil se întunecă cu timpul. Prognosticul este grav: boala duce la dizabilitate și chiar la moarte în copilăria timpurie. Cel mai adesea, cauza morții este contaminarea sângelui. Cu toate acestea, cu ajutorul antibioticelor, pacienții pot supraviețui până la maturitate.

2. protoporfiria eritropoietică. Principalul simptom este creșterea sensibilității la radiațiile solare, exprimată prin edeme, roșeață, prurit în zonele deschise ale corpului. Dacă rămâneți la soare o perioadă lungă de timp, este posibil să aveți erupții hemoragice, precum și bule care se transformă în ulcere care lasă cicatricile. În eritrocite, conținutul de protoporfirină este crescut. Foarte important în această boală, protecție la soare - purtând pălării și mănuși, utilizarea de protecție solară. Prognoza este favorabilă.

3. Coproporfiria eritropoietică. Este rar. Simptomele sunt aceleași ca și în cazul protoporfiriei eritropoietice. Conținutul de protoporfirină în eritrocite crește de zeci de ori. Porfirinele din urină sunt, de asemenea, mai mari decât în ​​mod normal, dar nesemnificativ. Cauzele și evoluția bolii nu sunt cunoscute. Tratamentul este în curs de dezvoltare, iar previziunile pentru pacienți sunt, de asemenea, favorabile.

Porfiria hepatică

1. Porfiria intermitentă acută. Simptome - înfrângerea sistemului nervos central și periferic, durerea abdominală localizată în diferite părți ale acestuia. Pot apărea convulsii epileptiforme, halucinații, iluzii. Paralizia muschilor respiratori este, de asemenea, posibilă. Cauzele exacerbării bolii - sarcina, nașterea, luarea anumitor medicamente, cum ar fi tranchilizante, intervenții chirurgicale. După o exacerbare poate veni sau o remisie pas, toate funcțiile vor ajunge la normă sau la rată. Ajută la stabilirea unui diagnostic al analizei urinei. Pentru a normaliza starea, în plus față de medicamente, se recomandă masajul și gimnastica terapeutică. Dacă sistemul nervos este grav afectat, atunci prognosticul este grav.

2. Coproporfiria hepatică ereditară. Simptomele sunt similare cu porfiria acută intermitentă. Dar diferența este că simptomele neurologice nu sunt atât de pronunțate. Cel mai frecvent simptom - durere în abdomen, uneori tulburări mentale, tensiune arterială crescută, tahicardie. Prognoza este favorabilă.

3. Coproprotoporfie. Populația albă din Africa de Sud este cea mai vulnerabilă la această boală. Bolile se caracterizează prin semne de porfirie acută intermitentă, erupții cutanate, insuficiență renală, tulburări neurologice severe. În tratamentul și prognosticul, există multe în comun cu coproporfia hepatică ereditară.

4. Forma de porfiră Chester. A fost identificat printre locuitorii orașului Chester. Ele sunt unite printr-o relație genealogică. Rememorarea porfiriei acute intermitente cu curs sever. Uneori există insuficiență renală.

5. Urocoppororfie Este porfiria cutanată târzie. Deseori găsite pe teritoriul Rusiei și al fostelor republici sovietice. Cea mai inerentă simptomatologie a pielii, care este exprimată prin sensibilitatea crescută la traumele mecanice ușoare și radiațiile solare, o încălcare a pigmentării. Bulele se formează adesea pe spatele mâinilor și a feței.

Cu acest tip de boală, ficatul poate crește, de asemenea, funcțiile sale sunt încălcate. Cantitatea de porfirine din fecale este întotdeauna mărită. Dacă pacientul a luat alcool, procesul de îndepărtare a porfirinelor suplimentare cu bilă este întrerupt. Ele încep să fie depuse în piele și excretate cu ajutorul urinei. Ca o consecință, conținutul de uroporfirină și co-proporfirină crește brusc în urină. Prognosticul este favorabil, dacă tratamentul este inițiat în timp util. De asemenea, pacientul trebuie să renunțe la alcool.

Porfirie: Simptome și tratament

Porfiria - principalele simptome:

  • convulsii
  • Durerea în abdomen
  • Heart palpitații
  • greață
  • vărsături
  • diaree
  • insomnie
  • Pigmentarea pielii
  • Sângerarea gingiilor
  • constipație
  • Tensiune arterială crescută
  • depresiune
  • halucinații
  • Apariția ulcerelor
  • Urina roză
  • Conștiința încețoșată
  • Atacuri ale isteriei
  • Perturbarea funcției motorului
  • Departe de unghii
  • Purpuriu bule pe piele

Porfiria este un grup de boli congenitale cauzate de creșterea nivelului porfirinelor din organism, precum și de substanțele care le formează. Porfirine - sunt substanțe care sunt sintetizate de către toate celulele corpului, cu atât mai mare gradul de măduvă osoasă sau de ficat, deoarece acestea sunt concepute pentru producerea hemoglobinei, sau mai degrabă, partea non-proteine ​​și diferite enzime. Acumularea lor mare, sau, dimpotrivă, o deficiență conduce la apariția unei astfel de boli.

În formă naturală, porfirinele sunt substanțe cristaline care au o nuanță roșiatică și sunt implicate în transferul oxigenului și în procesul de oxidare biologică. În funcție de cauzele declanșării, această afecțiune poate fi cauzată de factori externi, cum ar fi expunerea la elemente chimice atunci când lucrează cu ei sau care acționează împreună cu alimentele și provocate intern de către organismul însuși. Din organism sunt derivate prin mijloace naturale - cu fecale sau urină.

Principalele simptome ale bolii sunt sensibilitatea crescută la lumina soarelui și apariția unor arsuri grave, cu o scurtă ședere la soare. Astfel de oameni sunt pur și simplu forțați să conducă un stil de viață activ în seara sau noaptea. De aceea, această tulburare este cunoscută sub numele de "boala vampirilor". Diagnosticul oricărui tip de boală se bazează pe analiza factorilor ereditori, examinarea pacientului și studiul sângelui prin analiză biochimică. În prezent, nu există metode pentru eliminarea completă a unei astfel de tulburări. Tratamentul este destinat în principal reducerii manifestării semnelor de afecțiune.

etiologie

În general, porfiria este transmisă genetic de la o generație la alta, dar există mai multe grupuri de risc atunci când boala se poate dezvolta la oameni perfect sănătoși. Principalele motive pentru producerea unei astfel de încălcări sunt:

  • luând anumite medicamente pentru o perioadă lungă de timp, în special, glucocorticosteroizi sau contraceptive orale;
  • consumul de alcool;
  • prelungirea postului;
  • diverse procese infecțioase și inflamatorii ale ficatului;
  • otrăvire cu substanțe chimice;
  • încălcarea fondului hormonal la femei înainte de menstruație;
  • impactul pe termen lung al situațiilor stresante;
  • perioada de sarcina.

Un proces important în diagnostic și tratament este determinarea factorilor etiologici de manifestare menționați mai sus, pentru corectarea sau eliminarea lor ulterioară.

specie

În funcție de locația primară, această boală poate apărea din:

  • tulburări în sinteza porfirinelor din măduva osoasă - predomină semnele externe;
  • tulburări de sinteză în ficat - în primul rând există simptome precum psihoza, colica și durere în abdomen. Încălcări ale integrității pielii nu sunt respectate;
  • tulburare mixtă.

Orice manifestare a porfiriei depinde de forma bolii. Porfiria eritropoietică apare în măduva osoasă a unei persoane. Este o boală congenitală și se dezvoltă la o vârstă fragedă, adesea în primul an de viață, de câteva ori mai frecvent la copiii cu vârste mai mari de trei ani. Sexualitatea nu contează. Simptomele sunt exprimate în mod spontan, prima dintre ele - achiziția de culoare roșie urină. Când pielea intră în pielea razele soarelui, se formează bule mici, dar în timpul infecției secundare se formează ulcere purulente. Copiii au adesea lipsă de păr și de unghii, în jumătate din cazuri sunt complet orbi. O astfel de condiție, chiar și după tratament, poate duce la dizabilitate și moartea pacientului.

Protoporfria eritropoietică este, de asemenea, o formă congenitală a bolii, dar se caracterizează printr-un flux mai ușor decât etapa anterioară. Coproporfiria eretropoietică este o tulburare foarte rară, care se manifestă oarecum asemănătoare cu tulburarea anterioară.

Porfiria acută intermitentă este un tip de boală hepatică și adesea duce la moartea unei persoane, datorită manifestării severe a semnelor neurologice. Simptomul principal este debutul durerii acute și intolerabile la nivelul abdomenului. În plus, există psihoză, o creștere a tensiunii arteriale, paralizie și comă. Adesea, pacienții mor de paralizie sau de comă.

Deteriorarea stării persoanei în timpul bolii se observă în perioada de purtare a unui copil sau de la administrarea de medicamente. Adesea, rudele apropiate ale acestor persoane sunt diagnosticate cu o formă latentă a acestui tip de tulburare. Coproporfiria ereditară se desfășoară de obicei latent, dar prin semne clinice este similară cu forma descrisă mai sus.

Porfiria Variegate este moștenită, caracterizată prin durere severă în abdomen, o manifestare a simptomelor neurologice și, în unele cazuri, se observă insuficiență renală. Un atac poate apărea din cauza utilizării drogurilor și a perioadei de purtare a copilului.

Porfiria târzie a pielii se observă la persoanele care au contact constant cu otrăvurile chimice care abuză de alcool, precum și cu cei care au transferat hepatita. În medicină, există o mulțime de controverse cu privire la faptul dacă această formă este congenitală sau dobândită. Caracterizată prin manifestarea de încălcări ale pielii, adică o susceptibilitate ridicată la razele solare. Tulburările de funcționare a ficatului sunt adesea observate. Boala este inerentă în majoritatea bărbaților de peste patruzeci de ani.

La rândul său, porfiria târzie a pielii se întâmplă:

  • benigne - bulele apar doar vara, și se caracterizează printr-un flux ușor;
  • distrofice - neoplasmele de pe piele rămân până în toamnă, bulele afectează straturile mai profunde ale pielii, în locul ulcerului apar cicatrici.

simptome

Simptomele bolii diferă în funcție de tipul, dar în majoritatea cazurilor există o combinație a următoarelor simptome:

  • o durere pronunțată în abdomenul unei localizări diferite, dar adesea manifestată pe partea dreaptă;
  • atacuri de greață și vărsături;
  • constipație, urmată de diaree;
  • o creștere a ritmului cardiac la 160 batai pe minut;
  • lipsa tonusului muscular normal al membrelor superioare și inferioare;
  • tensiune arterială crescută;
  • spasme paroxistice dureroase ale extremităților, gâtului, pieptului;
  • scăderea sau pierderea totală a sensibilității;
  • încălcarea funcțiilor motrice sub formă de dificultate sau de paralizie falsă;
  • tulburări de somn sub formă de insomnie;
  • stare depresivă;
  • crize de isterie;
  • creșterea anxietății;
  • halucinații, atât vizuale cât și auditive;
  • încălcarea integrității pielii - chiar și cu un ușor efect al luminii solare asupra pielii începe să formeze bule cu conținut purulent sau ulcere;
  • convulsii;
  • conștiința încețoșată;
  • urina are o tentă roz;
  • păr complet sau complet absent;
  • afectarea mobilității articulațiilor, atunci când brațul sau piciorul nu pot fi complet îndoiți;
  • pigmentarea pielii și apariția ulcerului pe mâini și față - cea mai caracteristică a porfiriei cutanate tardive. Petele pigmentate au o tentă gri sau roz;
  • comă.

Porfiria acută se manifestă prin simptome specifice:

  • sensibilitatea ridicată la lumină seamănă în mod extern cu expresia bolii arse;
  • creșterea excesivă a părului de pe cap, genelor groase și sprâncenelor;
  • cicatrizarea pielii feței și a mâinilor duce la deformarea trăsăturilor și deformarea mâinilor;
  • din impactul unghiilor luminoase sunt distruse;
  • gingii sângerate;
  • întreruperea funcționării sistemului cardiovascular și a ficatului, care, în unele cazuri, duce la moartea unei persoane în timpul atacurilor de boală.

În cele mai multe cazuri, această boală apare cu alternarea atacurilor de simptome cu perioade de retragere. Practic, acest lucru este tipic pentru porfiria măduvei osoase, când semnele sunt exprimate în funcție de sezon.

diagnosticare

Măsurile de diagnosticare a oricărei forme a bolii se bazează pe studiul istoricului medical al pacientului și pe efectuarea analizei biochimice a sângelui, a urinei și a fecalelor de către un specialist. Această afecțiune va fi caracterizată de un nivel ridicat de uroporfirină și coproporfirină în urină și în sânge, precum și prezența protoporfirinei în masele fecale. De asemenea, manifestările externe pot spune foarte mult unui specialist cu experiență.

Baza de diagnostic este diferențierea tulburării ereditare eritropoietice și hepatice de polineurite sau alte tulburări mintale. Porfiria acută intermitentă trebuie distinsă de otrăvirea acută de substanțe toxice. De asemenea, diagnosticul ia în considerare conținutul ridicat de fier din sânge. Datorită diagnosticului incorect și a tratamentului incorect în mod corespunzător, pacienții cu boală acută prezintă un risc ridicat de deces.

tratament

În prezent nu există măsuri speciale pentru eliminarea completă a bolii. Baza tratamentului este activitățile care vizează reducerea manifestărilor simptomelor interne și externe, precum și reluarea metabolismului normal. În cele mai multe cazuri, pacienții sunt prescrise injecții de complexe de vitamine, ascorbic și acid folic.

Atunci când se tratează porfiria ereditară localizată în măduva osoasă, tratamentul bolii constă în utilizarea antioxidanților, a glucozei, a hematinei și a riboxinului, menite să reducă expresia semnelor externe. În plus, sunt prescrise unguente și balsamuri hidratante cu corticosteroizi și resorcinol.

În plus, modul cel mai eficient de a trata și elimina manifestările disconfortului este de a proteja pacientul de expunerea la lumina soarelui, precum și de excluderea completă a medicației care a dus la o exacerbare a atacului de porfirie.

În plus, este important să rețineți că mulți oameni au porfirie într-o formă latentă și sunt detectați în studii biochimice. Prin urmare, în cazurile de detectare a acestei boli la om, rudele sale imediate sunt, de asemenea, recomandate să se supună unui studiu. Cu diagnosticarea în timp util și tratamentul corect al simptomelor, este posibil să se atingă un prognostic favorabil pentru pacienți.

Dacă credeți că aveți porfirie și simptomele caracteristice acestei boli, medicii vă pot ajuta: un hematolog, un dermatolog, un terapeut.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru de diagnoză online, care, pe baza simptomelor, selectează bolile probabile.

Insuficiența suprarenală este o tulburare gravă a sistemului endocrin, caracterizată printr-o scădere a producției de hormoni în cortexul suprarenalian. Boala se caracterizează printr-un curs sever și continuu progresiv. Apare aproape în mod egal la ambele sexe. Adesea diagnosticat la vârsta medie, de la douăzeci la patruzeci de ani. În medicină, această stare are un al doilea nume - hipocorticism.

Nefroptoza rinichiului este o boală periculoasă, pentru care mobilitatea crescută a rinichiului este caracteristică. Aceasta, la rândul său, duce la încălcări ale raportului dintre organele sistemului urinar. Dacă această afecțiune patologică se dezvoltă și progresează, organul se deplasează spre abdomen sau chiar la nivelul pelvisului, revenind uneori la poziția sa fiziologică. Conform ICD-10, nefroptoza este clasificată ca a 14-a clasă de afecțiuni.

Hipoparatiroidismul este o afecțiune cauzată de producerea insuficientă de hormon paratiroidian. Ca rezultat al progresiei patologiei, există o încălcare a absorbției de calciu în tractul digestiv. Hipoparatiroidismul fără tratament adecvat poate duce la dizabilitate.

Intoxicația cu arsen este dezvoltarea unui proces patologic care este declanșat de ingestia unei substanțe toxice în organism. Condiția unei astfel de persoane este însoțită de o simptomatologie pronunțată și în absența unui tratament specific poate duce la apariția unor complicații grave.

Aerophobia - o încălcare a naturii psihologice, care este exprimată în teama de panică de a zbura pe orice aeronavă. Statisticile arată că aproximativ 40% dintre oamenii de pe această planetă suferă de această boală. Cu toate acestea, dacă tratați cu atenție sănătatea dumneavoastră și faceți în mod corespunzător măsuri pregătitoare înainte de zbor, puteți reduce la minimum simptomele acestei încălcări.

Cu ajutorul exercițiilor fizice și a autocontrolului, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.

porfirie

Porfiria se dezvoltă datorită întreruperii pigmentării. Aceasta este o boală destul de rară, care este precedată de o mutație a genei, care este responsabilă pentru sinteza substanței care face parte din hemoglobină. Când patologia crește brusc sensibilitatea la lumină, pielea devine arsă după ce este în soare, sistemul nervos este afectat.

Pietrele prețioase sunt formate din porfirine. Ele sunt compuși sub formă de cristale de nuanță roșiatică. Porfirinele, de asemenea, iau parte la dezvoltarea componentelor biliare și părăsesc corpul împreună cu fecalele, se excretă în urină.

Procesul de sinteză este complex, constă din 8 etape, fiecare implicând anumite enzime. Lipsa sau excesul de oricare dintre ele duce la o patologie - porfiria, care apare la nivelul genelor. Tipul bolii depinde de stadiul în care a apărut eșecul.

Cauzele încălcărilor

Patologia, cu excepția formei târzii, este transmisă la nivel genetic. Datorită faptului că procesul de sinteză a hemiei este întrerupt, se acumulează porfirine și acid aminolevulinic. Excesul acestor componente are un efect toxic asupra organismului.

Activitatea enzimelor este redusă datorită mutației genei, care participă la etapele producției de heme.

Se poate ivi problema:

  • când se utilizează substanțe psihotrope și barbiturice;
  • din cauza intoxicatiei chimice;
  • ca rezultat al stresului;
  • o prezență constantă la soare.

Provocarea porfirului poate dieta și înfometarea, dependența excesivă de alcool, fumatul. Riscul de a dezvolta creșteri cu excesul de fier în organism, în cazul în care există probleme cu ficatul, persoana a suferit hepatită. Plumbul spre patologie poate fi o creștere a producției de hemoglobină după traumatism, o pierdere puternică de sânge.

Porfiria congenitală duce la moștenire, o genă patologică este transmisă de la fiecare dintre părinți. Dar această formă de patologie este observată rar și este dificilă. Copiii au roșu urinar, corpul este acoperit cu ulcere și blistere. Dinții cu erupție au o nuanță anormală. Adesea, astfel de bebeluși devin imediat orbi, nu cresc părul, nici unghii. Ei mor în copilăria timpurie.

Simptomele porfiriei

Ca și în viitor, patologia se va manifesta, în mare măsură depinde de stadiul în care a apărut deficiența enzimei. Dacă eșecul apare în stadiul inițial de producere a hemei, sistemul nervos este afectat, în etapele ulterioare, boala va afecta pielea.

Există mai multe varietăți ale bolii. În formă acută, o persoană suferă de colică, care începe cu un atac. Durerea din abdomenul inferior durează uneori ore întregi. Adesea, ea este însoțită de febră. Există vărsături, există întotdeauna greață. Disconfortul este adesea simțit în mușchi, membrele suferă.

În forma acută de patologie, stomacul este umflat, persoana suferă de diaree, urina este întârziată. Adesea se manifestă simptomele porfiriei:

  • convulsii cum ar fi epilepsia;
  • creșterea frecvenței cardiace;
  • lipsa de somn normal;
  • afectarea respirației;
  • pierderea sensibilității;
  • anxietate și excitabilitate;
  • paralizia mușchilor.

În forma cronică de porfirie, sistemul nervos nu este de obicei afectat, dar problemele apar cu pielea. În soare, este rapid overdried, acoperit cu ulcer non-vindecare și blistere, schimba umbra, se usuca puternic. Există chiar și hipersensibilitate la lumina artificială.

Soiuri de porfirie

porfiria eritropoietic are loc în cazul căderii producției hem în măduva osoasă. Sa manifestat din copilărie. Factorii externi nu îi influențează dezvoltarea. boală congenitală la un copil degete îndoite, deformate urechi, nas, cartilajul unghiile lipsă, se confruntă cu prea mare, cu păr, modificări ale culorii dintilor de la roz la roșu.

Testul de sânge arată că numărul de trombocite este sub normal, în urină se observă un procent ridicat de uroporfirine.

Prognosticul pentru recuperare nu poate fi mângâiat. Pacientul trebuie să îndepărteze splina mărită, deoarece apar complicații din acest motiv. Astfel de oameni nu trăiesc mult timp. Ei mor de sepsis, anemia hemolitică duce la moarte. Tratamentul porfiriei este de a elimina simptomele, care se face folosind antibiotice. Este extrem de rar să recurgeți la un transplant de creier, dar acest lucru nu vă scutește de dizabilități.

În aceste patologii este boala Gunther, simptomele sale vizibile la copiii care nu au nici măcar un an. Atât băieții, cât și fetele sunt afectate. Determinați prezența problemei prin prezența urinei roșii. Acutizarea în primăvara și vara, când pielea este acoperită cu vezicule pline cu puroi, care de multe ori se transforma in ulcere.

Cu protoporfiria eritropoietică, metaboliții rămân în celulele roșii din sânge, se acumulează în celulele hepatice. Există o patologie între europeni și locuitorii din Asia. Populația neagră nu suferă de ea. Toxinele formate în timpul sintezei distrug celulele epidermice. Ca rezultat, se eliberează histamină, care provoacă o reacție la lumina soarelui.

Arsurile pe piele apar chiar și după trecerea razele prin sticlă. Se îngroașează lângă buze, podul nasului, în zona ochiului. Un procent ridicat de porfirine este detectat în plasma sanguină. Pentru ameliorarea afecțiunii, pacienții folosesc beta-caroten, hepatoprotectori, recurg la plasmefereză.

Caracteristicile porfirului hepatic

Bolile cauzate de o funcționare defectuoasă în producerea hemei în ficat, începe dezvoltarea la maturitate, distrug sistemul nervos. Se manifestă ca umflături și dureri în abdomen, diaree și vărsături.

În porfiria acută intermitentă:

  • presiunea se acumulează,
  • ritmul cardiac crește
  • senzația în extremități dispare;
  • apar halucinații.

Pacientul suferă de convulsii de epilepsie, suferă de psihoză, deoarece transmiterea impulsurilor nervoase este afectată, fibrele sunt distruse.

Porfiria cutanată afectează uneori bărbații în vârstă de 40 de ani. Patologia se manifestă în sensibilitatea epidermei la lumină. Pielea este adesea rănită. Bulele acoperă fața, mâinile, gâtul. Eliminați simptomele cu medicamente pentru tratamentul malariei, glucocorticoizilor.

Sistemul nervos este mai puțin afectat în forma ereditară de coproporfirie. Persoana are pareze piciorului, dezvoltă o fotodermă. El suferă de durere în stomac.

Istoria porfiriei

Despre semnele teribile ale porfiriei știau în Evul Mediu. Persoanele afectate de această patologie au fost considerate vampiri, deoarece au ieșit numai în întuneric, deoarece soarele din stratul superior al epidermei a fost ars. Cartilajul lor sa prăbușit, urechile s-au deformat și nasul a fost desfigurat.

Dinții și ochii au devenit roșii. Pielea maronie uscată se întindea lângă gură, din cauza căreia puteau fi văzute colții. Pacienții au încercat să nu comunice cu oamenii. Aceste limitări au lăsat amprenta asupra psihicului. Pentru a atenua chinurile afectate de porfirie, au băut sângele animalelor.

Pentru a înțelege natura patologiei și cauza apariției ei în acel moment nu a putut, prin urmare, oamenii care au fost afectați de boală nu au fost tratați, ci au încercat să evite să fie leproși.

Metode de diagnosticare

În porfir, există simptome care sunt prezente în alte patologii. Pentru a detecta o tulburare în organism, se efectuează testarea ADN, sânge, urină, fecale pentru examinare. Ele determină conținutul de acid aminolevulinic, prezența porfirinelor, nivelul de decarboxilază.

Tipul specific de mutație, purtătorul genei patologice, este identificat prin analiza ADN. Diagnosticul porfiriei include screening-ul tuturor membrilor familiei pacientului.

complicații

Porfiria în formă acută este foarte periculoasă, deoarece pacientul are adesea vărsături și acest lucru este plin de deshidratare a corpului. Procesul patologic se poate termina:

  • probleme cu respirația;
  • distrugerea ficatului;
  • afectarea țesutului.

Acumularea de porfirină crește presiunea. Produsele de decădere otrăvesc rinichii, pierd capacitatea de a funcționa. Nu numai modificările cutanate, ci schema specială pentru tratamentul porfiriei, ficatului sau eritropoietic, nu a fost încă dezvoltată.

La prescrierea produselor farmaceutice, medicii încearcă să elimine manifestarea patologiei. Când boala este acută, se utilizează aminazină, presiunea inimii este redusă cu Inderal.

Pentru a reduce numărul de porfirine prezente în sânge, pacienții utilizează Riboxin. Acestea sunt scoase din organism folosind Chlorohlin.

Când pielea este afectată, se utilizează flebotomie, în care sângele este luat din venă. Datorită acestei proceduri, patologia trece în remisie. Capacele sunt mai puțin afectate de lumina soarelui dacă se utilizează beta-caroten. Cu porfirie intermitentă, însoțită de atacuri epileptice, sunt prescrise plasmefereza și masajul.

Înainte ca patologia să nu fie tratată, pentru că nu înțelegeau motivele apariției. Terapia are succes. În caz de boală acută, pacientul este referit la spital, unde se elimină simptomele periculoase, se efectuează corectarea încălcărilor. Cu porfiria eritropoietică congenitală, celulele stem au fost transplantate.

Rețete populare

Simplele mijloace, care au fost folosite de oameni, ușurează simptomele patologiei. Pentru aceasta, se pregătește o colecție, care elimină bilele din organism. Pentru perfuzie pe bază de plante, luați o lingură imortelă și tonă, același număr de stigmă de porumb. Se toarnă apă fiartă. Ei beau produsul în câteva luni într-o jumătate de pahar. O zi este suficientă pentru 200 ml.

Pentru a evita exacerbările, este mai bine ca pacienții să nu apară la soare și, dacă este necesar, hainele să fie închise. Aceștia primesc o dietă specială, care va trebui să renunțe la băuturi alcoolice și alcoolice cu conținut scăzut de alcool, sărate, grase, prajite.

Pentru a nu te expune riscului de îmbolnăvire, trebuie să reduci influența factorilor nefavorabili, să nu începi patologia organelor digestive și a ficatului.

Porfiria hepatică

porfirie - o boală ereditară rară provocată de o întrerupere a schimbului de produse de degradare (porfirine) de hemoglobină. În mod normal, porfirinele se formează în principal în măduva osoasă și în ficat. O creștere a conținutului de porfirine poate fi observată chiar și în cazul cirozei hepatice. La schimbarea ficatului (de exemplu, prin alcool, benzină inhalare) descompune excreția porfirine în exces în bilă, iar acestea sunt depozitate în piele, sunt excretate prin urină (purpurinuria).

Pentru ca boala să se manifeste, influența altor factori este necesară. Acestea includ medicamente (barbiturice, anticonvulsive, sulfonamide), hormoni, cum ar fi progesteron și alți steroizi dieta aproape, saraca in grasimi cu carbohidrati sau cantități mari de alcool.

Durerea din abdomen este cel mai frecvent simptom al bolii. Ea este atât de puternică încât un medic, din greșeală, poate crede că este necesară o intervenție chirurgicală. Simptome gastrointestinale includ greață, vărsături, constipație sau diaree și balonare, dificultăți la urinare. Creșterea ritmului cardiac, creșterea tensiunii arteriale, transpirația și anxietatea sunt de asemenea simptome comune în timpul unui atac. Pot exista tremor și convulsii, slăbiciune a mușchilor. Tensiunea arterială crescută poate persista după un atac.

Recuperarea durează câteva zile, deși recuperarea completă cu slăbiciune musculară severă poate dura mai multe luni sau chiar ani.

Tratamentul porfiriei hepatice.

Medicul prescrie medicamente adecvate. Uneori se injectează intravenos cu glucoză, medicamente pentru durere și se recomandă o dietă bogată în carbohidrați. Medicul anulează orice medicament provocator și, dacă este posibil, indică alți factori care contribuie la dezvoltarea unui atac. Atacuri ale porfiriei hepatice acute pot fi prevenite prin menținerea unei alimentații normale și evitarea medicamentelor care le pot provoca. Ar trebui, de asemenea, să refuze de la regimuri stricte.

Porfiria hepatică

Porfiră acută intermitentă

Porfiră acută intermitentă - o boală ereditară caracterizată prin leziuni ale sistemului nervos central și periferic, dureri abdominale, creșterea tensiunii arteriale și eliberarea de urină roz, datorită cantității mari de precursori în aceasta porfirinelor - porphobilinogen.

Etiologia și patogeneza porfiriei acute intermitente

Boala este moștenită de tipul dominant al autozomalului.

Patogeneza este cel mai probabil datorată unei întreruperi a activității enzimei de sintază a izomerului I al uroporfiriogenului și o creștere a activității sintazei acidului S-aminolevulinic. Manifestările clinice ale bolii sunt asociate, evident, cu acumularea în substanțele toxice a acidului δ-aminolevulinic în celulele nervoase.

Așa cum arată studiile, acidul delta aminolevulinic este concentrată în hipotalamus și inhibă activitatea creierului Na / K-dependente adenozinfosfatazy, ceea ce duce la perturbarea transportului ionic prin membrane, interferează cu funcția țesutului nervos. Este posibil ca efectele toxice asociate cu expunerea la celulele nervoase poate nu numai acidul δ-aminolevulinic, dar altele monopirrolov. Acest lucru duce la demielinizarea fibrelor nervoase, neuropatie axonală dezvoltă, ceea ce duce la toate manifestările clinice ale bolii.

Manifestări clinice ale porfiriei acute intermitente

Cel mai caracteristic semn al porfiriei acute intermitente este durerea abdominală. Uneori este localizat în regiunea epigastrică, asemănătoare unei imagini a unui ulcer perforat. Durerea poate fi localizată în regiunea inghinală dreaptă, simulând o imagine a apendicitei acute; în hipocondrul drept, reamintind durerea în colelitiază; în regiunea lombară, forțând să suspecteze colici renale, uneori sarcină ectopică, deoarece durerea severă este adesea precedată de o întârziere a menstruației. Adesea, acești pacienți sunt operați, dar operația nu face posibilă detectarea sursei durerii și, cel mai adesea, nu duce la o ușurare a stării pacientului.

Pentru porfiria acută este, de asemenea, caracterizată prin afectarea sistemului nervos periferic prin tipul de polineurită. Poate că înfrângerea sistemului nervos central, manifestată prin convulsii, convulsii epileptiforme, delir, halucinații. Uneori se dezvoltă orbirea.

O parte semnificativă a pacienților a prezentat o creștere a tensiunii arteriale, uneori hipertensiune arterială marcată, cu o creștere atât a presiunii sistolice, cât și a presiunii diastolice.

O caracteristică caracteristică a porfirului acut intermitent - descărcarea de urină roz, și uneori roșu, în special în timpul exacerbării bolii.

Fluxul de porfirie poate fi diferit.

Cel mai adesea, boala se manifestă în tinerețe, fete. Se provoacă prin sarcină, naștere, luând o serie de medicamente: barbiturice, sulfanilamide, analgin. Exacerbări deosebit de puternice apar după operații, când se utilizează tiofentan sodic pentru premedicare.

În aceste cazuri, înainte de operație, pacientul se plânge numai de durere severă în abdomen și, după operație, dezvoltă tulburări neurologice severe care necesită respirație controlată.

Pentru a agrava evoluția bolii, pot fi luate un număr de medicamente care conțin fenobarbital-valocord, belloxon belloid și teofedrină. În plus, agravarea acestei forme de porfirie poate să apară sub influența hormonilor sexuali feminini, medicamente antimicotice - griseofulvin.

După exacerbarea bolii, se pot dezvolta tulburări neurologice severe, dar uneori simptomele neurologice scad treptat și apare remisia. Prin urmare, boala se numește porfiră acută intermitentă. O nouă exacerbare poate să apară spontan, precum și sub influența medicamentelor sau a unor substanțe chimice, în special a clorofosului.

Nu se observă manifestări clinice ale bolii la toți purtătorii genei patologice. Adesea, rudele pacienților, în special bărbații, prezintă semne biochimice ale bolii în absența semnelor clinice (forma latentă a porfirului acut intermitent). La astfel de persoane, la influența factorilor adversi, poate apărea o exacerbare gravă.

Diagnosticul porfiriei acute intermitente

Diagnosticul de porfirie acută intermitentă pe baza detectată în urina pacienților precursori sinteza porfirinelor - porphobilinogen și δ-aminolevulinic de acid. Pentru aceasta, se utilizează un test cantitativ pentru Mauzerall și Granick pentru a determina aceste substanțe în urină și un test calitativ, care este după cum urmează. In eprubeta la 2,1 ml de urină proaspăt pacient a fost adăugată o cantitate egală de reactiv Ehrlich (soluție 2% paradimetil-aminobenzaldehidă dizolvat în acid clorhidric 4%). În prezența porfobiinogenului, apare o culoare roșu-cireș. Aceeași colorare poate fi observată cu o cantitate mare de urobilin în urină. Pentru a clarifica natura schimbărilor, la amestecul de urină și reactiv se adaugă o cantitate egală de cloroform. După uscare, cloroformul este mai jos și stratul de apă este deasupra. Dacă culoarea este asociată cu urobilin, aceasta trece în stratul inferior de cloroform, iar porfiria rămâne în stratul superior al apei.

Coproporfiria ereditară

Coproporfiria ereditară este o formă relativ rară de porfirie. A fost descrisă în 1955. Conform manifestărilor clinice, aceasta amintește de porfiria acută intermitentă.

Etiologia și patogeneza coproporfiriei ereditare

Boala este moștenită de un tip dominant autosomal. Adesea apare latent. Cu coproporfiria ereditară este detectată o încălcare a activității enzimei de co-proporfirinogenoxidază. În acest caz, activitatea sintezei acidului δ-aminolevulinic crește în ficat.

Înfrângerea sistemului nervos în coproporfiria ereditară este aparent, de asemenea, legată de acumularea acidului δ-aminolevulinic sau a oricăror compuși de pirol.

Manifestări clinice ale coproporfiriei ereditare

Cel mai frecvent simptom al bolii este durerea abdominală, uneori tulburările psihice, pareza, dar acestea sunt mai rare și nu atât de pronunțate ca în cazul porfirului acut intermitent. Tensiunea arterială poate crește, există o tahicardie. Unii pacienți au semne de fotodermită buloasă.

Majoritatea pacienților cu coproporfie ereditară au dureri abdominale, iar o parte din pacienți manifestă o sensibilitate crescută la radiațiile solare. Poate dezvoltarea parezei, a tulburărilor mintale, a prezenței convulsiilor epileptice. Unii pacienți prezintă o ușoară creștere a temperaturii corpului, hipertensiune arterială, tahicardie, vărsături, constipație.

Indicatori de laborator pentru coproporfiria ereditară

În urina pacienților cu coproporphyria ereditară în exacerbare detectată creșterea cantitatea de acid δ aminolevulinic și porphobilinogen, deși într-o măsură mai mică decât cu porfirie acută intermitentă.

În urină și în scaun a crescut brusc cantitatea de coproporfirină. Conținutul de uroporfirină din urină și protoporfirină din fecale este în limitele normale. Numărul porfirinelor eritrocitare nu este crescut. Remisia conținut porphobilinogen și acid δ-aminolevulinic poate fi normal, dar nivelul coproporphyrin în urină și în fecale și rămâne ridicat în timpul remisie.

Variegat porfiria

Porfiria variegată se caracterizează prin semne de porfirie acută intermitentă și simptome de leziuni ale pielii.

Etiologia și patogeneza porfiriei variegate

Boala este moștenită autosomal dominant. Inima patogenezei sale pare a fi o întrerupere a activității enzimei protoporfirinogen oxidaza, care este responsabilă de sinteza protoporfirinei din protoporfirinogen. În acest caz, există o creștere a sintezei acidului δ-aminolevulinic prin creșterea activității sintezei de acid δ-aminolevulinic.

Manifestări clinice ale porfiriei variate

Boala apare la persoanele de ambele sexe, dar manifestările leziunilor cutanate sunt cel mai adesea observate la bărbați și semnele de porfirie acută la femei. dureri abdominale, simptome neurologice, precum si cu porfirie acută intermitentă, apar sub influența barbiturice, sulfamide, dipyrone, griseofulvin.

În porfiria variegată, spre deosebire de forma intermitentă acută, se dezvoltă uneori insuficiență renală. Manifestările neurologice pot fi foarte pronunțate.

Parametrii de laborator pentru porfiria variegată

Caracteristic, o creștere constantă semnificativă a conținutului de protoporfirină în scaun la pacienți. In timpul cantitate exacerbarea acide și porphobilinogen crește δ-aminolevulinic, cu toate acestea, după îmbunătățirea stării pacientului, reducerea durerii abdominale, simptome neurologice redus semnificativ și, uneori, devine destul de normal.

Urocoppororfie - porfirie târzie a pielii

Urokoproporfiria (porfiria târzie a pielii) este cea mai comună formă de porfirie. Se caracterizează prin simptome severe ale leziunilor cutanate, care apar cel mai adesea la vârsta de peste 40 de ani.

Etiologia și patogeneza urocoppororfiei

Până în prezent, cauzele și mecanismul pentru dezvoltarea urocoppororfiei nu au fost pe deplin stabilite. Este cunoscut faptul că boala este adesea observate la persoanele care fac abuz de alcool, au suferit în trecut, hepatita, au fost în contact cu otrăvuri hepatotoxice, precum și la persoanele, prin natura muncii expuse la benzină, de exemplu, de la șoferi.

Majoritatea persoanelor cu porfirie au o încălcare a stării funcționale a ficatului. Toate acestea sugerează asta urocoppororfria nu este ereditară, ci forma dobândită de porfirie. Cu toate acestea, se știe că doar o mică parte a persoanelor care abuzează de băuturi alcoolice sunt bolnavi de porfirie. Mai mult, în formele severe de hepatită în urină a crescut coproporphyrin conținut, uroporphyrin și nu, în timp ce urokoproporfirii în urină a crescut uroporphyrin în mare măsură conținutul și numărul coproporphyrin crește ușor. Majoritatea rudelor pacienților cu urocopporfie arată un conținut crescut de uroporfirină în urină și coproporfirină în fecale.

Manifestări clinice ale urocopporfiei

Caracteristicile cele mai caracteristice sunt hipersensibilitatea urokoproporfirii la un prejudiciu mecanice lumină, radiația solară, hypotrichosis, modificări de pigmentare (ca o reducere sau o creștere a acesteia), subțierea difuză sau ingrosarea pielii, așa-numitul psevdosklerodermiya.

Sensibilitatea ridicată la traumatismele mecanice se manifestă pe pielea degetelor, față, gât. În partea din spate a mâinii după rănire sau după vezica urinară care a apărut ca urmare a iradierii solare, sunt pictate mici cicatrici. Pentru urocoppororfie, chisturile de reținere a mei de formă rotundă cu un diametru de cel mult 1-5 mm sunt caracteristice pentru pielea degetelor mâinilor, uneori pe față.

Poate pentru urokoproporfirii atipice ca forme sklerodermopodobnoy în care există zone alternanta de hiperpigmentare și depigmentare a etanșării pielii și atrofie ulterioară, precum și tipic pentru ceros luciului pielii sclerodermia culoare alb-gălbui.

În forma melanodermică de porfirie, există o întunecare semnificativă a pielii fără semne pronunțate de fotodermatoză.

Este foarte caracteristică creșterea urocoproporfirii în ficat, care este adesea însoțită de o încălcare a stării sale funcționale.

Destul de des, forma mixtă de porfirie este diagnosticată fără niciun motiv pentru apariția durerii abdominale sau a simptomelor neurologice mici la pacienții cu urocoproporfie. Cu toate acestea, pacienții cu urocoppororfie abuzează adesea băuturi alcoolice, care pot provoca aceste manifestări. Prin urmare, pentru a stabili diagnosticul de porfirie variegată și coproporfie ereditară, sunt necesare studii speciale.

Indicatori de laborator pentru urocoppororfie

Când urokoproporfirii uroporphyrin concentrație în urină a crescut la 2000-10000 ug per 1 g de creatinină la o rată de 20 g per 1 g de conținut coproporphyrin crescut, de asemenea, dar într-o măsură mult mai mică - până la 300-800 g per 1 g de creatinină la o rată de 20-80 g la 1 g este, prin urmare, nu este suficient pentru a examina conținutul coproporphyrin, așa cum este practica in multe laboratoare, atunci când răspunsul este dat în puncte. Aceasta cercetare de multe ori prost informat medicul, deoarece Porfirio crește în principal uroporphyrin de conținut, iar numărul este în creștere korproporfirina de intoxicare cu plumb și hepatită.

Conținutul de porfobilinogen și acidul δ-aminolevulenic în urină și numărul porfirinelor eritrocitare la pacienții cu urocopporofrenie sunt în limite normale. Conținutul de porfirine din fecale poate fi normal, în special în perioada de exacerbare. Odată cu îmbunătățirea stării pacienților, cantitatea de porfirine din fecale (coproporfirină și protoporfirină) poate crește.